The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias

The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.

O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.

As discinesias paroxísticas e epilepsia: aspectos atuais / The paroxysmal dyskinesias and epilepsy: current aspects

O objetivo deste artigo é abordar os aspectos atuais de uma das crises susceptíveis de dúvida diagnóstica com as crises epilépticas, as discinesias paroxísticas (DP), abordando seus aspectos atuais de classificação, clínicos, histopatológicos, fisiopatogênicos e terapêuticos. Essas discinesias são movimentos involuntários anormais que ocorrem em conseqüência a determinado estímulo e são classificadas, segundo Dermikiran e Jankovic em 1995, em 4 categorias: discinesia paroxística cinesiogênica (DPC), discinesia paroxística não cinesiogênica (DPNC), discinesia paroxístico exercício induzido (DPE) e a discinesia paroxística hipnogênica (DPH). As três características mais importantes para o diagnóstico dessas discinesias são: as circunstâncias precipitantes, a duração dos ataques e a resposta ao tratamento. Ainda permanecem obscuras as suas alterações fisiopatogênicas e histopatológicas, assim como a sua relação com a epilepsia, apesar de no momento existirem três teorias quanto à sua origem: a do circuito córtico-subcortical cerebral, a via dopaminérgica e as canalicupatias. O tratamento é a base de drogas antiepiléticas, podendo ser auxiliado por anticolinérgicos, inibidores da anidrase carbônica e bloqueadores de canal de cálcio

Coréia: análise clínica de 119 casos / Chorea: clinical analysis of 119 cases

Coréia é uma síndrome caracterizada por movimentos involuntários arrítimicos, rápidos, abruptos, nao repetitivos no tempo e com distribuiçao variáveis preferentemente distal.O número de entidades clínicas reconhecidamente associadas a movimentos coréicos tem se tornado cada vez maior com o passar do tempo. Propusemo-nos estudar a frequência e algumas características epidemiológicas das coréias atendidas em um ambulatório especializado em distúrbios do movimento. Foram estudados os prontuários de 119 pacientes com o diagnóstico sindrômico de coréia. O predomínio absoluto foi de coréia de Sydenham (CS) com 51,3 por cento do total da amostra. Outras causas frequentes foram doença de Huntington (DH) presente em 18,5 por cento e a coréia secundária a doença cerebrovascular em 9,2 por cento dos pacientes. O sexo feminino predominou em todas as faixas etárias, mas principalmente nos pacientes mais jovens, em funçao da CS predominar e desta ser mais comuns nas meninas. Também, a coréia secundária ao uso de anovulatórios e a gravidez contribuiu para este predomínio. Baseados na experiência do nosso serviço e na revisao da literatura, propomos uma classificaçao para as coréias.

Síndromes coréicos y coreoatetósicos / Choreic and choreoathetosic syndromes

El autor presenta recuento anatómico y funcional de los ganglios basales, una breve reseña de las principales patologías coréicas y coreiformes, una clasificación completa de las coreoatetosis con su tratamiento convencional , y una novedad terapéutica. La mezcla de 2mg., de perfenezina con amitriptilina de 25 mg, en dosis acordes a la edad-redujo considerablemente los movimiemtos involuntarios de ocho de diez niños con sévera coreoatetosis. Uno de los dos inmejorables, con la medición, sufría además de deficiencia mental. Pese a que no hubo un estudio doble ciego con placebo, es indudable que esta medicación produce disminución significativa de los movimientos involuntarios los cuales entorpecen, e inclusive anulan el cuncionalismo del niño coreatetósico severo. La medicación, extrañamente, también tiene déficit intelectual.