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1.
Indian J Hum Genet ; 2012 May; 18(2): 256-258
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-143284

RESUMO

Marden-Walker syndrome (MWS) is characterized by multiple joint contractures, a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, arachnodactyly, and kyphoscoliosis. We report a case of MWS along with unusual manifestation of neurological, cardiovascular, and genitourinary system.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/etiologia , Adulto , Aracnodactilia/diagnóstico , Aracnodactilia/etiologia , Blefarofimose/diagnóstico , Blefarofimose/etiologia , Cesárea , Doenças do Tecido Conjuntivo/diagnóstico , Doenças do Tecido Conjuntivo/etiologia , Contratura/diagnóstico , Contratura/etiologia , Feminino , Comunicação Interatrial/etiologia , Hérnia Inguinal/etiologia , Humanos , Recém-Nascido Prematuro , Masculino
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