RESUMO
Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnaçao do desenvolvimento seguida de regressao. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de maos, apraxia manual e microcefalia. Investigaçoes nao constataram presença de qualquer condiçao neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alteraçoes fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteraçao cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.
Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Síndrome de Rett/diagnóstico , Cariótipo XYY/diagnóstico , Fenótipo , Síndrome de Rett/genética , Cariótipo XYY/genéticaRESUMO
Se realizó en 16 niños con leucemia aguda no linfoblástica estudio citogenético de la médula ósea por medio de dos métodos para la obtención de cariotipo para su análisis cromosómico: el método directo y el de cultivo de 48 horas. La investigación tuvo como objeto conocer las alteraciones citogenéticas en la población, debido al origen clonal de la enfermedad. Estas son útiles para valorar la remisión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento, a la vez que permite dar un pronóstico
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adolescente , Cariótipo XYY/classificação , Cariótipo XYY/genética , Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Leucemia Mieloide Aguda/terapia , Meios de Cultura/análise , Meios de Cultura , Citogenética/estatística & dados numéricosRESUMO
Comunicamos el caso de una joven con disgenesia gonadal y patrón cromosómico 47XXYY/45X. Se explica la causa posible de este mosaicismo, así como la evaluación y seguimiento de esta rara variedad cromosómica