Influência do genótipo da hemoglobinopatia falciforme nasmanifestaçöes retinianas em pacientes de um hospital universitário / Sickle cell hemoglobinopathy genotypes and retinal manifestations in patients of a university hospital

Objetivo: Identificar as alterações retinianas em pacientes com hemoglobinopatia falciforme e comparar sua prevalência nos diferentes genótipos da doença em uma populaçäo de pacientes de hospital universitário de Porto Alegre - Brasil. Métodos: Realizou-se exame oftalmológico com avaliaçäo fundoscópica e estudo do genótipo de pacientes portadores de hemoglobinopatia falciforme.Resultados: Foram examinados 94 olhos de 47 pacientes com doença falciforme: 17 pacientes do sexo masculino e 30 feminino, com média de idades de 22,4 anos (ñ 16,8 anos). 20 pacientes possuíam genótipo SS, 10 possuíam SC, 10 possuíam AS, e 7 SThal. As alterações retinianas encontradas foram: hemorragia tipo "salmon patch" em 1 olho, hiperpigmentaçäo tipo "black sunburst" em 12 olhos, neovascularizaçäo tipo "sea fan" em 3 olhos, hemorragia vítrea em 1 olho e descolamento de retina em 1 olho. O grupo SC foi o que demonstrou ter maior freqüência de alteraçöes (60 porcento), e quando comparado com o grupo SS mostrou 4,0 vezes mais chance de apresentar retinopatia (p<0,05). Todos os 5 olhos com retinopatia proliferativa possuíam genótipo SC.Conclusões: A freqüência de alteraçöes fundoscópicas no grupo estudado bem como a gravidade das alterações (retinopatia proliferativa) säo maiores nos pacientes heterozigotos de genótipo SC, quando comparados com os demais genótipos

Doença falciforme no Brasil. Origem, genótipo, haplótipos e distibuiçäo geográfica / Sickle cell disease in Brazil. Origin, genotypes, haplotypes and geographic distribution

A doença falciforme é a mais comum das alteraçöes hematológicas hereditárias conhecida no homem. Sua distribuiçäo no mundo afeta principalmente os negros da África e da América do Norte, bem como algumas populaçöes latinas. É estimado que no Brasil haja cerca de 7 milhöes de portadores säo do gene ßs, e cerca de 10 mil com doenças falciformes. Com o avanço no estudo de técnicas de DNA, tem sido muito fácil investigar a base molecular desta alteraçäo genética, e conhecer sua origem e distribuiçäo a partir da África. Por meio de análises de haplótipos do gene ßs, tem sido possível conhecer a origem desse gene no Brasil, e a prevalência dos haplótipos Banto e Benin

Pregnancy and sickle cell disease

Sickle-cell anemia is a hereditary affection due to the presence of abnormal hemoglobin [S.H.B] in red cells. We have been proposed in an opportunity of a major sickle-cell and pregnancy. Observation to sum up this association and its reciprocal repercussion. The foctomaternal repercussion is important in the homozyot form. On the other hand it is partielly nul in its heterozygote form. Authors insist on the necessity of a rigorrous supervision of pregnancy, labour and dehivance as well as theraputics

Rapid identification of the association of hemoglobin D Punjab and hemoglobin S (HbD Punjab/HbS) by the polymerase chain reaction

A hemoglobina D-Punjab foi descrita em vários grupos étnicos, tanto em heterozigose simples quanto em associaçäo com Hb S ou ß-talassemia. Neste trabalho descrevemos uma paciente brasileira, negra de 10 anos de idade que apresentava características clínicas de doença falciforme. O padräo eletroforético sugeriu a associaçäo Hb S/Hb D. A mutaçäo da Hb D foi confirmada através da digestäo do fragmento amplificado do gene da globina ß com a enzima EcoRI e sequencialmente direto do fragmento amplificado. A mutaçäo muda uma base no codon 121 e abole o sítio de reconhecimento normal da enzima, possibilitando o reconhecimento do gene anormal em electroforese de gel de agarose. Estes dados representam a segunda descriçäo comprovada da associaçäo Hb S/Hb D no Brasil e indicam que a presença da Hb D deve ser investigada, pelo método aqui descrito, em casos de doença falciforme com padräo eletroforético anômalo

Hemoglobin SC disease in a brazilian population

Embora a hemoglobinopatia SC seja a segunda síndrome falcêmica mais freqüente no Brasil, ela tem sido pouco estudada ponto de vista médico nesse país. No presente trabalho o genótipo SC foi investigado entre 1.000 negróides do Sudeste Brasileiro que estavam sob tratamento em um hospital-escola. Foram realizados também estudos clínicos e hematológicos em 35 pacientes com a forma sintomática da hemoglobinopatia SC. A freqüência de heterozigotos SC na amostra hospitalar (0,6%) foi significativamente maior do que a esperada entre negróides do Sudeste do Brasil (0,03%). A freqüência de indivíduos SC foi especialmente maior entre pacientes com dores ósteo-articulares (3,2%). Os resultados obtidos indicam que a hemoglobinopatia SC possui uma morbidade significativa em populaçöes brasileiras, apesar de o seu diagnóstico näo ser realizado freqüentemente nesse país. A hemoglobinopatia SC, no entanto, é menos severa do que a anemia falciforme e a S/--talasemia

Hemoglobinopatías en los países de la Cuenca del Caribe / Hemoglobinopathies in Caribbean Basin countries

A review hemoglobinopathies in the Caribbean basin, shows a clear association with race: In Costa Rica, evidence suggests two geographic origins for populations of African origin.