Fibrous dysplasia & McCune-Albright syndrome: An experience from a tertiary care centre in north India.

Background & objectives Fibrous dysplasia (FD) is a rare metabolic bone disease and information available from India is limited to only anecdotal case reports. We describe the clinical profile and therapeutic outcome of 25 patients with FD observed over a period of 14 yr in a tertiary care centre from north India. Methods In this retrospective study patients (n = 25) with diagnosis of fibrous dysplasia based on either classical radiological features and/or histological evidence on bone biopsy, were analyzed. Associated endocrinopathies if any, were evaluated. The diagnosis of McCune Albright syndrome (MAS) was considered when fibrous dysplasia was accompanied by either café-au-lait macules and/or endocrinopathies. The clinical presentation, biochemical parameters and imaging were analysed. Seven patients received bisphosphonate therapy. The final outcome and side effects were noted. Results Age of the patients ranged from 7 to 48 yr (mean ± SD, 24.2 ± 11.4 yr) with a lag time between onset of symptoms and presentation ranging from 1 to 20 yr (mean ± SD, 6.6 ± 6.2 yr). The mean duration of follow up was 3.5 ± 2.1 yr. Eighteen (72%) patients had polyostotic disease while the remaining had monostotic FD. Eight patients had endocrinopathies: five had acromegaly, one each had gonadotropin independent precocious puberty (GIPP), hyperthyroidism and hypophosphatemic rickets. One child with GIPP later developed hyperthyroidism. McCune Albright syndrome was observed in 10 (40%) patients. A majority of the patients underwent various minor or major surgical procedures and seven patients received bisphosphonates for recurrent pathological fractures. Bone pain was reduced in all bisphosphonate treated patients with a decrease in subsequent fractures. Interpretation & conclusions This series of FD patients from north India shows the varying presentations of this rare disease. Medical treatment with bisphosphonates appears to be potentially rewarding.

Síndrome de McCune-Albright, repote de un caso: displasia fibrosa de la base craneal / McCune-Albright syndrome, case report: fibtous dysplasia of the skull base

La displasia fibrosa asociada al síndrome de McCune-Albright, con involucramiento de la base craneal es rara; hay muy poca literatura al respecto. El manejo quirúrgico de estos casos es un reto y además, controversial. Presentamos un caso manejado en el Servicio.

Displasia fibrosa poliostótica e tratamento cirúrgico

Objetivo: A displasia fibrosa de ossos da face pode comprometer apenas um segmento ósseo (monostótica) ou mais de uma unidade óssea (poliostótica). Embora tenha comportamento marcadamente insidioso, a indicação cirúrgica busca preservar estruturas e funções nobres de região facial comprometida. Este é o relato de conduta cirúrgica em três pacientes com displasia fibrosa poliostótica. Método: Relato de três pacientes submetidos a tratamento cirúrgico para displasia fibrosa poliostótica. Resultados: Caso 1: GSM, sexo masculino, 25 anos, com displasia fibrosa acometendo todo osso frontal, etmóide, cavidade orbitária esquerda e com exoftalmo esquerdo, já tendo sido abordado cirurgicamente previamente, com objetivo de remoção completa da doença, sem êxito. Caso 2: FLM, sexo masculino, 16 anos, com displasia fibrosa envolvendo osso frontal à esquerda, comprimindo teto de órbita, rebaixando globo ocular ipsilateral, com acometimento do etmóide também. Caso 3: JOB, sexo feminino, 46 anos, amaurotica à esquerda e com displasia fibrosa envolvendo etmóide, frontal e maxila direitos, com exoftalmo ipsilateral. Proposto desgaste das protuberâncias ósseas, buscando evitar iatrogenias, e com o consentimento de todos foi feito abordagem craniofacial. Nos pacientes 1 e 2, faz-se abordagem bicoronal associando-se no paciente 1 acesso nasoetmoidal endoscópio. Na paciente 3, faz-se a associação dos acessos subtarsal em pálpebra inferior e de Lind em pálpebra superior. Todos tiveram desgaste ósseo por meio de drilagem com ponta giratória diamantada, com procedimentos futuros previstos...

Displasia fibrosa poliostótica associada à síndrome de Mccune-Albright: relato de caso / Polyototic fibrous dysplasia and Mccune-Albright syndrome: case report

A displasia fibrosa é uma condição patológica benigna onde ocorre a proliferação e substituição do tecido ósseo por tecido fibroso. Essa patologia geralmente inicia na infância e progride até a puberdade e adolescência, podendo estar relacionada com a chamada Síndrome de McCune-Albright. A Síndrome de McCune-Albright é uma desordem com múltiplas manifestações clínicas representada pela tríade de displasia fibrosa poliostótica, pigmentação café com leite e alguma endocrinopatia. Nessa síndrome, a displasia fibrosa freqüentemente afeta os ossos do esqueleto facial, causando visível deformidade e prejuízos funcionais. Neste trabalho, os autores apresentam um caso clínico e realizam uma revista de literatura, enfocando os aspectos etiológicos, clínicos, radiográficos, laboratoriais e de tratamento da síndrome de McCune-Albright e da displasia fibrosa