Manejo de la trombastenia de Glanzmann durante el embarazo: reporte de un caso y revisión de la literatura / Management of Glanzmann's thrombasthenia during pregnancy: a case report and literature review

Resumen Objetivo: Reportar el caso de una paciente con trombastenia de Glanzmann que recibe manejo con transfusión de plaquetas con factor VII activado y realizar una revisión de la literatura referente al tratamiento y el pronóstico de esta patología durante la gestación. Método: Se presenta el caso de una paciente de 27 años con trombastenia de Glanzmann y embarazo de 33 semanas, con cesárea al término sin complicaciones. Se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline vía PubMed, Lilacs, SciELO y ScienceDirect; se incluyeron reportes de caso, series de casos y revisiones bibliográficas hasta 2021. Resultados: Se encontraron 21 artículos, con 23 casos reportados. Los embarazos se presentaron entre la tercera y la cuarta décadas de la vida, siendo la mayoría pacientes con anticuerpos frente a antígenos plaquetarios (43,4% de los casos). El principal manejo fue con transfusión plaquetaria. Conclusiones: La trombastenia de Glanzmann durante el embarazo es infrecuente y se asocia a eventos hemorrágicos. La presencia de anticuerpos frente a antígenos plaquetarios condiciona el manejo con mayor riesgo de complicaciones perinatales. No tiene un enfoque terapéutico unificado, siendo el de elección la transfusión de plaquetas y como segunda línea el factor VII activado.

Abstract Objective: To report the case of a patient with Glanzmann's thrombasthenia who receives management with platelet transfusion with activated factor VII and a literature review regarding the treatment and prognosis of this pathology during pregnancy. Method: We present the case of a 27 year old patient with Glanzmann's thrombasthenia and a 33-week pregnancy, with a cesarean section at term without complications. Medline databases were searched via PubMed, Lilacs, SciELO and ScienceDirect; case reports, case series and bibliographic reviews were included until 2021. Results: A total of 21 articles were found, with 23 reported cases; the pregnancies occurred between the third and fourth decades of life, the majority being patients with anti-platelet antigen antibodies in 43.4% of the cases. The main management was with platelet transfusion. Conclusions: Glanzmann's thrombasthenia during pregnancy is rare and is associated with hemorrhagic events. The presence of anti-platelet antigen antibodies conditions management with a higher risk of perinatal complications. It does not have a unified therapeutic approach, with platelet transfusion being the management of choice and activated factor VII as second line.

Recambio de Hematíes en gestante con Anemia de Células Falciformes: reporte de un caso en el Hospital Regional de Talca / Red blood cell exchange in pregnant women with Sickle Cell Anemia: report of a case in the Regional Hospital of Talca

Sickle cell anemia or sickle cell disease is an autosomal recessive disease, caused by a mutation in the hemoglobin gene, where glutamic acid is substituted for valine at position 6 of the beta chain of hemoglobin, resulting in hemoglobin S The diagnosis is made with electrophoresis. The clinical manifestations are varied, the most frequent being the vaso-occlusive crisis, which can increase in pregnancy, during which sickle cell disease also increases the risk of maternal-fetal complications, caused by pre-eclampsia infections, intrauterine growth restriction, and premature delivery. and miscarriage. The usual treatment for the management of seizures is hydroxyurea, a drug that is teratogenic, so its use is contraindicated during pregnancy. Other treatment alternatives are red blood cell transfusion and red blood cell exchange. Next, the first case of red blood cell exchange or exchange transfusion in a pregnant patient with sickle cell anemia at the Hospital Regional de Talca is presented.

Update on thrombocytopenia in pregnancy / Atualização sobre trombocitopenia na gravidez

Abstract Thrombocytopenia, defined as platelet count < 150,000mm3, is frequently diagnosed by obstetricians since this parameter is included in routine surveillance during pregnancy, with an incidence of between 7 and 12%. Therefore, decisions regarding subsequent examination and management are primordial. While most of the cases are due to physiological changes, as gestational thrombocytopenia, other causes can be related to severe conditions that can lead to fetal or maternal death. Differentiating these conditions might be challenging: they can be pregnancy-specific (pre-eclampsia/ HELLP syndrome [hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets]), or not (immune thrombocytopenia purpura, thrombotic thrombocytopenic purpura or hemolytic uremic syndrome). Understanding the mechanisms and recognition of symptoms and signs is essential to decide an adequate line of investigation. The severity of thrombocytopenia, its etiology and gestational age dictates different treatment regimens.

Resumo Trombocitopenia, definida como uma contagem de plaquetária < 150.000mm3, é frequentemente diagnosticada pelos obstetras, uma vez que este parâmetro está incluído na vigilância de rotina durante a gravidez, com uma incidência de entre 7 e 12%. Assim, decisões relativas à avaliação e orientação subsequentes são primordiais. Embora a maioria dos casos ocorra devido a alterações fisiológicas, como a trombocitopenia gestacional, outras causas podem estar relacionadas com condições graves que podem levar à morte fetal ou materna. Distinguir entre estas entidades pode ser desafiante: elas podem ser específicas da gravidez (pré-eclâmpsia/síndrome HELLP [hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets]) ou não (púrpura trombocitopênica imune, púrpura trombocitopênica trombótica ou síndrome hemolítico urêmico). Compreender os mecanismos e reconhecer os sinais e sintomas é essencial para decidir uma adequada linha de investigação. A severidade da trombocitopenia, a sua etiologia e a idade gestacional ditam regimes de tratamento diferentes.

Manejo de una paciente embarazada con déficit congénito de factor VII leve / Management of a pregnant patient with mild factor VII congenital deficiency

RESUMEN No hay guías específicas para el manejo de pacientes embarazadas con la deficiencia de Factor VII; no hay una correlación entre el nivel de FVII y el riesgo de hemorragia y el nivel del Factor VII aumento durante el embarazo. Presentamos un caso clínico, el manejo y las recomendaciones del consenso.

Refractory severe thrombocytopenia during pregnancy: how to manage / Trombocitopenia grave refratária na gravidez: como abordar

Abstract Thrombocytopenia is the most common hemostatic change in pregnancy, but severe thrombocytopenia is rare. One of the causes, immune thrombocytopenic purpura (ITP), is characterized by increased platelet destruction by immunoglobulin G (IgG) antibodies, presenting a high risk of hemorrhage for the patient, but also for the fetus, since antibodiesmay cross the placenta.We present the case of a 23-year-old pregnant woman with a history of Langerhans cell histiocytosis of the mandible submitted to surgery and chemotherapy when she was 10 years old, with diagnosis of ITP since then. At 28 weeks of gestation, she presented with petechiae, epistaxis, and gingival bleeding, with a platelet count of 3 x 109/L and positive IgG antiplatelet antibodies test. At a multidisciplinary discussion, it was decided to delay a cesarean section, due to the absence of fetal distress and to the high risk of morbidity for the patient. Many therapies were attempted without success. The IgG produced a slight and transient increase in the platelet count. On the 36th week of gestation, an elective cesarean section was performed. The perioperative period transfusions were guided by rotational thromboelastometry (ROTEM) monitoring. The procedure was performed under general anesthesia and videolaryngoscopy-assisted intubation. The patient was hemodynamically stable, without significant bleeding, and was transferred to the intensive care unit. The platelet count eventually decreased and a splenectomy was performed. Regional anesthesia may be contraindicated, and general anesthesia is associated with an increased risk of airway hemorrhage due to traumatic injury during the tracheal intubation and of hemorrhage associated with the surgical procedure. A multidisciplinary approach is essential in high-risk cases.

Resumo A trombocitopenia é a alteração da hemostase mais comum na gravidez. Contudo, a trombocitopenia grave é rara. Uma das suas causas, a púrpura trombocitopênica imunológica (PTI), é caracterizada pelo aumento da destruição plaquetária por anticorpos de imunoglobulina G (IgG), apresentando alto risco de hemorragia para a paciente e também para o feto, uma vez que os anticorpos podem atravessar a placenta. Apresentamos o caso de uma grávida de 23 anos com histórico de histiocitose de células de Langerhans da mandíbula submetida a cirurgia e quimioterapia aos 10 anos de idade, com diagnóstico de PTI desde então. Na 28a semana de gestação, a paciente apresentou um quadro de petéquias, epistaxe e hemorragia gengival, com contagem plaquetária de 3 x 109/L e teste de anticorpos antiplaquetários IgG positivo. Em uma discussão multidisciplinar, decidiu-se adiar a cesariana devido à ausência de sofrimento fetal e ao alto risco de morbidade para a paciente. Muitas terapêuticas foram tentadas sem sucesso. A IgG produziu apenas um ligeiro e transitório aumento na contagem plaquetária. Na 36ª semana de gestação, foi realizada uma cesariana eletiva. As transfusões no período perioperatório foram guiadas por tromboelastometria rotacional (ROTEM). O procedimento foi realizado sob anestesia geral e intubação assistida por videolaringoscopia. A paciente manteve-se hemodinamicamente estável, sem hemorragia significativa. Ela foi transferida para a unidade de terapia intensiva. A contagem plaquetária continuou a diminuir, e a paciente foi submetida a uma esplenectomia. Nestes casos, a anestesia regional pode ser contraindicada, e a anestesia geral está associada a um risco aumentado de hemorragia das via aéreas devido a lesão traumática durante a intubação traqueal e de hemorragia associada ao procedimento cirúrgico. Uma abordagem multidisciplinar é essencial em casos de alto risco.

Aplasia medular adquirida y embarazo. caso clínico / Acquired aplastic anemia during pregnancy. report of one case

Aplastic anemia (AA) or acquired aplastic anemia is an uncommon and potentially fatal disease. It is defined as reduction of at least two peripheral blood series, associated with persistent bone marrow hypocellularity. It's association with pregnancy is even more uncommon, and it may result in high mortality for the mother and the child. We report an adolescent female with aplastic anemia, which worsened during pregnancy. Her hemoglobin was 5.2 g/dl, her leukocytes were 1,833/ul and her platelets were 19,000/ul. She was initially treated with cyclosporine and horse antithymocyte globulin without hematologic improvement. At 36 weeks of pregnancy methylprednisolone and platelet transfusions were used and a cesarean section was performed. Six month later she continues to require red blood cell and platelet transfusions.

Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos / Beta thalassemia major and pregnancy during adolescence: report of two cases

A talassemia beta maior é uma doença hematológica hereditária rara em que deficiência na síntese de cadeias globínicas beta causa anemia grave. O tratamento consiste de transfusão sanguínea e quelação de ferro. Descrevemos dois casos de adolescentes com talassemia beta maior, com gestação não planejada e início tardio de pré-natal. Uma delas apresentou piora da anemia, necessidade transfusional aumentada, restrição de crescimento fetal e senescência placentária. A outra apresentava também hipotireoidismo e baixo peso materno, e foi internada por duas ocasiões durante a gestação, por choque hemorrágico do dengue e por infecção respiratória associada a vírus influenza H1N1. Uma delas apresentou restrição de crescimento fetal e teve parto vaginal no termo complicado com hipotonia uterina. Ambas necessitaram de transfusão sanguínea no pós-parto e optaram por medroxiprogesterona como método contraceptivo subsequentemente. Esse relato ressalta a importância de orientação contraceptiva para essas mulheres e o papel do cuidado pré-natal especializado em conjunto com hematologista.

Beta thalassemia major is a rare hereditary blood disease in which impaired synthesis of beta globin chains causes severe anemia. Medical treatment consists of chronic blood transfusions and iron chelation. We describe two cases of adolescents with beta thalassemia major with unplanned pregnancies and late onset of prenatal care. One had worsening of anemia with increased transfusional requirement, fetal growth restriction, and placental senescence. The other was also diagnosed with hypothyroidism and low maternal weight, and was admitted twice during pregnancy due to dengue shock syndrome and influenza H1N1-associated respiratory infection. She also developed fetal growth restriction and underwent vaginal delivery at term complicated by uterine hypotonia. Both patients required blood transfusions after birth and chose medroxyprogesterone as a contraceptive method afterwards. This report highlights the importance of medical advice on contraceptive methods for these women and the role of a specialized prenatal follow-up in association with a hematologist.

Isoinmunización antikell: manejo clínico de 26 casos / Antikell alloinmunization: clinical management of 26 cases

La principal causa de anemia fetal es la isoinmunización Rh por el desarrollo de anticuerpos frente al antí-geno D. La aloinmunización antiKell es una patología poco frecuente aunque puede producir un cuadro de anemia fetal muy grave. Su incidencia relativa ha aumentado en los últimos años debido al mayor número de transfusiones sanguíneas por disminución de la isoinmunización anti-D. Presentamos 26 casos de isoin-munización antiKell controlados en el Hospital La Paz de Madrid, durante los años 2003-2009 y una revisión de la literatura.

The main cause of fetal anemia is red-cell alloimmunization. Kell alloinmunization is a rare disease, although it can produce severe fetal damages. The relative incidence of antiKell isoinmunization has increased last years due to the blood transfusions has grown also, and anti-D aloinmunization has decreased. We report twenty six cases of pregnant women with isoinmunization antikell controlled in La Paz Hospital, Madrid, between 2003-2009 and a review of the literature.

Anemia por deficiencia de hierro en mujeres mexicanas en edad reproductiva: historia de un problema no resuelto / Iron deficiency anemia among Mexican women on reproductive age: history of an unresolved problem

OBJETIVO: Describir la prevalencia informada de anemia por deficiencia de hierro en mujeres mexicanas en edad reproductiva en los últimos 66 años y analizar la eficacia de las intervenciones informadas para su prevención y manejo. MATERIAL Y MÉTODOS: Revisión de estudios epidemiológicos observacionales, clínicos y programas gubernamentales de intervención, publicados entre 1939 y 2005 con información original. Se consultaron las bases de datos de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, Artemisa e índices de revistas mexicanas. La calidad de los ensayos clínicos se evaluó con base en la escala Jadad. Las tendencias de la prevalencia de anemia se analizaron con una regresión lineal ponderada por el tamaño muestral. RESULTADOS: Se incluyeron 46 trabajos de investigación; nueve correspondieron a ensayos clínicos y cuatro a programas operativos; 17 informaron la prevalencia de anemia en no embarazadas y 23 en gestantes. En el primer grupo, la prevalencia ponderada de anemia ha descendido de 39.6 a 15.5 por ciento, en tanto que en las gestantes ha disminuido 10 puntos porcentuales, hasta 25 por ciento. De los estudios clínicos, 55 por ciento se consideraron con un nivel de evidencia adecuado. CONCLUSIONES: La anemia en mujeres en edad reproductiva, y particularmente en las embarazadas, aún constituye un problema de salud pública. De seguir con los esquemas actuales, se requerirían cerca de 57 años para erradicar la anemia entre las no gestantes y 121 para las gestantes. Es necesario evaluar las estrategias de intervención y hacer estudios consistentes que permitan tomar las medidas adecuadas para controlarla.

Pregnancy in a patient of Glanzmann's thrombasthenia.

Glanzmann's thrombasthenia is a congenitally acquired platelet disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. Though, quantitatively normal, the aggregation ability of platelets is reduced in this condition. Pregnancy and delivery are rare in these patients and have been associated with a high risk of severe post-partum hemorrhage. We describe a primigravida, who was diagnosed to have Glanzmann's thrombasthenia during adolescence. She developed secondary post-partum hemorrhage after an elective caesarean section, which was successfully managed by single donor platelet transfusion.

Manejo intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la coagulación / Management of pregnant women with hereditary blood coagulation disorders

Las coagulopatías hereditarias que afectan a mujeres jóvenes, representan un problema durante el embarazo, debido a que conllevan un aumento significativo en el riesgo de hemorragia durante el embarazo, parto y puerperio. Las alteraciones más frecuentes corresponden a la enfermedad de von Willebrand (1 a 2 por ciento de la población) y la hemofilia A (1/10.000 personas). Presentamos el caso clínico de una embarazada con antecedentes familiares de hemofilia A que controló su embarazo en nuestro centro; además entregamos una revisión sobre el tema coagulopatías hereditarias y embarazo.

Microangiopatía trombótica en adultos / Thrombotic microangiopathy in adults

Thrombotic microangiopathic hemolytic anemias include thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), hemolytic uremic syndrome (HUS) and pregnancy associated thrombotic microangiopathy (TMA). Eight adult patients (four males and four females) with TMA who were treated between 2003 and 2004 at the Hospital Italiano de Buenos Aires were reviewed. The average age was 40. Clinical diagnosis of TMA was made on admission in four patients. During their stay in hospital, 4 patients developed HUS characteristics, three as TTP and one presented pregnancy associated TMA. All of them revealed thrombocytopenia and microangiophatic hemolytic anemia. Renal impairment was the third most frequent characteristic at presentation. The patients with TTP revealed the most severe condition. All patients received daily plasma exchange. Immunosuppressants were also used. Four patients recovered completely, 2 passed away, one remains with renal impairment and requires hemodialysis, and a colectomy was performed on one of them. The TMA syndromes are occlusive disorders associated to platelet microvascular thrombi. Systemic and renal circulations are primarily affected. TTP/HUS might represent an overlapping spectrum of idiopathic or secondary disease. Prompt recognition and treatment are vital, because high mortality occurs due to these disorders. Among the differential diagnosis of TMA we can refer to sepsis, neoplasms, systemic vasculitis, eclampsia and others. The mainstay treatments are daily plasma exchange and infusion with fresh frozen plasma. Improving the management of these diseases is required considering their high morbidity and mortality.

Purpura trombocitopénico idiopatico y embarazo: cesarea versus parto vaginal / Idiopathic thrombocytopenic purpura and pregnancy: cesarean section versus vaginal delivery

Si bien el púrpura trombocitopénico idiomático (PTI) es una patología poco frecuente, su importancia radica en que existe una alta morbimortalidad materno-fetal durante el embarazo, el parto y el puerperio. Es en el parto donde actualmente existe mayor controversia, con respecto a que vía es más recomendable, cesárea o vía vaginal. Nuestro propósito es acortar la brecha de la duda con respecto a ésta incógnita en base a la literatura disponible actualmente tanto a nivel nacional como internacional presentando una revisión bibliográfica sobre el PTI en el embarazo dando una pequeña reseña sobre la fisiopatología de ésta, diagnóstico y tratamiento, centrándonos en la controversia sobre que vía de parto es la más indicada. Se adoptó la estrategia de búsqueda desarrollada en la revisión electrónica de bases de datos, bajo criterios definidos que permitieron identificar los estudios con mejor evidencia posible. En nuestra búsqueda se encontraron 18 trabajos que cumplieran con nuestros criterios de búsqueda. En la literatura no encontramos un trabajo prospectivo randomizado con un buen grado de evidencia y fuerza que afirme una vía por sobre otra. Los trabajos encontrados corresponden a reportes de casos y guías de expertos que recomiendan un manejo por sobre otro. Podemos concluir que la vía del parto se definiría según condiciones obstétricas y no por el nivel de plaquetas fetales encontrados. Además, algunos de los procedimientos para determinar los niveles de plaquetas estarían relacionado a un mayor riesgo de morbimortalidad que la patología base.

Anestesia em paciente obstétrica portadora de anemia falciforme e traço talassêmico após plasmaféresis: relato de caso / Anesthesia in obstetric patient with sickle cell anemia and thalassemic trait after plasmapheresis: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A plasmaféresis é a técnica de tratamento de escolha para pacientes com anemia hemolítica grave. Uma de suas conseqüências é a depleção de colinesterase plasmática, o que interfere na metabolização de alguns bloqueadores neuromusculares de uso corrente na prática anestesiológica. RELATO DO CASO: Paciente com 26 anos, estado físico ASA IV, gestação de 30 semanas e 3 dias, portadora de anemia falciforme, traço talassêmico e alo-imunização para antígenos de alta freqüência. Apresentou crise de falcização, sendo transfundida com derivado sangüíneo incompatível. Evoluiu com hemólise maciça, sendo admitida com hemoglobina de 3 g/dL e hematócrito de 10 por cento, icterícia intensa, taquicardia, apatia e descoramento. Na avaliação hematológica concluiu-se ser situação de inexistência de sangue compatível para transfusão. Foi tratada com corticoterapia, imunoglobulinas e plasmaféresis. No segundo dia de internação, evoluiu com insuficiência renal aguda e edema pulmonar agudo, piora do estado geral e instabilidade hemodinâmica. Indicada a resolução da gestação em decorrência do quadro clínico da paciente e do sofrimento fetal agudo que se sobrepôs. A paciente foi admitida na sala de operações consciente, dispnéica, pálida, ictérica, SpO2 de 91 por cento em ar ambiente, freqüência cardíaca de 110 bpm e pressão arterial de 110 x 70 mmHg, em uso de dopamina (1 æg.kg-1.min-1) e dobutamina (10 æg.kg-1.min-1). Optou-se por anestesia geral balanceada, com alfentanil (2,5 mg), etomidato (14 mg) e atracúrio (35 mg) e isoflurano. Não se observou intercorrências anestésico-cirúrgicas. Ao final, a paciente foi encaminhada à UTI, sob intubação orotraqueal, e em uso de drogas vasoativas, tendo sido extubada após 3 horas. CONCLUSÕES: Este caso mostrou-se um desafio para a equipe, visto que a paciente apresentava instabilidade hemodinâmica e alteração do coagulograma, condições que contra-indicam a anestesia regional; além disto, a plasmaféresis potencialmente depleta os estoques de colinesterases plasmáticas, o que interfere na anestesia. Entretanto, o arsenal medicamentoso disponível permitiu o manuseio seguro desta situação.

La transfusión intrauterina por cordocentesis: Una alternativa terapéutica con expectativa de vida / Intrauterine transfusion by cordocentesis: A therapuetic alternative with life expectancy

La enfermedad hemolítica por anti D es una grave problemática de nuestro medio que es reconocido como causa de muerte perinatal. Conociendo que las pacientes con enfermedad hemolítica severa, las posibilidades de viabilidad fetal son nulas a pocas semanas de gestación donde otros tratamientos no fueron suficientes, nuestro trabajo demuestra que la transfusión intrauterina por cordocentesis (TIUPC) es una técnica que logra alta expectativa de vida ya que permite no solo reabsorber el hidrops fetal alcanzando embarazos a término con fetos viables, sino también evolución de los recién nacidos sin necesidad de internaciones prolongadas, con menor costo, en relación a los gastos ocasionados por el manejo multidisciplinario que requerían los neonatos sin este tratamiento.

Anticuerpo anti-P1 y embarazo / Antibody anti-P1 and pregnancy

La presentación de un embarazo en una mujer con anticuerpos anti-P1 positivo, los efectos fetales, el tratamiento y seguimiento del feto. Anti-P1 es asociada con insuficiencia de la placenta y la muerte del feto. Este es el primer caso en la literatura donde hubo recuperación del crecimiento durante el segundo y el tercer trimestre.

Anaesthetic management of splenectomy in Evan's syndrome during pregnancy with pregnancy induced hypertension.

The management of idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) during pregnancy, especially with ongoing bleeding diathesis, has not been highlighted sufficiently in the literature. Aortocaval compression and reduction in uteroplacental circulation resulting in foetal hypoxia and acidosis, Mendelson's syndrome due to gravid uterus, trauma to airway with resultant haemorrhage and aspiration into lungs, compromised airway due to short neck, anasarca and heavy breast, limitation in using invasive monitoring and regional anaesthesia and uncontrolled bleeding leading to placental hypoperfusion and foetal hypoxia are some of the important risks. In the present case report, anaesthetic management for splenectomy during pregnancy complicated with pregnancy induced hypertension and bleeding diathesis secondary to ITP is described with reference to above risks.