Catarata congênita nas infecções intrauterinas mais comuns (STORCH): revisão de literatura / Congenital cataract in the most common intrauterine infections (STORCH): a review of the literature

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi revisar os aspectos clínicos e patológicos da catarata congênita secundária às infecções por sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura, na qual foram incluídos artigos de periódicos indexados às bases de dados PubMed®, Cochrane, Lilacs, Embase e SciELO de 2010 a 2023. Resultados: Foram encontrados 45 artigos, e, após seleção, restaram 9 artigos. Além disso, foram adicionados artigos para enriquecer a discussão. A infecção por sífilis está relacionada a alterações corneanas. O citomegalovírus e a toxoplasmose estão relacionados com a coriorretinite e/ou microftalmia. A rubéola é responsável por causar catarata, glaucoma, microftalmia e retinite em sal e pimenta. Conclusão: Foram abordadas as principais etiologias infecciosas e seu quadro clínico na CC. O melhor tratamento para CC é cirúrgico associado a acompanhamento clínico, mas a prevenção é a maneira mais eficaz de combater a CC de etiologia infecciosa. O diagnóstico precoce e o tratamento efetivo previnem alterações e sequelas visuais irreversíveis. Nesse contexto, mostram-se importantes as ações de políticas públicas para o melhor desfecho clínico e melhor qualidade de vida.

ABSTRACT Objective: To review the clinical and pathological aspects of CC secondary to infections by syphilis, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. Methods: This is a literature review. Articles from journals indexed to PubMed, COCHRANE, LILACS, EMBASE and SCIELO from 2010 to 2023 were included. Results: A total of 45 articles were found, which, after selection, remained in 9 articles. Some articles were included to enrich the discussion in this topic. The infection caused by syphilis is related to corneal changes. Cytomegalovirus and Toxoplasmosis due to chorioretinitis and/or microphthalmia. Rubella is responsible for causing cataracts, glaucoma, microphthalmia, and salt and pepper retinitis. Conclusion: The main infectious etiologies and their clinical status in CC were addressed. The best treatment for CC is surgery associated with clinical follow-up, but prevention is the most effective way to combat CC of infectious etiology. Early diagnosis and effective treatment prevent irreversible visual changes and sequelae. In this context, public policy actions are important for the best clinical outcome and better quality of life.

Catarata bilateral congénita en recién nacido con síndrome de Down / Congenital bilateral cataract in a newborn with Down syndrome / Catarata congênita bilateral em recém-nascido com síndrome de Down

Las cataratas son una causa importante de discapacidad visual en la población pediátrica en todo el mundo y pueden afectar significativamente el neurodesarrollo de un niño. Constituyen un problema fundamental en cuanto a su manejo y una de las causas más relevantes de ceguera tratable en los países desarrollados y en vías de desarrollo. La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente, de características fenotípicas determinadas con un 60% de anormalidades oculares, entre las que se destacan las ametropías, queratocono y las cataratas. El diagnóstico clínico y la identificación temprana del tipo de cataratas, junto con intervenciones clínicas y tratamientos precoces, son claves para lograr resultados óptimos. Se presenta el caso de un recién nacido con síndrome de Down y catarata congénita bilateral y su manejo inicial.

Cataracts are a major cause of visual impairment in the pediatric population worldwide and can significantly affect a child's neurobiological development. Congenital cataract management can become a very important problem and is one of the most important causes of blindness in developed and developing countries. Trisomy 21 is the most common chromosomal disease and it has certain phenotypic characteristics and 60% ophthalmic abnormalities, such as, ametropia, keratoconus and cataracts. The diagnosis is fundamentally clinical. Early identification, diagnosis, and appropriate clinical care are key to achieve optimal results. We present the case of a newborn with Down syndrome who was diagnosed with an early bilateral congenital cataract.

A catarata é uma das principais causas de deficiência visual na população pediátrica no mundo e pode afetar significativamente o neurodesenvolvimento de uma criança, além de constituir um problema fundamental em termos de sua gestão e é uma das causas mais relevantes de cegueira tratável em países desenvolvidos e em desenvolvimento. Trissomia 21 é a cromossomopatia mais frequente e tem determinadas características fenotípicas com 60% de alterações oculares, como a ametropia, ceratocone e catarata. O diagnóstico clínico e a identificação precoce do tipo de catarata, juntamente com intervenções clínicas e tratamento precoces, são fundamentais para alcançar os melhores resultados. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Down e catarata congênita bilateral e seu manejo inicial.

Comparison of different surgical approaches for pediatric cataracts: complications and rates of additional surgery during long-term follow-up

OBJECTIVES: To compare long-term postoperative complications of pediatric cataract surgery with primary intraocular lens (IOL) implantation associated with posterior capsulotomy (PC) and anterior vitrectomy (AV) between patients treated with a corneal or pars plicata/pars plana approach. METHODS: Children who underwent cataract surgery with in-the-bag primary IOL implantation were divided into two groups according to PC and AV surgical approach: a corneal approach (group 1) and a pars plicata/pars plana approach (group 2). Only patients with a follow-up duration of more than two years were included. Long-term surgical outcomes were retrospectively reported. RESULTS: The mean follow-up period was 10.00±3.13 years. No cases of glaucoma or retinal detachment were reported. The mean age at surgery was 34.57±22.66 months. Forty-six children were included (27 eyes in group 1 and 29 eyes in group 2). The most frequent postoperative complication was corectopia, followed by visual axis opacification. Both complications occurred more frequently in group 1 (p<0.001). After cataract surgery, the rate of additional surgeries in group 1 was 51.9%, while in group 2, the rate was 27.6% (p=0.1132). CONCLUSION: The pars plicata/pars plana approach with PC and vitrectomy with primary in-the-bag IOL implantation for pediatric cataracts is a safe procedure.

The role of a femtosecond laser in congenital cataract associated with aniridia / O papel do laser de femtosegundo na catarata congênita associada à aniridia

ABSTRACT A patient with bilateral aniridia and progressive congenital cataract was treated at the age of 7 years through phacoaspiration with femtosecond laser capsulotomy, in-the-bag intraocular lens implantation, and pars plana vitrectomy (combined with posterior capsulotomy). The diameter of the planned anterior capsulotomy was 4.7 mm; however, due to elevated tension in the young capsular bag, the capsulotomy diameter increased (to around 6 mm) shortly after release of the tension by the laser. In addition, the patient had a very flat and small cornea, causing the formation of air bubbles in the curved laser interface. This was addressed by filling the gap by using a viscoelastic. A very similar situation was observed in both eyes. Use of the femtosecond laser facilitated a successful outcome in a complex congenital cataract case with a safe capsulotomy that ensured in-the-bag intraocular lens placement.

RESUMO Paciente com aniridia bilateral e catarata congê­nita progressiva foi tratado com a idade de 7 anos através de facoemulsificação com capsulotomia anterior por laser de femtosegundo, implante de lente intra-ocular e vitrectomia via pars plana (combinada com capsulotomia posterior). O diâmetro da capsulotomia anterior prevista foi de 4,7mm, porém, devido à elevada tensão do saco capsular jovem, o diâmetro da capsulotomia aumentou (para cerca de 6mm) logo após a liberação da tensão pelo laser. Além disso, o paciente tinha uma córnea muito plana e pequena, causando a formação de bolhas de ar na interface do laser. Isso foi resolvido preenchendo a lacuna usando um viscoelástico. Uma situação muito semelhante foi observada em ambos os olhos. O uso do laser de femtosegundo facilitou um resultado bem-sucedido em um caso complexo de catarata congênita com uma capsulotomia anterior segura que garantiu a colocação da lente intra-ocular dentro do saco capsular.

Associations between red reflex abnormality, consanguinity and intensive care hospitalization of newborns in Turkey

Background: Red reflex screening is the primary but unheeded test for the detection of vision- and life-threatening eye conditions.

Aims: To evaluate the red reflex of newborns, percentage of ocular diseases resulting in red reflex abnormality, and their relation with consanguinity in Southeast Turkey.

Methods: Newborns [n = 1358] were examined with pencil light and direct ophthalmoscopy.

Results: Eight hundred of these newborns were hospitalized in a rooming-in unit. [RIU] and 558 were in the neonatal intensive care service [NICS]. In the RIU there were 7 [0.88%] newborns with abnormal red reflex and in the NICS there were 14 [2.51%]. Sensitivity of pencil light examination was 71.4%. Studies from the Middle East have shown potential recessive genetic causes of common paediatric ocular conditions. In our study, consanguineous marriage was found to have a significant association with red reflex abnormality [P = 0.017].

Conclusions: Red reflex screening test is important in the early diagnosis of vision- and life-threatening eye disorders in Southeast Turkey where consanguinity is common

Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome / Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in the 5'UTR region of the ferritin light chain gene. These mutations cause the ferritin levels to increase even in the absence of iron overload. Patients also develop bilateral cataract early due to accumulation of ferritin in the lens, and many are misdiagnosed as having hemochromatosis and thus not properly treated. The first cases were described in 1995 and several mutations have already been identified. However, this syndrome is still a poorly understood. We report two cases of unrelated Brazilian families with clinical suspicion of the syndrome, which were treated in our department. For the definitive diagnosis, the affected patients, their parents and siblings were submitted to Sanger sequencing of the 5'UTR region for detection of the ferritin light gene mutation. Single nucleotide polymorphism-like mutations were found in the affected patients, previously described. The test assisted in making the accurate diagnosis of the disease, and its description is important so that the test can be incorporated into clinical practice.

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5'UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, essa síndrome ainda é pouco conhecida. Relatamos dois casos de famílias brasileiras, não relacionadas, com suspeita clínica da síndrome, que foram atendidas em nosso serviço. Para o diagnóstico definitivo, os pacientes afetados, seus pais e irmãos foram submetidos à pesquisa de mutação do gene ferritina, por sequenciamento de Sanger da região 5'UTR. Foram encontradas mutações do tipo polimorfismo de nucleotídeo único nos pacientes afetados, já descritas anteriormente. O teste auxiliou no diagnóstico preciso da doença e é importante ser divulgado, para ser incorporado na prática clínica.

Frequência da microftalmia associada à catarata congênita, sua frequência etiológica e o resultado visual pós-cirúrgico / Frequency and ethiological frequency of congenital cataract associated with microphthalmia and postoperative visual results

Resumo Objetivo: Determinar a frequência da microftalmia associada à catarata congênita e sua frequência etiológica. Comparar o resultado visual após a cirurgia da catarata congênita em olhos microftálmicos, com o resultado visual obtido em olhos não microftálmicos. Método: Estudo retrospectivo de 76 pacientes portadores de microftalmia e catarata congênita, selecionados após análise de 1050 prontuários dos pacientes atendidos no ambulatório de catarata congênita da UNIFESP. A microftalmia foi determinada pela ecobiometria ultrassonica. Exames oculares e complementares foram feitos para esclarecer a causa etiológica. O resultado visual pós- operatório do Grupo I (com microftalmia) foi confrontado com o resultado visual obtido no Grupo II (sem microftalmia). Resultados: O diâmetro ântero-posterior dos olhos microftálmicos variou de 13 à 21 mm. A frequência etiológica da catarata congênita associada aos olhos microftálmicos foi assim distribuída: doenças infecciosas (55,3%); seguidos de idiopáticas (26,3%), colobomas (7,9%), hereditárias (6,6%), persistência do vítreo primário hiperplásico (2,6%) e associada à síndrome de Lenz (1,3%) .A frequência da microftalmia foi de 7,23 %. 68,3% de olhos afácicos microftálmicos atingiram visão melhor e ou igual à 20/200. Conclusão: A frequência da microftalmia associada à catarata congênita foi de 7,23%. A maior frequência etiológica ocorreu nas doenças infecciosas (55,3%), Embora os olhos microftálmicos tenham tendência para piores resultados visuais quando comparados aos não microftálmicos, nesta pesquisa os olhos microftálmicos afácicos que atingiram visão melhor ou igual a 20/200 foram de 68,3%.

Abstract Objective: To determine the frequency of microphthalmia associated with congenital cataract and its etiological frequency. Compare the result of visual acuity in aphakic microphthalmus eyes, with the visual acuity result obtained in non microphthalmus eyes. Methods: Retrospective study of 76 patients with microphthalmia and congenital cataract, selected after analysis of 1050 medical records of patients seen in congenital cataract clinic of UNIFESP. All patients underwent complete ophthalmologic examination and microphthalmia determined by ultrasound biometry. Investigations were made to clarify the etiological cause. The postoperative visual outcome of Group I (with microphthalmia) was faced with the visual results obtained in Group II (control group without microphthalmia). Results: The anteroposterior diameter of microphthalmus eyes ranged from 13 to 21 mm. The etiological frequency of microphthalmia and congenital cataract was distributed as follows: infectious diseases (55.3%), idiopathic (26.3%), colobomas (7.9%), hereditary (6.6%), persistent hyperplastic vitreous (2.6%) and linked to the Lenz's syndrome (1.3%). The visual acuity in aphakic eyes that reached better view and or equal to 20/200 was 68.3%. Conclusion: The frequency of microphthalmia associated with congenital cataract was 7.23%. The etiological occurred more frequently in infectious disease (55.3%). The aphakics eyes with microphthalmia tend to have worse visual acuity results than the eyes without microphthalmia. If we consider the visual results same and above 20/200 as successful in this search, aphakic eyes with microphthalmia that hit these indices are 68.3%.

Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Congenital and developmental cataract: axial length and keratometry study in Brazilian children / Catarata congênita e do desenvolvimento: estudo do comprimento axial e da ceratometria em crianças brasileiras

ABSTRACT Purpose: To evaluate the ocular axial length (AL) and keratometry (K) in Brazilian children with congenital/developmental cataract, assess the differences and evolution of AL and K according to age, and establish functional models of AL and K as function of age. Methods: Children with congenital/developmental cataract aged 1.5 months old to 8 years old and no other ocular diseases were included. All eyes with unilateral cataract, the left eyes from children with bilateral cataracts, and healthy eyes from children with unilateral cataract were analyzed. After the administration of anesthesia, K was measured with a portable automatic keratometer, and AL was measured with a contact biometer. Cataract surgery was performed immediately after the measurements were taken. The data were statistically analyzed, and a linear regression with an age logarithm was used to model the relationship. Results: Forty-four eyes with cataract were included in this analysis, comprising 15 eyes with unilateral cataract and 29 left eyes from children with bilateral cataracts. The mean age was 27.3 months with a mean AL of 20.63 ± 2.11 mm and a mean K of 44.94 ± 2.44 D. The K value was significantly steeper and the AL value was significantly shorter in younger children (P< 0.001). No significant differences were found neither between eyes with unilateral and bilateral cataracts nor between eyes with unilateral cataract and their corresponding healthy eyes (P >0.05). Conclusion: The values of K and AL significantly change with age, especially during the first 6 months of life. A linear functional relationship between K and AL with the logarithm of age and between K and AL was established.

RESUMO Objetivo: Avaliar o comprimento axial (AL) e a ceratometria (K) de olhos de crianças brasileiras com catarata congênita/desenvolvimento, analisar diferenças e evoluções de acordo com a idade e estabelecer modelos funcionais de comprimento axial e ceratometria em função da idade e entre eles. Métodos: Crianças com catarata congênita/desenvolvimento com idade de 1,5 meses a 8 anos de idade e sem outras doenças oculares foram incluídas. Todos os olhos com catarata unilateral, o olho esquerdo de crianças com catarata bilateral e o olho sadio de crianças com catarata unilateral foram analisados. Após a administração de anestesia, a ceratometria foi obtida com um ceratômetro automático portátil e o comprimento axial medido com um biômetro de contato. Em seguida, a cirurgia de catarata foi realizada. Os dados foram analisados estatisticamente, a regressão linear com o logaritmo da idade foi utilizado para modelar os relacionamentos. Resultados: Todos os olhos com catarata unilateral (n=15) e um olho selecionados aleatoriamente a partir dos casos bilaterais (n=29) foram incluídos na análise (total= 44 olhos). A idade média foi de 27,3 meses, as médias do comprimento axial e da ceratometria foram respectivamente 20,63 ± 2,11 mm e 44,94 ± 2,44 dioptrias. A ceratometria foi significativamente mais curvo e comprimento axial significantemente mais curto em crianças mais jovens (P<0,001). Não foram encontradas diferenças significativas na comparação entre os olhos com cataratas unilaterais e bilaterais e comparando os olhos com catarata unilateral a correspondentes olhos saudáveis (P>0,05). Conclusão: Os valores de ceratometria e comprimento axial mudam significativamente com a idade, principalmente nos primeiros seis meses de vida. Foi estabelecida uma relação funcional linear entre comprimento axial e ceratometria com o logaritmo da idade e entre ceratometria e comprimento axial.

Intraocular lenses and clinical treatment in paediatric cataract

Pediatric cataract is the most common treatable cause of blindness in children. Prevalence, etiology and morphology vary with the socioeconomic development. The treatment goal is to reduce amblyopia, being difficult management especially in unilateral cases. The decision on aphakia or primary intraocular lens should be individualized as well as correction with contact lens or spectacles. The intraocular lens single-piece hydrophobic acrylic are the most implanted in children and the preferably is in the capsular bag. The Sanders-Retzlaff-Kraff theoretic (SRK/T) stressing that is described as more predictable, following Holladay I and SRK II and the recommendation is to under correction +6.0 or +8.0 dioptrias expecting the growth of the eye. The posterior capsule opacity is the most frequent complication and varies with the material choice of the lens. Glaucoma is the most serious postoperative complication and depends on the timing of the surgery, primary lens implantation and time of post surgical follow-up. The adherence to occlusion therapy with patching is critical to the visual prognosis and is determined by the child’s age and laterality of the cataract. There was significant improvement in the surgery and in IOLs, however the final visual prognosis is still not desirable.

A catarata pediátrica é a causa mais comum de cegueira tratável em crianças. Prevalência, etiologia e morfologia variam conforme o desenvolvimento sócioeconômico. O tratamento tem como objetivo diminuir a ambliopia, sendo de difícil manejo principalmente em casos unilaterais. A decisão sobre afacia ou implante primário de lente intraocular deve ser individualizado, assim como a correção com lente de contato ou óculos. As lentes intraoculares acrílicas hidrofóbicas de peça única são as mais implantadas em crianças com preferência de implante no saco capsular. A fórmula biométrica Sanders-Retzlaff-Krafftheoretic (SRK/T) é a mais precisa em pacientes pediátricos, seguida de Holladay I e SRK II, com recomendação de sob correção de +6 a +8.0 dioptrias, devido ao esperado crescimento rápido do globo ocular. A opacidade de cápsula posterior é a complicação mais frequente e varia com o material da lente a ser implantada e o glaucoma é a complicação pós-operatória mais grave e depende da idade da criança na cirurgia, implante primário de LIOs e da duração do acompanhamento pós-cirúrgico. A adesão ao tratamento oclusivo é fundamental para o prognóstico visual, sendo determinado de acordo com a idade da criança e a lateralidade da catarata. Mesmo com a melhora do tratamento cirúrgico e das lentes intraoculares o prognóstico visual final ainda não é o desejável.

Brain damage and congenital cataract due to autogenously fecal peritonitis in pregnant Wistar rats

PURPOSE: To investigate the morphological aspects of brain and eyes in newborn rats whose mother underwent autogenously fecal peritonitis. METHODS: Four pregnant rats that underwent fecal peritonitis, with a 10% fecal suspension in dose of 4 ml per kilogram received two antimicrobial treatments: 1. intraperitoneal moxifloxacin and dexamethazone; and 2. Intravenous meropenem. After head inspection, the brain consistencies and the eyes belonging to all offspring were analyzed. RESULTS: The brains of newborn from rats that received 4 ml/kg of 10% suspension of feces showed, significantly smaller and less than the firm consistency of those in the control group. Congenital cataract was observed in 9 (34.6%). No cataract was observed in the 20 newborn rats from the mothers that received the combination of moxifloxacin and dexamethasone. Cataract could be observed in three (13.6%) offspring from mothers that received meropenem. CONCLUSIONS: Peritonitis can produce brain damage and congenital cataract in rats. The translation to humans is that intra abdominal infection in pregnant women may be associated with damage in brain and eye structures of their concepts. This can be averting using the adequate early therapeutically approach. .

Late diagnosis and surgical treatment of patients diagnosed with unilateral congenital cataract at Fundación Visión, in Asuncion, Paraguay / Diagnóstico tardio e tratamento cirúrgico de pacientes diagnosticados com catarata congênita unilateral na Fundación Visión, em Assunção, Paraguai

Purpose: Providing data on the late diagnosis and surgical treatment of patients who underwent surgery for total unilateral congenital cataract. Methods: Systematic retrospective review of the medical record of all patients between 0 and 16 years old with total unilateral congenital cataract who underwent surgery at Fundación Vision between January 2010 and July 2012. Results: Medical records of 37 patients (51 % females) were studied, age was 7.4 (± 4.9) years (average ± SD) and 62% lived on Departamento Central (the most populated region from Paraguay). A total of 97.3% patients underwent late surgical treatment and 86.5% received a late diagnosis. The average time elapsed between the diagnosis and the surgical treatment was one month, and 62.2% of the patients underwent surgery within six months from the diagnosis. Conclusion: This study evidences that most of the patients in our series had a late treatment as a result of a late diagnosis. Based on these results we recommend establishing strategies to improve the early detection and surgical treatment of the newborns. .

Objetivo: Fornecer dados sobre o diagnóstico tardio e o tratamento cirúrgico de pacientes submetidos à cirurgia de catarata congênita unilateral total. Métodos: Análise retrospectiva sistemática do prontuário de todos os pacientes entre 0 e 16 anos de idade com catarata congênita unilateral total, e que se submeteram à cirurgia na Fundación Visão, entre janeiro de 2010 e julho de 2012. Resultados: Prontuários de 37 pacientes (51% mulheres) foram estudados, a idade foi de 7,4 (± 4,9) anos (média ± SD) e 62% viviam no Departamento Central (a região mais populosa do Paraguai). Um total de 97,3% dos pacientes foi submetido ao tratamento cirúrgico tardio e 86,5% apresentaram um diagnóstico tardio. O tempo médio decorrido entre o diagnóstico e o tratamento cirúrgico foi de um mês, e 62,2% dos pacientes foram submetidos a cirurgia no prazo de seis meses a partir do diagnóstico. Conclusão: Este estudo evidencia que a maioria dos pacientes da nossa série teve um tratamento final tardio, como resultado de um diagnóstico tardio. Com base nesses resultados, recomendamos o estabelecimento de estratégias para melhorar a detecção precoce e o tratamento cirúrgico dos recém-nascidos. .

Pediatric cataracts: clinical aspects, frequency of strabismus and chronological, etiological, and morphological features / Catarata pediátrica: aspectos clínicos, frequência de estrabismo e características cronológicas, etiológicas e morfológicas

Purpose: This study aimed to evaluate the frequency of strabismus and chronological, etiological, and morphological features in patients with pediatric cataracts. Methods: Medical records of pediatric patients were evaluated at the Congenital Cataract Section, Department of Ophthalmology, Federal University of São Paulo, from 2001 to 2011. Patients with congenital cataract or developmental cataract were included. The patients with traumatic cataract, cataract secondary to uveitis, radiation or drugs, aphakic or pseudophakic patients who underwent surgery in another hospital, patients with glaucoma, non-lenticular leukocorias (retinoblastoma, retinopathy of prematurity, prelenticular leukocorias), and lens subluxation were excluded from the study. The following outcomes were evaluated: frequency of chronological, etiological, and morphological features, laterality, and occurrence of associated strabismus. Results: A total of 207 patients were included. One hundred and seventeen patients (56.5%) had congenital cataract and 90 patients (43.5%) had developmental cataract. One hundred and nine patients (52.6%) had unilateral cataract. In terms of morphology, 72 children (33.8%) had zonular cataract and 66 (31.9%) had total cataract. Idiopathic cataract affected 150 patients (72.5%). There were 108 patients (52.2%) with strabismus, mainly secondary esotropia. Conclusion: Idiopathic etiology was the most frequent cause in this group of patients. Zonular cataract was the main morphological type of cataract in the study. Unilateral cataract occurred more frequently in patients with persistent fetal vasculature (PFV). Strabismus presented in 52% of the patients. The current analysis may help establish an earlier and more accurate diagnosis of pediatric cataracts. .

Objetivos: Avaliar as frequências do estrabismo e as características cronológica, etiológica e morfológica das cataratas pediátricas. Método: Estudo retrospectivo dos prontuários de crianças atendidas no Ambulatório de Catarata Congênita do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo no período entre 2001 e 2011. Foram incluídos pacientes com diagnóstico de catarata congênita ou de desenvolvimento. Foram excluídos os pacientes com catarata traumática; secundárias a uveíte, radiação ou medicamentos; pacientes operados em outro serviço; pacientes com glaucoma; leucocorias não cristalinianas (retinoblastoma, retinopatia da prematuridade, leucocorias pré-cristalinianas), e com sub-luxação do cristalino. Foram avaliadas: as frequências cronológicas, etiológicas e morfológicas das cataratas; a lateralidade e a ocorrência de estrabismo associado nestes pacientes. Resultados: Foram incluídos 207 pacientes. Cento e dezessete (56,5%) apresentavam catarata congênita e 90 (43,5%) apresentavam catarata de desenvolvimento. Cento e nove (52,6%) pacientes eram portadores de catarata unilateral. Quanto à morfologia, 72 crianças (33,8%) apresentavam catarata zonular e 66 (31,9%) apresentavam catarata total. A etiologia idiopática foi a mais frequente (72,5%) afetando 150 pacientes. Foram observados 108 pacientes (52,2%) com estrabismo associado, especialmente endotropias secundárias. Conclusões: A etiologia idiopática foi a mais frequente neste estudo. O tipo morfológico zonular foi o mais frequentemente diagnosticado. Cataratas unilaterais ocorreram mais frequentemente em pacientes com persistência da vasculatura fetal. O estrabismo associado ocorreu em 52% dos pacientes. A análise dos resultados deste estudo pode ...

Congenital cataract surgery with intraocular lens implantation in microphthalmic eyes: visual outcomes and complications / Cirurgia de catarata congênita com implante de lente intraocular em olhos microftálmicos: resultados visuais e complicações

PURPOSE: To report the visual outcomes and complications of congenital cataract surgery with primary intraocular lens implantation in microphthalmic eyes of children younger than 4 years of age. METHODS:This retrospective interventional case series included 14 microphthalmic eyes from 10 children who underwent congenital cataract surgery with primary intraocular lens implantation younger than 4 years of age. Seven patients had bilateral cataracts (11 eyes met the study's inclusion criteria) and 3 patients had unilateral cataract. Patients' medical charts were reviewed to obtain information regarding the preoperative and postoperative ophthalmological examination. Main outcome measures were intraocular pressure (IOP), best-corrected visual acuity, and intraoperative and postoperative complications. RESULTS: Mean age at the time of surgery was 21.7 ± 2.9 months. Mean ocular axial length was 19.2 ± 0.9 mm. Mean preoperative IOP was 9.7 ± 1.7 mmHg and 10.3 ± 3.1 mmHg on final follow-up (P=0.18). There were no intraoperative complications. Two (15.4%) eyes developed secondary visual axis opacification, of which only one needed to be reoperated due to significantly decreased vision (0.5 logMAR). Preoperative and postoperative best-corrected visual acuity was 2.09 ± 0.97 logMAR and 0.38 ± 0.08 logMAR in bilateral cases and 1.83 ± 1.04 logMAR and 0.42 ± 0.13 logMAR in unilateral cases, respectively. CONCLUSION: Primary intraocular lens implantation in congenital cataract surgery in microphthalmic eyes resulted in a significant best-corrected visual acuity improvement with no intraoperative complications and minimal postoperative complications.

OBJETIVOS: Relatar os resultados visuais e as complicações da cirurgia de catarata congênita com implante primário de lente intraocular em olhos microftálmicos de crianças menores de 4 anos. MÉTODOS: Esta série de casos retrospectiva incluiu 14 olhos microftálmicos de 10 crianças menores de 4 anos que foram submetidas à cirurgia de catarata congênita com implante primário de lente intraocular. Sete pacientes tinham catarata bilateral (11 foram incluídos no estudo) e 3 tinham catarata unilateral. Os prontuários dos pacientes foram revisados para se obter informação sobre o exame oftalmológico pré- e pós-operatório. As principais variáveis analisadas foram pressão intraocular, acuidade visual com melhor correção e complicações intra- e pós-operatórias. RESULTADOS: A média da idade dos pacientes na época da cirurgia foi de 21,7 ± 2,9 meses. O diâmetro antero-posterior médio foi de 19,2 ± 0,9 mm. A pressão intraocular média pré-operatória foi 9,7 ± 1,7 mmHg e 10,3 ± 3,1 mmHg no último exame de acompanhamento pós-operatório (P=0,18). Não houve complicações intraoperatórias. Dois (15,4%) olhos desenvolveram opacificação secundária do eixo visual, dos quais um foi reoperado devido à baixa visual significativa (0,5 logMAR). AV pré- e pós-operatórias foram 2,09 ± 0,97 logMAR e 0,38 ± 0,08 logMAR em casos de catarata congênita bilateral e 1,83 ± 1,04 logMAR e 0,42 ± 0,13 logMAR em casos unilaterais, respectivamente. CONCLUSÃO: O implante primário de lente intraocular em cirurgia de catarata congênita em olhos microftálmicos resultou em uma melhora significativa da acuidade visual com nenhuma complicação intraoperatória e com pouca complicação no pós-operatório.

Identification of a GJA3 mutation in a Chinese family with congenital nuclear cataract using exome sequencing.

Congenital cataract, a clinically and genetically heterogeneous lens disorder is defined as any opacity of the lens presented from birth and is responsible for approximately 10% of worldwide childhood poor vision or blindness. To identify the genetic defect responsible for congenital nuclear cataract in a four-generation Chinese Han family, exome and direct Sanger sequencings were conducted and a missense variant c.139G>A (p.D47N) in the gap junction protein-alpha 3 gene (GJA3) was identified. The variant co-segregated with patients of the family and was not observed in unaffected family members or normal controls. The above findings indicated that the variant was a pathogenic mutation. The mutation p.D47N was found in the first extracellular loop (E1) domain of GJA3 protein. Our data suggest that exome sequencing is a powerful tool to discover mutation(s) in cataract, a disorder with high genetic heterogeneity. Our findings may also provide new insights into the cause and diagnosis of congenital nuclear cataract and have implications for genetic counseling.

Persistent fetal vasculature: ocular features, management of cataract and outcomes / Persistência da vasculatura fetal: características oftalmológicas, manuseio da catarata e resultados cirúrgicos

PURPOSES: To describe ocular features, management of cataract and functional outcomes in patients with persistent fetal vasculature. METHODS: Retrospective, descriptive case series of patients with persistent fetal vasculature. Data were recorded from the Congenital Cataract Section of Federal University of São Paulo, Brazil from 2001 to 2012. All patients were evaluated for sex, age at diagnosis, systemic findings, laterality, age at surgery, and initial and final follow-up visual acuities. Follow-up and complications after cataract surgery were recorded. Ultrasound was performed in all cases and ocular eco-Doppler was performed in most. RESULTS: The study comprised 53 eyes from 46 patients. Age at diagnosis ranged from 5 days of life to 10 years-old (mean 22.7 months). Twenty-seven patients were male (58.7%). Persistent fetal vasculature was bilateral in 7 patients (15.2%). Forty-two eyes (79.2%) had combined (anterior and posterior forms) PFV presentation, 5 eyes (9.4%) had only anterior persistent fetal vasculature presentation and 6 eyes (11.3%) had posterior persistent fetal vasculature presentation. Thirty-eight eyes (71.7%) were submitted to cataract surgery. Lensectomy combined with anterior vitrectomy was performed in 18 eyes (47.4%). Phacoaspiration with intraocular lens implantation was performed in 15 eyes (39.5%), and without lens implantation in 5 eyes (13.2%). Mean follow-up after surgery was 44 months. Postoperative complications were posterior synechiae (3 cases), retinal detachment (2 cases), phthisis (3 cases), posterior capsular opacification (8 cases), inflammatory pupillary membrane (5 cases), glaucoma (4 cases), intraocular lens implantation displacement (1 case) and vitreous hemorrhage (2 cases). Complications were identified in 19 (50%) of the 38 operated eyes. Visual acuity improved after cataract surgery in 83% of the eyes. CONCLUSIONS: Patients with persistent fetal vasculature have variable clinical presentation. There is an association of persistent fetal vasculature with congenital cataract. Severe complications are related to cataract surgery in patients with persistent fetal vasculature, but 83% of the operated eyes improved visual acuity.

OBJETIVOS: Descrever as características oftalmológicas, o tratamento da catarata e os resultados funcionais em pacientes com o diagnóstico de persistência da vasculatura fetal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo de série de casos de pacientes com persistência da vasculatura fetal. Dados foram obtidos dos arquivos do Setor de Catarata Congênita da Universidade Federal de São Paulo, Brasil, durante o período entre 2001 a 2012. Todos os pacientes foram avaliados quanto ao sexo, idade ao diagnóstico, achados sistêmicos, lateralidade, idade à cirurgia e acuidade visual inicial e final ao seguimento. Complicações após a cirurgia da catarata foram analisadas. Ultrassom foi realizado em todos os casos e eco-Doppler foi realizado na maioria dos pacientes. RESULTADOS: O estudo incluiu 53 olhos de 46 pacientes. Idade ao diagnóstico variou de 5 dias de vida até 10 anos (média 22,7 meses). Vinte e sete pacientes eram masculinos (58,7%). A persistência da vasculatura fetal foi bilateral em 7 pacientes (15,2%). Quarenta e dois olhos (79,2%) apresentaram formas combinadas (anterior e posterior) da persistência da vasculatura fetal, 5 olhos (9,4%) tinham somente a forma anterior da persistência da vasculatura fetal e 6 olhos (11,3%) tinham a forma posterior de apresentação da persistência da vasculatura fetal. Trinta e oito olhos (71,7%) foram operados de catarata. Lensectomia com vitrectomia anterior foi realizada em 18 olhos (47,4%). Facoaspiração com implante de lente intraocular foi realizada em 15 olhos (39,5%) e sem implantação de lente em 5 olhos (13,2%). O seguimento médio após cirurgia foi de 44 meses. Complicações pós-operatórias foram: sinéquias posteriores (3 casos), descolamento da retina (2 casos), atrofia do globo ocular (3 casos), opacificação da cápsula posterior (8 casos), membrana pupilar inflamatória (5 casos), glaucoma (4 casos), deslocamento da lente implantada (1 caso) e hemorragia vítrea (2 casos). Complicações foram identificadas em 19 (50%) dos 38 olhos operados. Acuidade visual melhorou após a cirurgia da catarata em 83% dos olhos. CONCLUSÕES: Pacientes com persistência da vasculatura fetal tem apresentações clínicas variáveis. Existe uma associação da persistência da vasculatura fetal com catarata congênita. Complicações graves são associadas com a cirurgia da catarata nesses pacientes, mas 83% dos olhos operados melhoraram a acuidade visual nesse estudo.

Diagnóstico prenatal de catarata congénita / Prenatal diagnosis of congenital cataract

La catarata congénita (CC) es una patología poco frecuente en nuestro medio frente a los países en desarrollo donde constituye la etiología más frecuente de ceguera infantil. La prevención de deterioro visual debido a esta patología es parte del programa de la OMS cuyo objetivo es la eliminación de ceguera evitable en el año 2020. Presentamos el caso de una gestante en la que el diagnóstico prenatal se realizó en la ecografía morfológica. Si somos capaces de realizar este diagnóstico podremos evitar el deterioro precoz de la función visual del recién nacido. Así, la identificación de ambos cristalinos debe de formar parte de las estructuras a reconocer de forma obligada en la ecografía morfológica.

Congenital cataract is a rare disease in our environment opposite developing countries where it is the most frequent etiology of childhood blindness. Prevention of visual impairment due to this pathology is a part of the WHO programme whose objective is the elimination of avoidable blindness by the year 2020. We present the case of a pregnant woman that prenatal diagnosis was made on mid- trimester ultrasound. If we are able to perform this diagnosis, we will be able to prevent early deterioration of visual function of the newborn. Thus, identification of both crystalline should be part of the structures to recognize in the mid- trimester ultrasound.

Síndrome de Sengers: comunicación de dos casos en Chile / Sengers syndrome: report of two cases in chile

El Síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva, producida por mutación del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congénitas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica. Puede tener miopatía esquelética leve, intolerancia al ejercicio y desarrollo mental normal. Los pacientes fallecen tempranamente debido a falla cardíaca. Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este síndrome y la presencia de un diagnóstico confirmado, se presenta el caso clínico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro característico de cataratas congénitas bilaterales, miocardiopa-tía hipertrófica y acidosis láctica. El mayor, se operó las cataratas a los 4 meses de edad y falleció a la edad de 13 meses debido a falla cardíaca severa refractaria y falla orgánica múltiple, descompensado por una infección respiratoria. El menor se diagnosticó a los 3 meses de edad y se le confirmó la mutación del gen de AGK en Alemania. Se decidió no operarlo de las cataratas dado el mal pronóstico vital. Presentó progresión de la miocardiopatía hipertrófica y falleció súbitamente a los 8 meses de edad.

Senger's Syndrome is a recessive autosomal mitochondrial disease due to a recently discovered mutation of the Acyl-Glycerol Kinase (AGK) gen,. It is characterized by congenital bilateral cataracts, progressive hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. It may present skeletal myopathy, exercise intolerance and usually normal mental development. Patients die early in life due to heart failure. The clinical cases of two brothers with a confirmed diagnosis of Senger's syndrome are reported. The older brother was operated on for cataracts at the age of 4 months and he died when he was 13 months old due to severe refractory heart failure and multi-organ failure, decompensated by a respiratory infection. The younger brother was diagnosed at 3 month of age and the AGK gene mutation was confirmed in Germany. Cataracts were not operated on due to the the patient's extremely poor prognosis. He had progressive hypertrophic cardiomyopathy and died suddenly at 8 month of age.

Refractive Changes after Removal of Anterior IOLs in Temporary Piggyback IOL Implantation for Congenital Cataracts

PURPOSE: To assess the refractive change and prediction error after temporary intraocular lens (IOL) removal in temporary polypseudophakic eyes using IOL power calculation formulas and Gills' formula. METHODS: Four consecutive patients (7 eyes) who underwent temporary IOL explantation were enrolled. Postoperative refractions calculated using IOL power calculation formulas (SRK-II, SRK-T, Hoffer-Q, Holladay, and the modified Gills' formula for residual myopia and residual hyperopia) were compared to the manifest spherical equivalents checked at 1 month postoperatively. RESULTS: The mean ages of temporary piggyback IOL implantation and IOL removal were 6.71 +/- 3.68 months (range, 3 to 12 months) and 51.14 +/- 18.38 months (range, 29 to 74 months), respectively. The average refractive error was -13.11 +/- 3.10 diopters (D) just before IOL removal, and improved to -1.99 +/- 1.04 D after surgery. SRK-T showed the best prediction error of 1.17 +/- 1.00 D. The modified Gills' formula for myopia yielded a relatively good result of 1.47 +/- 1.27 D, with only the variable being axial length. CONCLUSIONS: Formulas to predict refractive change after temporary IOL removal in pediatric polypseudophakia were not as accurate as those used for single IOL implantation in adult eyes. Nonetheless, this study will be helpful in predicting postoperative refraction after temporary IOL removal.