Celiac disease in Brazilian patients: associations, complications and causes of death. Forty years of clinical experience / Doença celíaca em pacientes brasileiros: associações, complicações e causas de morte. Quarenta anos de experiência clínica

Context: Celiac disease is a multisystem auto-immune disorder and may start at any age in genetically predisposed individuals. Objetive: To identify associations, complications, and cause of death in Brazilian patients. Methods: One hundred and fifty-seven patients were studied: 23 adolescents and 134 adults, 79.6 percent females, 20.4 percent males, 75.8 percent at the time of diagnosis and 24.2 percent on a gluten-free diet, follow-up between 1 and 40 years. The diagnosis of celiac disease was based on histologic findings and the presence of serologic auto-antibodies markers for celiac disease. Specific tests were done according to clinical suspicion of associations. Bone mineral density was determined by dual energy x-rays in 53 patients upon diagnosis. The data regarding associations, complications, and causes of death were obtained by interviews and from the patient's charts. Results: Associations: atopy (22.3 percent), depression (17.2 percent), thyroid disorder (15.9 percent), dermatitis herpetiformis (11.5 percent), diabetes mellitus types 1 and 2 (4.5 percent) and tumors (4.5 percent). Complications: Anemia and osteopenia/osteoporosis in all groups; increased number of spontaneous abortion. Four patients (4.5 percent) died (one from lymphoma, one with diabetes type 1, one from acute meningitis and one due to suicide). Conclusions - This experience is similar to those described in the world literature. Celiac disease presents the same characteristics independently of the geographic region. We recommend periodic evaluations, from childhood, independent of the duration of the diet. The key is to establish an interval between evaluations.

Contexto: A doença celíaca é uma enfermidade multissistêmica e autoimune que pode se manifestar em qualquer idade, em indivíduos geneticamente predispostos. Objetivo: Identificação das associações, complicações e causas de morte em pacientes brasileiros após longo período de acompanhamento. Métodos: Foram estudados retrospectivamente 157 pacientes, 23 adolescentes e 134 adultos, 79,6 por cento do sexo feminino e 20,4 por cento do masculino, 75,8 por cento ao diagnóstico e 24,2 por cento em dieta isenta de glúten, com seguimento de 3 a 40 anos. O diagnóstico de doença celíaca se baseou na presença de autoanticorpos marcadores de doença celíaca no sangue periférico e dados histológicos da mucosa intestinal. Exames específicos para associações foram realizados conforme suspeita clínica. Densitometria óssea foi realizada em 53 dos pacientes por ocasião do diagnóstico. Os achados referentes às associações, complicações e causas de morte foram obtidos através de entrevistas e revisão de prontuários. Resultados: Associações diagnosticadas: atopia (22,3 por cento), depressão (17,2 por cento), afecções tireoidianas (15,9 por cento), dermatite herpetiforme (11,5 por cento), diabetes mellitus tipos 1 e 2 (4,5 por cento) e tumores (4,5 por cento). Complicações: anemia e osteopenia/osteoporose em todos os grupos; aumento do número de abortos espontâneos. Quatro pacientes (4,5 por cento) foram a óbito: um por linfoma, um adolescente por complicações de diabetes tipo 1, um homem por meningite aguda e uma paciente se suicidou. Conclusões - A experiência relatada é semelhante às descritas na literatura mundial, deduzindo-se que a doença celíaca apresenta características semelhantes independente da área geográfica. Recomenda-se avaliações periódicas, desde a infância, independente da idade ao diagnóstico e duração da dieta. A dificuldade é se estabelecer intervalo adequado entre estas avaliações.

Clinical characteristics and long-term outcome of patients with refractory sprue diagnosed at a single institution / Características clínicas y evolución a largo plazo de una serie de pacientes con sprue refractario diagnosticados en una sola institución

BACKGROUND: Refractory sprue (RS) is a rare and severe celiac-like enteropathy not responding to a strict gluten-free diet. Although prognosis is generally poor, little is known about the long-term outcome of patients. AIM: to report baseline characteristics and long-term outcome of a series of patients diagnosed and treated in a single institution. MATERIALS: We report a retrospective cohort of 25 consecutive patients (15 females; mean age 46 yr; range 28-71) diagnosed with RS based on the presence of a non-responsive celiac-like enteropathy. All patients were intensively treated with a gluten-free diet, steroids, nutritional support and immunosupression. RESULTS: Clinical and biological characteristics of patients suggest that, at least, 24 patients had clear evidences of celiac disease. HLA DQ2/DQ8 genes were present in all the 24 patients typed and autoimmune enteropathy was excluded in all. According to the genotyping, 12 patients had a polyclonal lymphocyte population (RS type I) and 13 exhibited monoclonal TCR-gamma gene rearrangements (RS type II). Sixteen patients had evidence of ulcerative jejunitis (UJ) (7 in RS type I and 9 in type II). Overall median follow-up time after diagnosis of RS was 29 mo/patient (range 7 to 204) (45 mo for type I and 24 mo for type II). Overall mortality was 48% (12 patients), 6 in each type. Eight patients with UJ (50%), 3 with lymphoma (two T-cell and one B-cell type) and 4 (44%) without ulcers died during follow-up. The causes of death were sepsis in the context of a progressive deterioration but without overt malignancies (n=5), vascular causes (n=3) and severe malnutrition (n=1). Three- and 5-yr survival rate after diagnosis of RS for the overall population was 60% and 56%. There was no differences between type I (67%, 58%) and type II RS patients (54% for both periods). Patients with UJ had lower but non-significant 3- and 5-yr survival rates (56% and 50%, respectively) compared with patients without ulcers...

Introducción: El sprue refractario (SR) es una rara y severa entidad consistente en una enteropatía tipo celíaca que no responde a una estricta dieta libre degluten. Aún cuando el pronóstico es generalmente pobre, poco es conocido acerca de la evolución de lospacientes a largo plazo. Objetivo: reportar las característicasclínicas y la evolución a largo plazo de una serie de pacientes diagnosticados y tratados en una solainstitución. Materiales: Reportamos una cohorteretrospectiva de 25 pacientes consecutivos (15 mujeres; edad media 46 años; rango 28-71) diagnosticadoscomo SR sobre la base de una enteropatía tipo celíaca que no respondió a la dieta libre de gluten. Todos los pacientes recibieron un tratamiento intensivo consistenteen dieta libre de gluten, alimentación enteral o parenteral, corticosteroides e inmunosupresión. Resultados: Los elementos clínicos y biológicos sugierenque 24 pacientes exhibían claras evidencias de enfermedadcelíaca. Los genes HLA DQ2/DQ8 estuvieron presentes en los 24 pacientes estudiados y se excluyó laenteropatía autoinmune en todos los casos. De acuerdo al genotipo, 12 pacientes presentaron una poblaciónlinfocitaria intraepitelial policlonal (SR tipo I) y 13 exhibieron un rearreglo genético monoclonal del TCR-γ (SR tipo II). Dieciséis pacientes presentaron evidencias de yeyunitis ulcerativa (YU) (7 en SR tipo I y 9 enel tipo II). El tiempo promedio de seguimiento luego del diagnóstico de SR fue 29 meses/paciente (rango 7 -204) (45 y 24 meses para tipo I y tipo II, respectivamente). La mortalidad global fue del 48% (12 pacientes),6 en cada tipo de SR. Ocho pacientes con YU (50%) murieron durante el seguimiento, 3 con linfoma(dos de células T y uno de células B) y cuatro(44%) individuos sin úlceras también fallecieron. Lascausas de muerte fueron vasculares (n=3), sepsis en elmarco de deterioro progresivo sin desarrollo de malignidad(n=5) y desnutrición progresiva (n=1)...