Bocio endotorácico / Endothoracic Goiter

Introducción: Un bocio se considera intratorácico cuando más de un 50 por ciento de la glándula tiroides está en el mediastino, o sea, por debajo del nivel del estrecho torácico superior. Se trata de una enfermedad poco frecuente que padece aproximadamente el 3 por ciento de los pobladores del mundo. La incidencia del bocio nodular ha disminuido debido a la ingestión en algunos países de sal yodada y alimentos ricos en yodo. Esta enfermedad alcanza alrededor del 10 por ciento de las masas mediastínicas. Objetivo: Presentar el caso de un paciente masculino, operado de bocio endotorácico en la provincia de Cienfuegos. Presentación de caso: Se presenta un paciente masculino, de 48 años de edad, que acude a consulta y refiere aumento de volumen del cuello en la región anterior, que se acompaña de decaimiento y en ocasiones disfagia tanto a los alimentos líquidos como a los sólidos. Además, refiere ligera disnea que tolera adecuadamente cuando realiza las actividades de la vida diaria. Por tratarse de una enfermedad poco frecuente, se considera de interés científico publicar el caso para conocimiento de los profesionales dedicados al estudio y tratamiento de las afecciones tiroideas. Conclusiones: El bocio endotorácico es una entidad poco frecuente y en todos los casos requiere de intervención quirúrgica(AU)

Introduction: A goiter is considered intrathoracic when more than 50 percent of the thyroid gland is in the mediastinum; in other words, below the level of the superior thoracic outlet. It is a rare disease that affects approximately 3 percent of the world's population. The incidence of nodular goiter has decreased due to the ingestion of iodized salt and iodine-rich foods in some countries. This disease accounts for about 10 percent of mediastinal masses. Objective: To present the case of a male patient operated on for endothoracic goiter in the province of Cienfuegos. Case presentation: The case is presented of a 48-year-old male patient who comes for consultation referring a volume increase in the anterior neck region, accompanied by decay and sometimes dysphagia to both liquid and solid food. In addition, he reports slight dyspnea that he tolerates adequately when performing daily living activities. Since this is a rare disease, it is considered of scientific interest to publish the case for the knowledge of professionals dedicated to studying and treating thyroid disorders. Conclusions: Endothoracic goiter is a rare entity and, in all cases, requires surgical intervention(AU)

Association between metabolic syndrome and euthyroid nodular goiter: a case-control study / Asociación entre el síndrome metabólico y el bocio nodular eutiroideo: un estudio de casos y controles

Abstract Background: Metabolic syndrome is a cluster of metabolic abnormalities and abdominal obesity; its pathophysiologic basis, insulin resistance, has been shown to act as agent in thyroid cell proliferation. Few studies analyze the relationship between metabolic syndrome and thyroid nodular disease, with a substantial knowledge gap. Objective: Determine the association between metabolic syndrome and nodular thyroid disease in a region with adequate iodine intake. Methods: Case-control study. A total of 182 patients referred to radiology to undergo thyroid ultrasonography due to suspicion of thyroid disease. Cases had at least one thyroid nodule greater than 3 mm (n= 91). Controls did not have evidence of thyroid nodules (n= 91). Results: Bivariate analysis showed a significant association between metabolic syndrome and the presence of thyroid nodule (OR 2.56, 95% CI: 1.41-4.66, p <0.05). Low levels of HDL (OR 2.81, 95% CI: 1.54-5.12, p <0.05) and impaired fasting glucose (OR 2.05, 95%CI 1.10 to 3.78, p <0.05) were significantly associated with the presence of thyroid nodule, independent of the presence of metabolic syndrome. Multivariate analysis maintained the association between metabolic syndrome and thyroid nodule with an OR of 2.96 (95%CI 1.47 to 5.95, p <0.05); similarly, the associations of low levels of HDL (OR 2.77, 95%CI 1.44 to 5.3, p <0.05) and impaired fasting glucose (OR 2.23, 95%CI 1.14 to 4.34, p<0.05) with thyroid nodule remained significant. Conclusion: The thyroid nodular disease is associated with increased risk of metabolic syndrome, specifically decreased HDL and impaired fasting glucose levels were the factors that increased association was found.

Resumen Antecedentes: el síndrome metabólico es un conjunto de anormalidades metabólicas y obesidad abdominal; Se ha demostrado que su base fisiopatológica, la resistencia a la insulina, actúa como agente en la proliferación de las células tiroideas. Pocos estudios analizan la relación entre el síndrome metabólico y la enfermedad nodular tiroidea, con una brecha de conocimiento sustancial. Objetivo: determinar la asociación entre el síndrome metabólico y la enfermedad tiroidea nodular en una región con una ingesta adecuada de yodo. Métodos: estudio de casos y controles. Un total de 182 pacientes remitidos a radiología para someterse a una ecografía tiroidea debido a la sospecha de enfermedad tiroidea. Los casos tenían al menos un nódulo tiroideo mayor de 3 mm (n = 91). Los controles no tenían evidencia de nódulos tiroideos (n = 91). Resultados: El análisis bivariado mostró una asociación significativa entre el síndrome metabólico y la presencia de nódulo tiroideo (OR 2.56, IC 95%: 1.41-4.66, p <0.05). Los niveles bajos de HDL (OR 2.81, IC 95%: 1.54-5.12, p <0.05) y glucosa en ayunas alterada (OR 2.05, IC 95% 1.10 a 3.78, p <0.05) se asociaron significativamente con la presencia de nódulo tiroideo, independiente de la presencia de síndrome metabólico. El análisis multivariado mantuvo la asociación entre el síndrome metabólico y el nódulo tiroideo con un OR de 2.96 (IC 95% 1.47 a 5.95, p <0.05); de manera similar, las asociaciones de niveles bajos de HDL (OR 2.77, IC 95% 1.44 a 5.3, p <0.05) y glucosa en ayunas alterada (OR 2.23, IC 95% 1.14 a 4.34, p <0.05) con nódulo tiroideo permanecieron significativas. Conclusión: la enfermedad nodular tiroidea se asocia con un mayor riesgo de síndrome metabólico, específicamente la disminución de HDL y los niveles de glucosa en ayunas alterados fueron los factores que aumentaron la asociación.

Mutation screening of the SLC26A4 gene in a cohort of 192 Chinese patients with congenital hypothyroidism

ABSTRACT Objective Pendred syndrome (PS) is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by biallelic mutations in the SLC26A4 gene encoding for pendrin. Hypothyroidism in PS can be present from birth and therefore diagnosed by neonatal screening. The aim of this study was to examine the SLC26A4 mutation spectrum and prevalence among congenital hypothyroidism (CH) patients in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of China and to establish how frequently PS causes hearing impairment in our patients with CH. Subjects and methods Blood samples were collected from 192 CH patients in Guangxi Zhuang Autonomous Region, China, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. All exons of the SLC26A4 gene together with their exon-intron boundaries were screened by next-generation sequencing. Patients with SLC26A4 mutations underwent a complete audiological evaluation including otoscopic examination, audiometry and morphological evaluation of the inner ear. Results Next generation sequencing analysis of SLC26A4 in 192 CH patients revealed five different heterozygous variations in eight individuals (8/192, 4%). The prevalence of SLC26A4 mutations was 4% among studied Chinese CH. Three of the eight were diagnosed as enlargement of the vestibular aqueduct (EVA), no PS were found in our 192 CH patients. The mutations included one novel missense variant p.P469S, as well as four known missense variants, namely p.V233L, p.M147I, p.V609G and p.D661E. Of the eight patients identified with SLC26A4 variations in our study, seven patients showed normal size/location of thyroid gland, and one patients showed a decreased size one. Conclusions The prevalence of SLC26A4 pathogenic variants was 4% among studied Chinese patients with CH. Our study expanded the SLC26A4 mutation spectrum, provided the best estimation of SLC26A4 mutation rate for Chinese CH patients and indicated the rarity of PS as a cause of CH.

Prevalencia y caracterización de la enfermedad tiroidea nodular y del bocio difuso en un área urbana / Prevalence and characterization of the thyroid nodule and the diffuse goiter in an urban area

Introducción: La enfermedad tiroidea nodular constituye un problema de salud en la población adulta por su alta prevalencia. Su diagnóstico se ha favorecido en las últimas décadas como consecuencia de la realización del ultrasonido del tiroides. La provincia de Sancti Spíritus, no disponía de investigaciones previas para analizar la problemática de esta enfermedad y del bocio difuso en las personas adultas, por lo que un estudio de prevalencia se realizó en la ciudad de Jatibonico. Objetivos: determinar la prevalencia de la enfermedad tiroidea nodular y del bocio difuso en la población adulta de 3 consultorios del área urbana de Jatibonico; así como precisar en las personas con enfermedad tiroidea nodular y con bocio difuso, sus antecedentes personales y familiares, el cuadro clínico de presentación, los signos ultrasonográficos y el valor de la hormona estimulante del tiroides. Métodos: el universo de estudio lo constituyó una población de 18 años o más de edad de ambos sexos, pertenecientes a 3 consultorios escogidos al azar del área urbana de Jatibonico (n= 6 126 personas). La muestra estimada para un intervalo de confianza del 95 por ciento fue de 337 personas, y se logró encuestar a 405 sujetos. A la totalidad se les realizó un ultrasonido del tiroides. A 277 personas se les determinó la hormona estimulante del tiroides. Las personas fueron clasificadas con y sin enfermedad tiroidea; y a su vez, esta última, fue subclasificada en enfermedad tiroidea nodular y bocio difuso. Resultados: la prevalencia de la enfermedad tiroidea en la población estudiada fue de 41,97 por ciento (IC- 95 por ciento: 37,17-46,77 por ciento). Al individualizarla, la enfermedad tiroidea nodular se halló en el 36,79 por ciento (IC- 95 por ciento: 32,09-41,48 por ciento) y el bocio difuso en el 5,18 por ciento (IC- 95 por ciento: 3,02-7,33 por ciento) respectivamente. Los pacientes con enfermedad tiroidea, en su mayoría, se manifestaban asintomáticos (85,3 por ciento) y se distribuyeron en todos los grupos de edades, pero con un ligero predominio en las féminas. La hormona estimulante del tiroides elevada (32,85 por ciento) y subnormal (7,58 por ciento) se constataron en los pacientes estudiados. Conclusión: en la población estudiada, la prevalencia de la enfermedad tiroidea nodular fue mayor que la del bocio difuso(AU)

Introduction: Thyroid nodule disease is a health problem in the adult population due to its high incidence. The diagnosis has improved in the last few decades as a result of the thyroid computer tomography. Previous research studies to analyze the situation of this disease and of diffuse goiter in the adult population did not exist in Sancti Spiritus province, so the prevalence study was conducted in Jatibonico city. Objective: to determine the prevalence of the thyroid nodule disease and of diffuse goiter in the adult populations from 3 physician's offices located in Jatibonico urban area as well as to determine the personal and family histories, the clinical picture of presentation, the ultrasonographic signs and the value of the thyroid-stimulating hormone in those people with thyroid nodule and diffuse goiter. Methods: the universe of study was an 18 years-old and over population of both sexes from 3 randomly selected physician's offices located in the urban area of Jatibonico (n= 6 126 people). The estimated sample for 95 % confidence interval was 337 persons and a total number of 405 individuals were surveyed. All of them were performed thyroid computer tomography. The thyroid-stimulating hormone was detected in 277 people. They were then classified into subjects having and not having the disease, and at the same time, there was sub-classification into thyroid nodule disease and diffuse goiter. Results: the prevalence of thyroid disease in the studied population was 41.97 percent (CI- 95 percent: 37.17-46.77 percent). The sub-classification yielded the presence of thyroid nodule disease in 36.79 percent of subjects (CI- 95 percent: 32.09-41.48 percent) and of diffuse goiter in 5.18 percent (CI- 95 percent: 3.02-7.33 percent), respectively. The majority of patients suffering from this disease was asymptomatic (85.3 percent) and distributed into all the age groups, with slight predominance of females. The high (32.85 percent) and the subnormal (7.58 percent) thyroid-stimulating hormones were detected in the studied patients. Conclusions: in the study population, the prevalence of the thyroid nodule disease was higher than that of the diffuse goiter(AU)

Clinical study of cases with hyperthyroidism in Erbil Governorate, Kurdistan Region-Iraq

Thyrotoxicosis is a common and serious world-wide health problem, it's one of the common problems in Erbil governorate. Clinical analysis done for 675 patients proved to have thyrotoxicosis by thyroid function tests. Hyperthyroidism in females were 4 times more common than in males, the mean age was around 44 years, Graves disease being the most common cause, followed by multinodular goiter, Iodine-induced thyrotoxicosis, single nodule goiter, T3-Thyrotoxicosis, then finally auto-immune lymphocytic thyroditis. Weight loss was the most common feature, followed by other well known features of autonomic hyperactivity, tremor was the most common sign reported while periodic paralysis was the least common sign. Graves disease is the commonest cause of thyrotoxicosis. Iodinization of salt program resulted in transient increase and later on decrease of thyrotoxicosis in the region

Epidemiology of palpable goiter in greater Buenos Aires in an iodine-sufficient area

El Hospital de Clínicas organizó un programa gratuito para la detección de bocio por palpación. Esta campaña estuvo dirigida a la población del área metropolitana del Gran Buenos Aires, con el prerrequisito de que cada participante debía desconocer si padecía alguna enfermedad tiroidea. De acuerdo a las motivacionesque llevaron a los pacientes a la evaluación, se dividieron en 2 grupos: Randomizado e Inducido. El primeroconsistió de 542 individuos que consultaron por mera curiosidad, mientras que el segundo involucró a 500 sujetos que tenían familiares con enfermedades tiroideas e individuos que sufrían otras enfermedades. Las edadesoscilaron entre 2 y 85 años. En el Grupo Randomizado, la prevalencia de bocio fue del 8.7%, mientras que enel Grupo Inducido ascendió a 14.4%. Debido a que ambos grupos estaban compuestos en su mayoría por mujeres (87.2%), se realizó una corrección al Grupo Randomizado, basada en el índice de masculinidad. Luego de esta corrección, la prevalencia total de bocio fue del 6%: difusos 3.5% y nodulares 2.5%. La frecuencia de nódulos tiroideos se incrementó con la edad, el 90.5% de los sujetos con nódulos tenía más de 40 años. En el Grupo Inducido, la prevalencia de bocio entre familiares de pacientes con tiroideopatías fue del 13.1%, ascendiendo a 17.8% en aquellos que presentaban otros síntomas. Estos datos son los primeros presentados luego de un screening en una gran área suficiente en yodo de la región más austral del continente Americano y son útiles para construir el mapa mundial de prevalencia de bocio en áreas no endémicas.

Abordagem clínica e laboratorial do bócio uninodular sólido: vantagens da determinaçäo da calcitonina sérica por métodos distintos no rastreamento do carcinoma medular de tireóide, forma esporádica / Clinical and laboratorial approach of solid uninodular goiter: advantage of serum calcitonin determination by different methods in medullar thyroid carcinoma screening, sporadic form

A apresentação clínica mais freqüente da forma esporádica do carcinoma medular da tireóide (CMT) é o bócio uninodular sólido (BUS), apresentação esta semelhante aos demais tumores que afetam a glândula. O estabelecimento da freqüência de CMT em BUS apresenta implicações importantes não só diagnósticas, como também terapêuticas, visto a abordagem cirúrgica do CMT diferir de outros tumores tireoideanos. Para investigar a prevalência de CMT em BUS, dosamos calcitonina (CT) sérica, marcador bioquímico do CMT, por métodos distintos (RIA e IRMA) em 60 casos (55 mulheres; com idades entre 22 e 75 anos). A análise citológica obtida através de punção biópsia (PAAF) revelou 100 por cento de especificidade e 67 por cento de sensibilidade na detecção de carcinoma de tireóide. Considerando-se o grau de suspeita clínica para neoplasia tireoideana e os achados anatomopatológicos, houve 60 por cento de correlação positiva. CMT foi diagnosticado através da elevação da CT sérica em um dos 59 casos (1,69 por cento) e confirmado posteriormente pela PAAF e anatomopatológico. A incidência de CMT entre os casos de neoplasias tireoideanas nesta amostra foi de 12,5 por cento (1/8). Concluímos que a dosagem rotineira da CT sérica em casos com BUS não só complementa o estudo desta doença, como auxilia fortemente no diagnóstico do CMT. Tanto o IRMA como o RIA mostraram-se métodos úteis no rastreamento do CMT. Entretanto, o RIA pode provavelmente detectar ainda mais precocemente a elevação de formas não monoméricas da molécula de CT, as quais nos casos de CMT são usualmente mais abundantes que as formas monoméricas.

Nódulos hipercaptantes e autônomos de tireóide: um estudo de prevalência relativa / Thyroid nodules: a study of relative prevalence

Nódulos da tireóide säo comuns na populaçäo. Em regiöes de bócio endêmico, esta frequência é maior e há uma maior prevalência de nódulos de tireóide hipercaptantes (NTH). Recomenda-se iniciar a avaliaçäo dos nódulos de tireóide pela punçäo aspirativa com agulha fina. Este procedimento é controverso em casos de NTH porque säo geralmente benignos, mas poderiam gerar resultados citopatológicos falso-positivos. Este estudo visa estimar a prevalência relativa de nódulos hipercaptantes e autonômos em uma regiäo considerada de bócio endêmico. Foram estudados 518 pacientes submetidos a cintilografia de tireóide. Demonstrou-se que os NTH compöem uma parcela de 19,9 por cento dos nódulos solitários e 14,1 por cento dos maiores nódulos de bócios multinodulares à cintilografia. Destes, 50 por cento dos submetidos ao teste de supressäo eram autonômos. Este estudo sugere que deva ser levada em conta a alta prevalência relativa de NTH observada quando for planejada a forma de investigaçäo inicial dos casos de bócio nodular

Nódulo tiroideo frío. Caracteristicas clínicas y anatomopatológicas en pacientes migrantes de zonas con deficiencia de Yodo y de la Costa / Cold thyroid nodule. Clinical and anatomopathological characteristics in migrant patient fron iodine deficiency areas and from the Coast

Se han estudiado retrospectivamente 237 pacientes con nodulo tiroideo frio (NTF), 133 inmigrantes de zonas con deficiencia de yodo (ZDY) y 104 de la costa (donde no hay deficiencia de yodo), de un total de 1468 pacientes con patologia tiroidea, atendidos. El NTF representó el 50.5 por ciento del total de bocios nodulares en la costa y 29.8 por ciento en ZDY (p igual a 3x10`7). La edad promedio de los ZDY fue mayor 46.2 mas menos 13.4 años versus 35.5 mas menos 14.4 (p igual que 0.0001). El 4.6 por ciento de los nódulos fueron quisticos sin diferencia en ambos grupos. El 2,5 por ciento tenian Enfermedad de Graves concomitante, 3.8 por ciento en ZDY y 0.9 por ciento en la costa (p igual 0.23). Fueron operados 112 pacientes, 57 de la costa y 55 de ZDY. Se encontró cáncer en 25 por ciento de ZDY y 32 por ciento de la costa (p igual que 0.69), siendo el papilar el cáncer mas frecuente en ambos grupos. Las lesiones benignas más frecuentes fueron el bocio nodular coloide (46.2 por ciento) y el adenoma folicular (31.2 por ciento), sin diferencia entre ambos grupos estudiados