Resultados de un programa de pesquisa prenatal de la talasemia grave / Results of an antenatal screening programme for beta-thalessemia

Objetivos: Detectar el rasgo beta-talasémico durante el control prenatal de mujeres en la primera etapa del embarazo; reducir el nacimiento de niños homocigotos con beta-talasemia. Métodos: Se incluyeron embarazadas de hasta 18 semanas de gestación con antecedentes de no más de 3 embarazos, que asistían a una clínica de control prenatal. Se realizó una pesquisa mediante la estimación del volumen corpuscular medio, la hemoglobina corpuscular media y la prueba NESTROF. Se controló también a los esposos de las mujeres con pruebas positivas. Si ambos padres eran positivos, se confirmó el diagnóstico por medio de cromatografía líquida de alto rendimiento. Para la detección fetal de las parejas positivas se efectuó biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Se ofreció la interrupción del embarazo a las mujeres con fetos con talasemia grave. Resultados: Se efectuó la pesquisa a 17339 madres en el período comprendido entre octubre de 1999 y marzo de 2010. Las pruebas de cribado fueron positivas para el volumen corpuscular medio, la hemoglobina corpuscular media y la pruebas de NESTROF en el 11.02%, 18.76% y 12.62% de las embarazadas, respectivamente. El 1.98% de las mujeres eran portadoras confirmadas. Un total de 54 parejas requirieron pruebas diagnósticas prenatales fetales. Se detectó talasemia grave en 19 fetos; todos esos embarazos fueron interrumpidos. Se encontró rasgo talasémico en 16 fetos. Conclusión: La pesquisa prenatal de la beta-talasemia es un abordaje rentable para evitar el nacimiento de niños afectados, en especial en países de alta prevalencia.

Reagent strip testing for antenatal screening and first meaningful of asymptomatic bacteriuria in pregnant women.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic performance of reagent strip test as a screening test for asymptomatic bacteriuria (ABU) in pregnant women. MATERIAL AND METHOD: Three hundred and sixty asymptomatic pregnant women who attended their first antenatal appointment at Rajavithi Hospital from August 1st to October 31st, 2005 were enrolled Those with symptoms of urinary tract infection within one month, those who had been prescribed antibiotics during the previous 7 days, and those with medical or obstetric complications, vaginal bleeding and a history of urinary tract diseases were excluded Urine specimens were collected by clean-catched midstream urine technique for urine dipstick and culture. RESULTS: The prevalence of ABU was 10.0% The urine dipstick nitrite leukocyte esterase and combined test had a sensitivity of 16.7%, 75.0% and 16.7%, specificity of 99.1%, 67.9% and 99.4%, positive predictive value of 66.7%, 20.6% and 75.0%, negative predictive value of 91.5, 96.1% and 91.5%, accuracy of 90.8%, 68.6% and 91.1%, respectively. CONCLUSION: Reagent strip testing indicated a fair sensitivity for routine antenatal screening for asymptomatic bacteriuria in pregnant women

Sistema inteligente para auxílio ao diagnóstico no monitoramento fetal eletrônico por análise de cardiotocografias / A computer aided diagnostic intelligent system for electronic fetal monitoring based on cardiotocographies

A análise acurada da frequência cardíaca fetal (FCF) correlacionada com as contrações uterinas permite diagnosticar, e consequentemente antecipar, diversos problemas relativos ao bem estar fetal e à preservação de sua vida. O presente trabalho apresenta os resultados de um sistema híbrido, baseado em regras determinísticas e em um módulo de inferência nebuloso do tipo Mamdani, para análise de sinais coletados através de exames denominados cardiotocografias (CTG). As variáveis analisadas são: o valor basal da FCF, suas variabilidades de curto e de longo prazo, acelerações transitórias e desacelerações, sendo estas classificadas por seu tipo e número de ocorrências. São utilizados dois modelos de classificação. A saída do sistema, em qualquer dos modelos, é um diagnóstico de primeiro nível baseado nestas variáveis de entrada. O sistema inteligente para auxílio ao diagnóstico no monitoramento fetal eletrônico por análise de cardiotocografias (SISCTG) foi desenvolvido na linguagem de scripts do programa MATLAB® v.7. O projeto conta também com uma parceria multi-institucional entre o Brasil e a Alemanha, envolvendo o Departamento de Engenharia de Teleinformática (DETI) da Universidade Federal do Ceará (UFC), a Maternidade-Escola Assis Chateaubriand (MEAC), a Technische Universitãt München e a empresa alemã Trium GmbH, que fornece a base de dados utilizada neste trabalho. Os resultados apresentados pelo SISCTG mostram-se promissores, com um índice de acertos (comparando-se os dois modelos utilizados) variando de 83% a 100%, de acordo com o tipo de diagnóstico. Isto permite projetar o aprimoramento deste sistema com novas variáveis de entrada (como a entropia aproximada da FCF e da sua variabilidade). A validação do sistema contou com especialistas brasileiros e alemães na área obstétrica.

The accurate analysis of the fetal heart rate (FHR) and its correlation with uterine contractions (UC) allow the diagnostic and the anticipation of many problems related to fetal distress and the preservation of its life. This paper presents the results of a hybrid system based on a set of deterministic rules and fuzzy inference system developed to analyze FHR and UC signals collected by cardiotocography (CTG) exams. The studied variables are basal FHR, short and long-term FHR variability, transitory accelerations and decelerations, these lasts classified by their type and number of occurrences. Two classification models are used. For both models, the system output is a first level diagnostic based on those input variables. The system is developed using the MATLAB® v.7 script language. The project is also supported by a multi-institutional agreement between Brazil and Germany, among the DETI (Departamento de Engenharia de Teleinformática of the Universidade Federal do Ceará), the MEAC (Maternidade-Escola Assis Chateaubriand), the TUM (Technische Universitãt München), and the Trium GmbH, a German company who supplied the database used in this project. The results are very promising with a diagnostic accuracy (considering the two models used) varying from 83% to 100%, according to the type of diagnostic. These results allow the projection of refinements of the proposed system, inserting new input variables (such as the approximate entropy of the FHR and its variability). The system validation methodology was based on the knowledge of Brazilian and German obstetricians.

Hallazgos ecográficos en la detección prenatal de cromosomopatías, en las semanas 11 a 13,6 / Sonographic findings in the prenatal detection of chromosopathies: week 11-13, 6

Estudio descriptivo retrospectivo de los casos de cromosomopatías detectados en el Instituto de Diagnóstico Ecográfico de Lomas de Zamora durante un período de 24 meses (entre noviembre de 2005 y octubre de 2007) sobre un total de 8.257 pacientes examinadas. A todas las pacientes que concurrieron para la realización de una ecografía obstétrica entre las semanas 11 y 13,6 se les efectuó la medición de la translucencia nucal y la valoración anatómica fetal. Se utilizó la exploración transabdominal como vía de elección, complementada con la vía transvaginal cuando fue necesario.

Cistodenoma mucinoso de ovário durante a gestação / Ovarian mucinous cystoadenoma during pregnancy

Os autores relatam um caso de cistoadenoma mucinoso de ovário durante a gestação, em primigesta de 19 anos, com 340 x 270 x 150mm em seus diâmetros longitudinal, ânteroi-posterior e transverso, respectivamente, pesando 5.850 gramas. A paciente evoluiu assintomaticamente até 39 4/7 semanas de gestação, quando apresentou quadro sugestivo de torção do tumor, sendo por este motivo submetida à cesariana segmentar transversa com incisão longitudinal mediana xifopúbica, com exérese do cisto. A literatura não menciona a presença de cistos ovarianos com tais dimensões durante a gestação. A paciente e o recém-nascido evoluíram de maneira satisfatória, obtendo alta hospitalar no terceiro dia pós-operatório

Amniocentesis genética precoz / Early genetic amniocentesis

Entre febrero de 1992 y abril de 1973 se realizaron 38 amniocentesis entre las 12 y 14 semanas. El objetivo fue evaluar los riesgos, beneficios y evolución del embarazo y compararlos con 35 pacientes con amniocentesis después de las 15 semanas. La cantidad promedio de líquido amniótico extraído fue de 20,4 ml en el grupo control y de 16,4 ml en el precoz. El efecto tienda se presentó en un 25,6 por ciento del mismo. No se encontró alterada la evaluación del embarazo ni el peso y talla de los recién nacidos con la amniocentesis precoz. Se concluye que la amniocentesis realizada precozmente es una opción válida para el diagnóstico genético prenatal

Alfafetoproteína en suero materno para la detección de embarazos de alto riesgo / Maternal serum alphafetoprotein in the detection of high risk pregnancies

Objetivo: Evaluar la utilidad de la determinación de alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) durante el segundo trimestre de la gestación, para identificar embarazos con riesgo aumentado para una gran variedad de padecimientos fetales y de la gestación, especialmente defectos de cierre del tubo neural y de la pared abdominal. Material y Métodos: Se estudiaron 120 mujeres embarazadas a quienes se les practicó una determinación de AFPSM durante el segundo trimestre de la gestación y se investigó la posible relación entre los niveles encontrados y la resolución del embarazo. Resultados: De las 15 pacientes con FPSM elevada, dos tuvieron un hijo con malformaciones congénitas, (trisomía 18 con mielomeningocele y otro con onfalocele). De las dos pacientes con AFPSM baja, una correspondió a un huevo muerto retenido. Respecto a otra patología obstétrica y/o fetal, no se encontraron diferencias significativas entre el grupo de AFPSM normal y anormal. Conclusión: La AFPSM fue útil en la detección de defectos de cierre del tubo neural y de pared abdominal, pero los resultados no son concluyentes para la detección de patología obstétrica

Evaluation of current antepartum fetal tests.

Three hundred high-risk pregnancies of at least 28 weeks' gestation were included in this prospective descriptive study. Fetal movement count was performed daily. Maternal perception of sound provoked fetal movement (MPSPFM), fetal acoustic stimulation test (FAST), amniotic fluid index (AFI) and doppler umbilical artery pulsatility index were tested weekly until delivery. All fetal testing performed within a week of delivery was compared with fetal outcome. Fetal outcome was considered poor when there was perinatal death, intrapartum fetal distress, a five minute Apgar score of less than 7, thick meconium-stained amniotic fluid or admission to the neonatal intensive care unit. Seventeen pregnancies were considered poor outcome (prevalence of 5.7%). Sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV) and Kappa index (KI) of each test to predict poor fetal outcome were evaluated. A combination of FAST and AFI is the most reliable antepartum fetal test. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, accuracy and Kappa index of the combination of FAST and AFI were 70.0%, 99.6% 87.5%, 98.8%, 98.5% and 0.77%, respectively.

Diagnóstico prenatal en 350 amniocentesis / Prenatal diagnosis in 350 amniocentesis

Se realizaron 350 amniocentesis entre marzo de 1988 y marzo de 1991, como parte del programa de diagnóstico prenatal del Instituto Nacional de Perinatología. El diagnóstico citogenético se obtuvo en 348 casos (99.4%), de los cuales 10 (2.9%), fueron cromosómicamente anormales: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, (2) Síndrome de Turner, (1) Síndrome de Klinefelter (1) e inestabilidad cromosómica. (1) además se identificó un feto portador de translocación robertsoniana, dos portadores de translocaciones recíprocas balanceadas y tres más presentaron mosaicismo verdadero. En el grupo de pacientes estudiadas por indicación diferente de riesgo para cromosopatía, se observó un feto femenino afectado por hiperplasia suprarrenal congénita. En dos casos se observó pérdida fetal posiblemente atribuible al procedimiento por lo que la tasa de aborto fue de 0.57%.(au)

El uso de la alfafetoproteina (A.F.P.) en el diagnostico prenatal / Alphafetoprotein (A.F.P.) use in prenatal diagnosis

Los niveles de Alfafetoproteina en suero materno son medidos rutinariamente en USA y en la mayoria de los paises europeos en todas las mujeres entre las 15 y 20 semanas de gestacion. El uso de esta prueba en suero materno ha pemitido detectar mas de 30% de los casos de defectos del tubo neural (anencefalia y espina bifida) al encontrarse valores mayores de 2.5 MoM (Multiplos de la Mediana) y hasta el 30% de los casos de Sindrome de Down, en mujeres menores de 35 anos. Otros defectos anatomicos fetales y aneuploidias cromosomicas estan asociadas con valores anormales de Alfafetoproteina. Los valores anormales altos y bajos inexplicados han permitido definir un grupo de alto reisgo obstetrico en el cual esta indicado hacer una cuidadosa vigiliancia fetal. Finalmente ciertos tipos de cancer producen elevaciones de la Alfafetoproteina en adultos no gestantes, pr encima de 10 mg/ml