Causa inusual de cianosis en el recién nacido: hemoglobina M / Unusual cause of cyanosis in the newborn: hemoglobin M

Resumen La hemoglobina M es un desorden hereditario infrecuente, causante de metahemoglobinemia y, por ende, cianosis. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son amplias y variadas, por lo que se debe considerar como diagnóstico diferencial en un recién nacido con cianosis sin otra causa aparente. A continuación, se presenta el caso de un recién nacido de 5 horas de vida con cianosis generalizada desde el nacimiento y con saturaciones de oxígeno de entre 60-70%, en el que se descartaron patologías como hipoxia perinatal, patología pulmonar o cardíaca y sepsis y se documentó un nivel de metahemoglobina elevado, reportado en 21,6%, con lo cual se estableció el diagnóstico de metahemoglobinemia. El tratamiento administrado fueron dos dosis de azul de metileno, pero no hubo respuesta clínica. Por este motivo, se realizó electroforesis de hemoglobina, la cual fue compatible con hemoglobina M (Iwate o Kankakee), lo que se confirma su causa congénita de metahemoglobinemia.

Abstract Hemoglobin M is a rare hereditary disorder that causes ethemoglobinemia and therefore cyanosis. The clinical manifestations of this condition differs considerably, so it should be considered as a differential diagnosis in a newborn with cyanosis, with no other apparent cause. The case of a 5 hours old newborn is presented below, with generalized cyanosis from birth with oxygen saturations between 60-70%, in whom, upon ruling out pathologies such as perinatal hypoxia, pulmonary disease, heart disease and sepsis, a high level of methemoglobin is documented, reported in 21,6%; the diagnosis of methemoglobinemia was established. The treatment administered was two doses of methylene blue with no response. For this reason, hemoglobin electrophoresis was performed, which was compatible with Hemoglobin M (Iwate or Kankakee), confirming its congenital cause.

Cianosis en un paciente de 14 años: Presentación de un caso de metahemoglobinemia / Cyanosis in 14-year-old patient: Methemoglobinemia: case report

La cianosis es la coloración azulada de la piel y las mucosas debida al aumento de la concentración de hemoglobina reducida en los capilares o a la presencia de metahemoglobina en concentraciones mayores de las normales. Es importante pensar en metahemoglobinemia como diagnóstico diferencial frente a un paciente con cianosis que no responde a la administración de oxígeno cuando no existen causas cardiorrespiratorias que la justifiquen, dado que requiere de otros métodos diagnósticos y de tratamiento específico. Se presenta el caso de un paciente adolescente de 14 años de edad con cianosis secundaria a metahemoglobinemia de probable etiología congénita. Se discuten las causas, forma de presentación, diagnóstico y tratamiento.

The bluish coloration of skin and mucous membranes, called as cyanosis, could be explained by high reduced hemoglobin in the capillaries, or the presence of elevated methemoglobin concentration. It is important to think of methemoglobinemia as a differential diagnosis in a cyanotic patient who does not respond to oxygen administration once cardiorespiratory causes are discarded; since it requires other diagnostic methods and specific treatment. We described a case of cyanosis in a fourteen-year-old adolescent with probable congenital methemoglobinemia. We discussed their probable causes, clinic presentation, diagnosis and treatment.

Análisis factorial exploratorio de una escala de gravedad de obstrucción bronquial evaluada en menores de tres años, Chile, 2015 / Exploratory factor analysis of a score for grading the severity of bronchial obstruction evaluated in children younger than 3 years old, Chile, 2015

Introducción. La escala de Tal modificada es utilizada en Chile para determinar la gravedad de la obstrucción bronquial. Existen informes de su validez; sin embargo, carece de antecedentes del análisis de su estructura como escala para cuantificar de forma significativa la gravedad de la obstrucción bronquial. Objetivo. Identificar el patrón de relación entre los ítems de la escala y la dimensión gravedad de la obstrucción bronquial en una muestra de menores de tres años que consultan en dos centros de salud de la provincia de Concepción, Chile. Método. Análisis factorial exploratorio. Selección no aleatoria y voluntaria de participantes, menores de 36 meses, agosto-noviembre de 2015. Evaluados de manera independiente por médico y kinesiólogo, en tiempo seguido. Se aplican medidas de tendencia central, análisis factorial exploratorio, por subgrupo de menores y mayores de 6 meses, y consistencia interna. Resultados. 204 mediciones a 102 menores. Con una varianza explicada de 39%, los ítems se dirigen a dos conceptos diferentes, un factor que agrupa frecuencia respiratoria, sibilancia y retracción, y otro que solo lo determina cianosis, con alfa de Cronbach de 0, 5. Al extraer cianosis del análisis, muestra matriz monofactorial con 38% de varianza total explicada y consistencia interna de 0, 62. Conclusiones. Por medio de sus ítems, la estructura de la escala no se ajusta adecuadamente para esta muestra. Cianosis se muestra como un ítem disociado en la estructura. Al ajustar el modelo a solo tres ítems, la estabilidad del alfa como medida de consistencia interna aumenta, pero a un valor cuestionable, lo que, sin duda, variará al ser aplicada en otra muestra.

Introduction. The modified Tal's score has been used in Chile to determine the severity of bronchial obstruction. Its validity has been reported already; however, its structure as a scale to significantly quantify the severity of bronchial obstruction has not been analyzed. Objective. To identify the relationship pattern among the score's items and the severity of bronchial obstruction in a sample of children younger than 3 years seen in two health care centers in the province of Concepción, Chile. Method. Exploratory factor analysis. Nonrandom, voluntary selection of participants youngerthan36months, August-November 2015. Participants were assessed independently and subsequently by a physician and a physical therapist. The following measurements were applied: central tendency, exploratory factor analysis, subgroups of participants younger and older than 6 months, and internal consistency. Results. A total of 204 measurements were done in 102 children. With a 39% explained variance, items incline towards to two different concepts: one factor groups respiratory rate, wheezing, and retractions, and the other determines only cyanosis, with a Cronbach's alpha of 0.5. Once cyanosis is removed from the analysis, the original one-factor matrix sample shows a 38% total explained variance and a 0.62 internal consistency. Conclusions. Based on its items, the score's structure does not fit adequately to this sample. Cyanosis appears as a dissociated item within the structure. Once the model is adjusted to only 3 items, the stability of Chronbach's alpha as a measure of internal consistency increases but at an objectionable value, which will undoubtedly vary once it is applied to a different sample.

Semiología respiratoria en pediatría / Semiology in pediatric respiratory

Una anamnesis cuidadosa y una exploración física completa constituyen las herramientas básicas e indispensables para una adecuada orientación diagnóstica en pediatría. La comunicación es tan indispensable como una buena técnica de examen clínico. El médico debe mantener siempre una actitud de servicio, debe irradiar una imagen que ofrezca confianza y respeto a sus pacientes.

A careful history and physical examination are the basic tools and guidance necessary for an adequate diagnostic tool in pediatrics. Communication is as indispensable as a good technique for clinical examination. The doctor must always maintain an attitude of service, must radiate an image that provides confidence and respect for their patients.

Post-op systemic hypertensive crises in an infant with total anomalous pulmonary venous connection.

Systemic hypertension is not usually a complication following repair of total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC). We report an infant with supracardiac TAPVC with hypertensive crises post-operatively resulting in pulmonary edema. We feel this might have been related to the pre-operative hemodynamics as described. Beta-blockers improved the hypertensive crises.

Transposição de grandes vasos corrigida congenitamente e gestação: relato de caso / Congenitally corrected transposition of great vessels and pregnancy: case report

Este é um relato de caso com discussão dos desfechos materno-fetais de gestantes com transposição de grandes vasos congenitamente corrigida (TGVCC). Gestante com transposição de grandes artérias congenitamente corrigida TGACC, internada com 35 semanas de gestação por dispneia e cianose central, evoluindo para parto vaginal com fórcipe e recebendo alta com recém-nascido clinicamente estável. A mesma paciente é internada novamente após 1 ano, gestante e com as mesmas queixas, apresentando dor precordial no trabalho de parto. Foi indicada cesárea por desproporção cefalopélvica. Teve alta clinicamente estável. Os recém-nascidos não apresentaram malformações cardíacas. Em conclusão, gestantes portadoras de TGACC devem receber atenção multidisciplinar diferenciada devido à gestação de alto risco, tendo indicação de parto normal assistido e monitorado, visando diminuir a morbimortalidade materna.

Case report and discussion of maternal-fetal outcomes in pregnant patients with congenitally corrected transposition of the great vessels (CCTGV). A pregnant woman with CCTGV was hospitalized at 35 weeks of gestation for dyspnea and central cyanosis. Her baby was born via forceps delivery and was clinically stable when discharged from hospital. The patient returned to the hospital 1 year later. She was pregnant and presented the same complaints, with precordial pain during labor. Cesarean delivery was indicated due to dystocia. She was clinically stable when discharged from hospital. Both newborns did not have cardiac malformations. Pregnant patients suffering from CCTGV should receive multidisciplinary attention due to the high-risk pregnancy, with recommendation of assisted and monitored vaginal labor to reduce maternal morbidity and mortality.

Cardiopatia congênita no recém-nascido: da solicitação do pediatra à avaliação do cardiologista / Congenital heart diseases in the newborn: from the pediatrician's request to the cardiologist's evaluation

OBJETIVO: Analisar a importância dos sintomas, como motivo de interconsulta com o cardiologista pediátrico, no diagnóstico de cardiopatias congênitas (CC) em recém-nascidos (RN). MÉTODOS: Estudo prospectivo de RN vivos encaminhados para avaliação cardiológica, com realização de eletrocardiografia, radiografia de tórax e ecocardiografia. Solicitação de interconsulta mediante preenchimento de ficha de múltipla escolha, constando os sintomas e sinais sugestivos de CC. Persistência do canal arterial (PCA) sem repercussão clínica e/ou hemodinâmica não foi considerada cardiopatia. RESULTADOS: Entre 1999 e 2002, foram estudados 358 dentre 3.716 RN, demonstrando 49 casos de CC e 128 de PCA. A prevalência de CC foi de 13,2:1.000 RN. O principal motivo para interconsulta com o cardiologista foi sopro em 256 (72 por cento) dos RN, dentre os quais 39 (15 por cento) eram portadores de CC e 91 por cento dos 128 casos, de PCA. Em 14 (4 por cento) dos RN, o motivo de interconsulta foi cianose, dentre os quais 8 (57 por cento) eram portadores de CC. Insuficiência cardíaca foi o motivo de interconsulta em 37 (10 por cento) dos RN, dentre os quais 17 (46 por cento) eram portadores de CC. Arritmia, malformações congênitas associadas ou cromossomopatias foram os motivos de interconsulta em 14 por cento dos casos. CONCLUSÃO: O principal motivo da interconsulta foi ausculta de sopro. Apesar de cianose e insuficiência cardíaca serem pouco freqüentes como motivo de interconsulta, sua presença indicou alta probabilidade de diagnóstico de cardiopatia. A triagem pediátrica tem papel importante para o diagnóstico.

OBJECTIVE: To analyze the importance of symptoms as a reason for referral to pediatric cardiologists in the diagnosis of congenital heart diseases (CHD) in the newborn (NB). METHODS: Prospective study on live NB referred for cardiac evaluation, with performance of electrocardiogram, chest radiography and echocardiography. Cardiology consultation was requested by means of a multiple-choice form including signs and symptoms suggestive of CHD. Patent ductus arteriosus (PDA) without clinical and/or hemodynamic consequences was not considered a heart disease. RESULTS: From 1999 to 2002, 358 out of 3716 NB were studied, and 49 cases of CHD and 128 of PDA were found. The prevalence of CHD was 13.2:1000 NB. The main reason for referral to the cardiologist was heart murmur in 256 (72 percent) NB, of which 39 (15 percent) had CHD, and in 91 percent of the 128 cases of PDA. In 14 (4 percent) NB, the reason for referral was cyanosis, and eight of these patients (57 percent) had a CHD. Heart failure was the reason for referral in 37 (10 percent) NB, of whom 17 (46 percent) had CHD. Arrhythmia, associated congenital malformations, or chromosome disorders were the reasons for referral in 14 percent of the cases. CONCLUSION: The main reason for referral was detection of a heart murmur on cardiac auscultation. Although cyanosis and heart failure were uncommon reasons for referral, their presence indicated a high probability of the diagnosis of heart disease. Pediatric screening plays a key role in this diagnosis.

Seguimiento pre y post natal de gastrosquisis: reporte de un caso clínico / Monitoring of pre and post natal gastroschisis: a case clinical report

Exposición de viceras con gran superficie de evaporación que puede llevar a producir hipotermia, hipovolemia, hipoxia y acidosis y la cantidad de intestinos y viceras que se encuentran en el saco y de si existe en el abdomen un espacio para introducirlas ya que si esta masa es excesiva puede producir compromiso respiratorios por compresión, obturación de vena cava con la consecuente reducción del retorno venoso.

Orientación diagnóstica de los problemas cardíacos a nivel ambulatorio / Diagnostic orientation of the cardiac problems at ambulatory level

A menudo el pediatra se enfrenta a manifestaciones clínicas o hallazgos al examen físico que hacen sospechar una patología cardíaca. La detallada anamnesis y exhaustivo examen del paciente, incluyendo la palpación de pulsos, medición de presión arterial y detallada auscultación son una muy útil herramienta en el diagnóstico diferencial. La disposición actual de estudios por imágenes más sofisticados y de alto costo, no deben hacer olvidar la importancia de la semiología

Estado nutricio del niño con cardiopatía congénita / Nutritional state in children with congenital heart disease

Objetivo: conocer la frecuencia y tipo de alteración nutricional del niño con cardiopatía congénita. Material y Métodos: Se estudiaron 66 niños con cardiopatía gongénita. A todos se les midió peso, talla, perímetro de barazo, pliegues tricipital y subescapular; se tomaron nuestras senguíneas para biometría hematica y albúmina sérica, t también se colectó orina para determinación de creatinina. Se calcularon las áreas muscular y grasa del brazo y el índice creatina talla. Para comparar los hallazgos de los niños con ambos tipos de cardiopatía se utilizó X² tomando como significativa una p< 0.05. Resultados: 41 fueron niñas y 25 niños; 42 con cardiopatía acianógena y 24 cianógena. Cincuenta fueron desnutridos (26 compensados, 23 descompensados y uno agudo); 16 fueron normales. El 85 por ciento de los niños presentaron área muscular disminuida y 97 por ciento el área grasa. El índice creatinina/talla se encontró disminuido en 94 por ciento de los casos. No se demostraron diferencia significativas entre ambos grupos, en los parámetros estudiados. Conclusión: Los resultados sugieren que la desnutrición en el niño con cardiopatía congénita es muy frecuente, de evolución prolongada, predominantemente compensada y la afectación del estado nutricio es a expensas tanto de la masa muscular como de la grasa