RESUMO
ABSTRACT Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1.
RESUMO As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1.
Assuntos
Humanos , História do Século XX , Ataxias Espinocerebelares/genética , Ataxina-1/genética , Transtornos do Sono-Vigília/fisiopatologia , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Ataxias Espinocerebelares/história , Ataxias Espinocerebelares/terapia , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico por imagem , Depressão/fisiopatologia , Neuroimagem/métodos , Disfunção Cognitiva/fisiopatologia , Ataxina-1/históriaRESUMO
ABSTRACT The authors present a historical review of the seminal contributions of Professor N. H. Wadia (1925-2016) to neurology, in particular, the first description of spinocerebellar ataxia type 2.
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a contribuição seminal do Professor N.H. Wadia para a Neurologia, em particular, a primeira descrição mundial da ataxia espinocerebelar tipo 2.
Assuntos
História do Século XX , História do Século XXI , Ataxias Espinocerebelares/história , Neurologia/história , ÍndiaRESUMO
The authors report the history of spinocerebellar ataxia 10 (SCA10), since its first report in a large Portuguese-ancestry Family with autosomal dominant pure cerebellar ataxia, till the final identification of further families without Mexican ancestry. These families present a quite different phenotype from those SCA10 families described in Mexico.
Os autores apresentam a história da descoberta da ataxia espinocerebelar tipo 10 (AEC10) no Brasil, desde o primeiro relato em uma família com ancestrais portugueses com ataxia cerebelar pura, autossômica dominante, até a identificação de famílias sem ancestrais mexicanos. Essas famílias apresentam um fenótipo de AEC10, com ataxia cerebelar "pura", distinta daquele descrito nas famílias no México.