Selective immunoglobulin M deficiency in an adult with miliary tuberculosis: a clinically interesting coexistence: a case report and review of the literature

Selective immunoglobulin M [SIgM] deficiency is a rare form of dysgammaglobulinemia. Here we are reporting a 31 year old man with multiple cervical and testicular abscesses who was investigated and found to have miliary tuberculosis [MTB] with primary SIgM deficiency [Serum IgM: 17.4 mg/dL] and was treated aggressively with anti-tuberculous treatment

Inmunodeficiencia común variable: hallazgos recientes sobre anormalidades celulares / Common variable immunodeficiency: recent findings in cellular abnormalities

La Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV), también llamada hipogammaglobulinemia adquirida o disgammaglobulinemia, es un grupo heterogéneo de desórdenes que afecta a los linfocitos (L)T y a los LB. Constituye uno de los principales síndromes de deficiencia de anticuerpos, presenta una pérdida o disminución de la respuesta inmune humoral a antígenos específicos, particularmente polisacáridos capsulares bacterianos. Estos pacientes tienen una alta susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio y la IDCV tiene una estrecha relación con patologías tales como deficiencias de IgA y subclases de IgG. El objetivo de esta revisión es actualizar los conocimientos de este grupo de desórdenes inmunológicos, con especial énfasis en los nuevos criterios utilizados para el diagnóstico y seguimiento

Infecciones asociadas a inmunodeficiencias primarias 1970-1994 servicio anatomía patológica Hospital Miguel Pérez Carreño / Infections associated immunodeficiency primary 1970-1994 service pathological anatomy Hospital Miguel Pérez Carreño

Las inmunodeficiencias primarias son un aspecto de la patología inmunitaria aún en estudio, de gran relevancia a lo que contribuye la serie estudiada de pacientes con inmunodeficiencias primarias. Se realizó un estudio restrospectivo en registros de patología del Hospital Miguel Pérez Carreño donde se encontraron 2.244 autopsias (período 1970-1994). De éstas 10(0,4 por ciento) correspondieron con inmunodeficiencias primarias. Con el fin de estudiar sus complicaciones infecciosas y aspectos clínicos patológicos, se revisaron las autopsias con el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, en relación a complicaciones infecciosas. El material fue procesado y evaluado conforme a técnicas estándar. Los resultados fueron expresados en términos absolutos, porcentuales y promediales, usando la prueba de T de Student (grado de confianza de 95 por ciento; p<0,05). Los casos de inmunodeficiencias primarias, todos presentaron alguna complicación infecciosa. La edad promedio fue de 6,4 ± 5,7 meses (70 por ciento lactantes menores (30 por ciento lactantes mayores) (p>0,05). Seis casos (60 por ciento) fueron masculinos y 4 (40 por ciento) femeninos (p<0,05). En relación con el tipo de inmunodeficiencia primaria, correspondieron principalmente con Sindrome de DiGeorge (40 por ciento) (p<0,005) e inmunodeficiencia combinada (20 por ciento). Se encontró que el 60 por ciento presentó infección respiratoria baja (p<0,05), 40 por ciento presentó enterocolitis bacteriana, en tanto que 30 por ciento tuvieron diarrea. Sería interesante concluir haciéndonos la interrogante de que, si las infecciones respiratorias y más aún las diarreas, dada su morbilidad en 5 años, cuantos casos que fallecen no se han llevado consigo como secreto un diagnóstico no realizado de una inmunodeficiencia primaria

X-linked hyper IgM syndrome: a report of the first case in Thailand with a confirmed mutation of CD40 ligand gene.

X-linked hyper IgM (XHIM) syndrome is a rare congenital immunodeficiency disease caused by failure of B cell to isotype switch from IgM to other classes of immunoglobulins in response to infections. Recently, a molecular cloning of the gene responsible for the syndrome, the CD40L gene has been accomplished and the gene was successfully mapped to the long arm of X chromosome at the position Xq26. We, herein, report the first case of molecular proven XHIM in a Thai boy with a classic presentation and with a confirmed mutation of the CD40L gene. Case Report: A.S. was a 1 year 7 month old boy referred from Buriram Provincial Hospital for a work up and treatment for his recurrent infections consisted of chronic respiratory tract infections with otitis media (since 6 months of age), chronic diarrhea (since 9 months of age) and malnutrition (marasmus) secondary to his longstanding illnesses. He was a product of a consanguineous marriage but without history of similar illness observed in his pedigree. Abnormal laboratory works up included IgG of 300 mg/dl, IgA 10 mg/dl, IgM 1,635 mg/dl, positive stool examinations for Cryptosporidium, chronic colitis on radiographic gastrointestinal follow through study, a positive acid fast bacillus (AFB) stain of gastric aspirate and multiple positive bacterial cultures from various body sources. His anti-HIV serology was negative. His hospital course was significant for several bouts of infections of gastrointestinal, respiratory, and genitourinary systems. His treatment consisted of multiple courses of antibiotics, antituberculous drugs and IVIG administrations. His hospital course was complicated with feeding problem from an esophageal stricture requiring several esophageal dilatations. The analysis of CD40L gene revealed a point mutation of exon 5 (A619T) of the CD40L gene resulting in a stop codon confirming that indeed he had XHIM. He died with Pseudomonas septicemia during the waiting period for a bone marrow transplantation from a cord-blood stem cell.

Hipogamaglobulinemia congénita como sustrato favorecedor de infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasias / Congenital hypogammaglobulinemia as a predisposing substrate of recurrent respiratory infections and bronchiectasis

Se describe el caso de un paciente con una historia de infecciones recurrentes del tracto respiratorio alto y bajo desde la niñez. Se encontró como sustrato favorecedor una hipogamaglobulinemia congénita, probablemente del tipo inmunodeficiencia variable común. Esta enfermedad condiciona una predisposición de la pared del árbol bronquial a la infección o a la colonización, lo que a largo plazo determina las alteraciones estructurales permanentes (bronquiectasias) como se dio en este caso. El tratamiento se basa en medidas higiénico dietéticas, administración de gamaglobulinas, inmunización y antibióticos en los cuadros infecciosos. La evolución dependerá de la respuesta y adhesión al tratamiento, así como de la aparición de complicaciones derivadas de las bronquiectasias y de la hipogamaglobulinemia en sí misma

Síndrome de malabsorción por disgammaglobulinemia y alteraciones en inmunidad celular / Malabsorption syndrome for dysgammaglobulinemia and alternations in celular inmunity

Los síndromes de malabsorción intestinal tienen etiología múltiple; desde causas de origen sistémico hasta lesiones debidas a parasitosis, bacterias y otras de origen local. En el presente trabajo se hace una descripción de una causa poco frecuente pero muy interesante que es la malabsorción debida a disgammaglobulinemia la cual se caracteriza, según los trabajos clásicos, básicamente por un cuadro de diarrea crónico o intermitente; con períodos de esteatorrea; infección por Lamblia intestinalis y una incidencia muy alta de infecciones sinopulmonares. Desde el punto de vista inmunológico hay una disminución de las inmunoglobulinas del tipo IgA o IgM a nivel sérico y a nivel local; lo cual se describió en el estudio clínico de los pacientes. Además de las alteraciones antes mencionadas en estos pacientes, se demostró, por medio de los estudios inmunológicos, importantes defectos en la inmunidad celular, hechos aún no descritos en la literatura. Encontramos hiperestimulación en los linfocitos T cooperadores (TH) con normalidad en los linfocitos B; una sobreproducción de interleucina 2 (IL2) y una importante disminución en la función de las células NK (National Killer); lo cual puede estar en relación con la mayor incidencia de tumores de esta entidad

Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) / Selective IgA deficiency

Un niño de 9 años con deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) que fue pesquisado al realizar un estudio sobre valores normales de inmunoglobulinas séricas en niños chilenos sanos del área metropolitana de salud Occidente. Las concentraciones séricas de IgA de este paciente fueron de 0 mg/dl en muestras repetidas. No se encontraron antecedentes familiares, evidencia de enfermedad, ni alteraciones de laboratorio asociadas

Les dysglobulinemies : que faire devant un pic a l'electrophorese des proteines seriques

La decouverte d'un pic etroit et homogene a l'electrophorese des protides suggere la presence d'une immunoglobuline (Ig); monoclonale. Celle-ci; dans la majorite des cas; signe une hemopathie maligne. cette decouverte impose une etude immunochimique serique et urinaire pour affirmer et caracteriser l'Ig monoclonale; la recherche d'une hemopathie maligne de lignee lymphoide et l'analyse des eventuelles consequences pathogenes de cette Ig monoclonale. En fonction des resultats de ce bilan; on decide de traiter l'hemopathie maligne ou de se contenter d'une surveillance reguliere et prolongee

Deficiencia selectiva de IgA: asociaciones poco frecuentes / Selective deficiency of IgA: uncommon asociations

La asociación de defiriencia selectiva de IgA y/o enfermedades autoinmunes no es raro. En este artículo presentamos dos asociaciones raras, parotiditis recurrente y síndrome de Turner en dos pacientes con deficiencia selectiva de IgA.

Severe duodenal candidiasis in a patient with IgA deficiency and T cell defects.

Candida albicans was found to repeatedly colonise and invade the duodenal ulcer base in a 45 years old otherwise healthy patient receiving H2 receptor antagonists for a prolonged period. He had no delayed hypersensitivity to Candida skin test, and had T cell deficiency, abnormality in T cell blast transformation, defective macrophage migration inhibition factor (MIF) and IgA hypogammaglobulinemia. When treated with ketoconazole alone his ulcer healed completely. Ulcer scar biopsy and aspirates revealed no Candida and anti candidal antibodies disappeared from his serum. His T cell blastoid transformation, MIF and skin DTH to Candida were restored to normal levels, but IgA levels remained unchanged. Thus H2 receptor antagonists probably caused abnormalities in T helper cells leading to lymphokine unresponsiveness and subsequently loss of cellular immunity to candidal antigen. This combined with prior IgA immunodeficiency resulted into severe invasive candidiasis.

Peripheral lymphocyte subpopulations in selective IgA deficiency

Estudaram-se as subpopulaçöes de linfócitos no sangue periférico de 12 crianças e adolescentes portadores de deficiência seletiva de IgA. Do ponto de vista clínico, estes pacientes constituíam um grupo mais ou menos homogêno, em que as manifestaçöes predominantes eram as infecçöes recorrentes e as doenças alérgicas do trato respiratório. Todos apresentavam níveis normais de subclasses de IgG no soro. O grupo controle constou de 20 crianças e adolescentes, que iam ser submetidas a cirurgias eletivas de pequeno porte. No que se refere aos linfócitos B, observou-se expressäo das três principais classes de imunoglobulinas (G, M e A) na membrana dos linfócitos de todos os pacientes estudados, embora os valores percentuais de células com IgM e IgA de superfície tenham se mostrado significativamente mais baixos que os dos controles. Com relaçäo aos linfócitos T, os valores percentuais de CD3 e CD4 (linfócitos T totais e T auxiliadores respectivamente) foram mais elevados nos pacientes que nos controles. Os valores de células CD8+ (supressoras/citotóxicas) assim como a relaçäo CD4/CC8 foram equivalentes nos dois grupos analisados. Estes dados falam a favor de que os linfócitos B destes pacientes alcançaram seu estádio final de maturaçäo, com expressäo de IgA na membrana. Pode-se concluir que o bloqueio que leva à ausência desta classe de imuneglobulina no sangue e nas secreçöes destes doentes, ocorra na fase final de secreçäo da IgA pela célula. Os achados quanto às subpopulaçöes de células T, näo podem ser implicados como causa da falta de produçäo de IgA

Selective IgG subclass deficiencies in patients with recurrent sinopulmonary infections: report of two cases.

Two patients with recurrent sinopulmonary infections and normal total serum immunoglobulin levels were found to have selective deficiencies in IgG subclasses. The serum of one patient contained abnormally low IgG2 and IgG4; and the other was deficient in IgG4. Both patients responded to the treatment with high dose intravenous immunoglobulin. The experiences on these two cases strongly suggest that IgG subclasses should be checked in patients with recurrent sinopulmonary infections in face of normal total immunoglobulins.

Selective IgA deficiency associated with Hunter syndrome

Um menino de oito anos de idade, mulato, com quadro clínico e achados laboratoriais característicos da síndrome de Hunter, foi encaminhado à Universidade de Imunopatologia por apresentar infecçöes respiratórias superiores recorrentes e asma grave. Os exames laboratoriais mostraram número normal de leucócitos periféricos, níveis séricos de IgG e IgM normais. IgA sérica e salivar indetectáveis, títulos de isohemaglutinas séricas normais e teste de Schick negativo. Os testes cutáneos de hipersensibilidade tardia foram positivos para Candidina e Tricofitina e o estudo das subpopulaçöes de linfócitos T e B através de técnicas de imunofluorescência mostrou valores dentro dos limites normais. O defeito de secreçäo de IgA é interpretado como sendo decorrente de um bloqueio no estágio final de maturaçäo das células B e, a associaçäo de deficiência seletiva de IgA com a síndrome de Hunter como sendo uma ocorrência casual

A proposito de un caso de hipogammaglobulinemia comun variable / Hypogammaglobulinemia common variable

Se refiere un caso de hipogammaglobulinemia comun variable H.G.C.V. su estudio y tratamiento. Se hace incapie en la exhautiva investigacion de la existencia de una inmunodeficiencia secundaria ante pacientes con infecciones a repeticion