Doença de Addison e esclerose múltipla: relato de caso / Addison's disease and multiple sclerosis: case report

A doença de Addison é uma endocrinopatia rara, de etiologia autoimune. É caracterizada por défice na secreção de glicocorticoides e mineralocorticoides. A esclerose múltipla consiste em patologia neurológica, de origem autoimune, que resulta na desmielinização da bainha de mielina. O objetivo deste relato foi demonstrar a associação rara entre essas duas patologias e suas possíveis relações imunológicas. A paciente analisada é do sexo feminino, 41 anos, portadora de esclerose múltipla, que posteriormente foi diagnosticada com insuficiência adrenal primária. (AU)

Addison's disease is a rare endocrinopathy of autoimmune etiology. It is characterized by a secretion's deficit of glucocorticoids and mineralocorticoids. Multiple sclerosis is a neurological pathology of autoimmune origin, which results in demyelination of the myelin sheath. The purpose of this report is to demonstrate the uncommon association between these two pathologies and their possible immunological relationships. The analyzed patient is a woman, 41 years old, with multiple sclerosis, who was later diagnosed with primary adrenal insufficiency. (AU)

Multifocal oral melanoacanthoma associated with Addison's disease and hyperthyroidism: a case report

SUMMARY Oral melanoacanthoma is a mucocutaneous, pigmented, rare, benign, and probably reactive lesion. This paper reports for the first time in the literature a case of multifocal oral melanoacanthoma in a patient diagnosed with Addison's disease and concomitant Graves' disease with hyperthyroidism. The patient presented with oral pigmented lesions, which were hypothesized to be mucosal pigmentation associated with Addison's disease. Due to their unusual clinical pattern, these oral lesions were biopsied and diagnosed as oral melanoacanthoma on histopathology and immunohistochemistry for HMB-45. At the moment of this report, the patient was being treated for her systemic conditions, but the lesions had not regressed. Reactive hyperpigmentation of the skin and mucous membranes may be found in Addison's disease and hyperthyroidism. This case reinforces the hypothesis of a reactive nature for oral melanoacanthoma and highlights the need for investigation of endocrine disorders in patients with multifocal oral melanoacanthoma.

Polineuropatia hipotireóidea em um paciente com síndrome poliglandular autoimune tipo 2: relato de caso / Hypothyroid polyneuropathy in a patient with autoimmune polyglandular syndrome type 2: case report

A incidência de polineuropatia em indivíduos com hipotireoidismo não é precisamente conhecida, mas alguns estudos relatam que cerca de 25% a 42% dos pacientes podem apresentar sinais clínicos neuropáticos. A seguir, relataremos um caso de síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPA-2), cuja apresentação inicial foi uma polineuropatia hipotireóidea. Homem de 41 anos com queixas de parestesias e fraqueza lentamente progressiva acometendo os quatro membros associadas a sonolência frequente, astenia, intolerância ao frio, vertigens, náuseas e avidez por sal. O exame físico geral evidenciava hiperpigmentação de pele e mucosas, além de hipotensão. O exame neurológico demonstrou apenas hiporreflexia profunda global e simétrica com discretos sinais de hipoestesia superficial em extremidades dos membros. O estudo eletroneuromiográfico (ENMG), juntamente com a avaliação laboratorial, confirmou a suspeita de tireoidite de Hashimoto associada à doença de Addison, caracterizando o quadro de SPA-2. O paciente foi tratado com fludrocortisona 0,05 mg/dia e levotiroxina 100 mcg/dia e apresentou resolução gradual e completa das queixas e das alterações encontradas nos exames físico geral e neurológico. O ENMG, repetido após seis meses, evidenciou resolução completa do quadro neuropático. Este relato mostra um caso raro de SPA-2 apresentando-se como uma polineuropatia hipotireóidea e reforça a relevância da dosagem de hormônios tireoideanos em síndromes polineuropáticas. A reposição de levotiroxina mostrou-se efetiva em reverter o quadro clínico e eletrofisiológico da neuropatia. .

The incidence of polyneuropathy in patients with hypothyroidism is not precisely known, but some studies report that about 25% to 42% of patients may show neuropathic clinical signs. We report a case of autoimmune poliglandular syndrome type 2 (APS-2), whose initial presentation was hypothyroid polyneuropathy. A 41-year-old man complained of slowly progressive paresthesias and weakness affecting all four limbs, and associated with frequent drowsiness, weakness, cold intolerance, dizziness, nausea, and craving for salt. General physical examination showed hyperpigmentation of skin and mucous membranes, and hypotension. Neurological examination showed global, deep, and symmetrical hyporeflexia with slight signs of superficial hypoesthesia in the limbs. Electrodiagnostic studies (ENMG) together with laboratory tests, confirmed the suspicion of Hashimoto’s thyroiditis associated with Addison’s disease featuring the picture of APS-2. The patient was treated with fludrocortisone 0.05 mg/day and levothyroxine 100 mcg/day, and showed gradual and complete resolution of complaints. Changes were found in general physical and neurological examinations. ENMG repeated six months later showed complete resolution of neuropathy. This report shows a rare case of APS-2 presented as polyneuropathy hypothyroidism, and reinforces the importance of dosing thyroid hormone in polyneuropathy syndromes. Levothyroxine replacement was shown to be effective in reversing clinical and electrophysiologic neuropathy.

Allgrove (AAA) Syndrome.

This is the first reported case of Allgrove Syndrome in Paediatric Department, S. C. B. MCH in a six years old male child who presented with convulsion and altered sensorium. He had no tears since birth, dysphagia with regurgitation of food and later developed skin hyperpigmentation. Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive syndrome characterized by progressive loss of cholinergic function resulting in alacrimia, achalasia cardia, addison’s disease and autonomic neuropathy. Early diagnosis will lead to significant reduction of morbidity and mortality which is usually due to unrecognized adrenal crisis.

Erythema induratum of Bazin associated with Addison's disease: first description / Eritema indurado de Bazin associado à doença de Addison: primeira descrição

CONTEXT: Erythema induratum of Bazin (EIB) is considered to be a tuberculid reaction and consists of recurrent painful nodules. The differential diagnosis includes diseases like nodular vasculitis, perniosis, polyarteritis nodosa and erythema nodosum. CASE REPORT: We report the case of a woman with EIB who developed Addison's disease during treatment with anti-tuberculosis drugs with good response to glucocorticoid replacement. The diagnosis was obtained through the clinical picture, positive tuberculin test and positive BCG (bacillus Calmette-Guérin) test on the histological sample. Anti-tuberculosis drugs and glucocorticoid replacement led to disappearance of the signs and symptoms. CONCLUSIONS: This is the first description of an association between EIB and Addison's disease. It should be borne in mind that tuberculosis is an important etiological factor for Addison's disease.

CONTEXTO: O eritema indurado de Bazin (EIB) é considerado uma reação tuberculoide e consiste de nódulos dolorosos recorrentes. O diagnóstico diferencial inclui doenças como vasculite nodular, perniose, poliarterite nodosa e eritema nodoso. RELATO DE CASO: Nós reportamos o caso de uma mulher com EIB que desenvolveu doença de Addison durante tratamento com drogas tuberculostáticas e com boa resposta com reposição de glicocorticoide. O diagnóstico foi realizado pela apresentação clínica, teste tuberculínico positivo e positividade para BCG (bacilo Calmette-Guérin) no espécime histológico. A reposição de glicocorticoides e drogas tuberculostáticas levou ao desaparecimento dos sinais e sintomas. CONCLUSÕES: Este é o primeiro caso reportando a associação entre EIB e doença de Addison. Tuberculose é um importante agente etiológico da doença de Addison.

Paraneoplastic Addisonian pigmentation and acquired ichthyosis as presenting features of multiple myeloma

Black brown hyperpigmentation of the mucosae, sunexposed skin, palmar creases and frictional sites [Addisonian pigmentation] is characteristic of Addison disease. However, it can also occur as a paraneoplastic manifestation of tumours like bronchogenic carcinoma. Acquired ichthyosis starts later in life and can also be a paraneoplastic presentation.We report a unique combination of paraneoplastic Addisonian pigmentation and acquired ichthyosis as presenting features in a patient with undiagnosed multiple myeloma. To the best of our knowledge this combination of paraneoplastic dermatosis has not been documented before in multiple myeloma. It is concluded that the presence of more than one suspicious dermatosis may be an indicator of being paraneoplastic requiring necessary work-up

Diabetes melito tipo 1 no contexto das poliendocrinopatias auto-imunes: [revisão] / Type 1 diabetes and autoimmune polyendocrine syndromes: [review]

Três entidades clínicas distintas, causadas por desarranjos genéticos, estão associadas a múltiplas desordens auto-imunes: síndrome linfoproliferativa auto-imune, poliendocrinopatias auto-imunes (APSs) e desregulação imune, poliendocrinopatia, enteropatia ligada ao X (IPEX). O diabetes melito auto-imune ou tipo 1 (DM1) pode estar presente nas APSs e na IPEX. A APS-1 caracteriza-se pela associação de candidíase crônica, hipoparatireoidismo e insuficiência adrenal auto-imune ou idiopática (doença de Addison), no entanto, o diabetes melito tipo 1 pode estar presente em até 12 por cento dos casos. A APS-2 inclui a doença de Addison (sempre presente), a doença tireoidiana auto-imune e o diabetes melito tipo 1, enquanto na APS-3 a doença tireoidiana se associa a outra doença imunológica, excluindo a insuficiência adrenal e o hipoparatireoidismo, e a APS-4 é composta por combinações diferentes das descritas anteriormente. Já a IPEX caracteriza-se por alteração rara da regulação auto-imune que resulta doenças auto-imunes de início precoce, envolvendo pâncreas, tireóide, intestino com diarréia secretora grave, eczema e anemia. O diagnóstico e o tratamento das doenças componentes das poliendocrinopatias e da IPEX são semelhantes ao da patologia na forma isolada.

Type 1 diabetes (T1D) is associated with autoimmune thyroid disease (AIT), celiac disease (CD), Addison's disease (AD), and other autoimmune diseases. These diseases can occur simultaneously in defined syndromes with distinct pathophysiology and characteristics: autoimmune polyendocrine syndromes (APSs) and the immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome (IPEX). APSs were initially defined as a multiple endocrine gland insufficiency associated to an autoimmune disease in a patient. APS-1 is characterized by the evidence of chronic candidiasis, chronic hypoparathyroidism, AD and T1D could be present as part of this syndrome. The combination of autoimmune adrenal insufficiency with AIT and/or type 1 autoimmune diabetes mellitus defines APS-2. AIT associated to other autoimmune diseases (excluding AD and/or hypoparathyroidism) are the main characteristics of APS-3. Different clinical combinations of autoimmune diseases which were not included in the previous groups are the characteristics of APS-4. IPEX is a recessive disorder characterized by the neonatal onset of T1D, infections, enteropathy, thrombocytopenia and anemia, as well as endocrinopathy, eczema and cachexia. These disorders are not common, but their consequences can be life threatening when the diagnosis is overlooked, and the treatment is the same prescribed for isolated disease presentation.

Triple A syndrome with ophthalmic manifestations in two siblings.

Triple A syndrome (Allgrove syndrome) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by adrenocorticotropic hormone resistant adrenal insufficiency, alacrima, achalasia of the esophageal cardia, progressive neurological degeneration and occasionally autonomic instability. We report the ophthalmic manifestations in 2 siblings from a consanguineous family with this syndrome. A routine ophthalmic examination showed absence of palpebral portion of lacrimal gland, dry eyes and sluggish pupillary reflexes in both eyes of these patients. Both of these patients had achalasia cardia while the boy additionally had increased serum cortisol levels. Topical ocular lubricants were prescribed for both of them and Heller's cardiomyotomy with fundus plication was done for achalasia. These cases would create an awareness of this rare condition in ophthalmology in addition to suggesting its management.

Síndrome autoinmune poliglandular tipo II: reporte de un caso y revisión de la literatura / Autoinmune polyglandular syndrome type II: a case report and review of literature

El síndrome autoinmune poliglandular (SAP) corresponde a una infrecuente entidad clínica que se reconoce por el compromiso de dos o más glándulas endocrinas basados en mecanismos autoinmunes, siendo posible además la afectación de órganos no endocrinos por esta misma causa. Debido a esto último el término síndrome autoinmune "poliendocrino", antes utilizado frecuentemente, ya no es completamente aceptado para referirse a esta patología. Actualmente existen dos grupos clásicos (SAP tipo I y tipo II) los cuales se clasifican de acuerdo a la edad de presentación de la enfermedad, combinaciones características de órganos comprometidos y patrón hereditario, entre otros. Además se describen otros dos grupos de menor importancia clínica llamados SAP tipo III y IV. A continuación se presenta un caso clínico pediátrico de SAP tipo II diagnosticado en el Hospital Herminda Martín de Chillán y una revisión actualizada de la literatura correspondiente.

Transtorno de pânico associado à doença de Addison: aspectos fenomenológicos e terapêuticos / Panic disorder associated with Addison´s disease: phenomenological and therapeutical aspects

O transtorno do pânico (TP) é uma condição debilitante que ocasiona intensa busca de atendimentos médicos, inclusive de emergência, pois os ataques de pânico caracterizam-se por múltiplos sintomas somáticos. Freqüentemente associa-se a depressão maior e agorafobia, interferindo na qualidade de vida do indivíduo. A doença de Addison é uma patologia rara que atinge, nos EUA, cerca de 50 pessoas em cada milhão de habitantes. Afeta as funções tanto glicocorticóide como mineralocorticóide. O início é insidioso e inespecífico. Cursa com fraqueza progressiva, sintomas gastrintestinais, além de tonteira e hipotensão ortostática. As co-morbidades psiquiátricas mais comuns são os transtornos de ansiedade e depressão. Contudo não tínhamos conhecimento de nenhum caso descrito anteriormente associado a TP. Relatamos um caso clínico de co-morbidade entre doença de Addison e TP. A doença de Addison iniciou-se na adolescência, com episódios freqüentes de mal-estar e hospitalizações, e o TP, na vida adulta, com ataques de pânico comprometendo a qualidade de vida. Este relato representa um caso cuja precocidade terapêutica promoveu melhor prognóstico. Os sintomas psiquiátricos não foram desencadeados pela doença clínica. A incapacitação causada pelo TP foi maior que a doença de Addison, segundo relatos da própria paciente, acarretando maior sofrimento subjetivo.

Encephalopathy in a patient with Addison disease.

Patients with adrenal insufficiency manifest a myriad of metabolic disorders which can inflict neurologic damage. Here we present an unusual clinical presentation and distinctive imaging features in a patient with Addison disease.

Insuficiência adrenal primária está freqüentemente associada à adrenoleucodistrofia em crianças / Primary adrenal insufficiency is usually associated to adrenoleukodystrophy in children

Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença desmielinizante do sistema nervoso central freqüentemente associada à insuficiência adrenal (IA) primária. Devido a um defeito genético, näo ocorre a oxidaçäo dos ácidos graxos saturados de cadeia muito longa (AGSCML), os quais se acumulam na forma de ésteres de colesterol na substância branca cerebral e no córtex adrenal. O fenótipo mais comum da ALD é a forma cerebral (cerca de 45 por cento) que se desenvolve em indivíduos do sexo masculino entre 5 e 12 anos. A IA primária pode ser a única manifestaçäo do distúrbio em 6 a 8 por cento dos casos. Apresentamos dois irmäos, 8 e 5 anos, masculinos, portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao X, associada à insuficiência adrenal primária. O propósito iniciou com mudança comportamental e alteraçöes cognitivas há dois anos. A avaliaçäo já apresentava dismielinizaçäo importante do sistema nervoso central, com déficit neurológico e escurecimento de pele. Os exames laboratoriais e de imagem evidenciaram níveis plasmáticos elevados de AGSCML, IA primária (aumento do ACTH, diminuiçäo da resposta do cortisol ao estímulo com ACTH e elevaçäo da atividade plasmática da renina) e acometimento cerebral. Concomitantemente, foi avaliado o irmäo do propósito, o qual era assintomático. Devido aos níveis de AGSCML, o paciente estava sendo tratado com o óleo de Lorenzo há um ano. Apesar deste tratamento, evoluiu com IA primária, sem outras manifestaçöes neurológicas de ALD. Relatamos o caso de dois irmäos portadores de ALD associada à IA primária.

Addison inaparente: causa de drástica reducción del requerimiento de insulina en una paciente con diabetes, tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Basedow / Unapparent Addison: cause of striking reduction of insulin requirements in a patient with diabetes, Hashimoto's thyroiditis and Basedow's disease

We report a 30 years old woman with sporadic poliglandular autoimmune syndrome type II, first seen with an insulin dependent diabetes mellitus and a Grave-Basedow disease that became spontaneously with positive antimicrosomal antibodies. Six years later she presented with persistent vomiting and remarkable reduction in insulin requirements. She had low basal and stimulated cortisol levels and the diagnosis of severe adrenal failure was reached. A CT scan showed normal adrenal glands, she dis not have cutaneous hyperpigmentation nor evidences of mineralcorticoid deficit. A selective autoimmune damage of the fascicular zone was assumed but a selective damage of ACTH producing pituitary cells cannot be discarded. The importance of investigating adrenal function in cases of unexplained reduction of insulin requirements is emphasized

Enfermedad de Addison, anemia megaloblástica y artritis reumatoidea: presentación de un caso / Addison's disease, megaloblastic anemia and rheumatoid arthritis: report of a case

Se presenta un paciente de 41 años que padece de artritis reumatoidea e ingresa en el Hospital Provincial Clinicoquirúrgico de Sancti Spíritus por presentar astenia marcada, pérdida de peso de 41,2 kg e hipotensión postural. Durante su estancia en la sala se le diagnostica insuficiencia suprarrenal crónica primaria y anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12. Se hacen consideraciones etiológicas con respecto a estas entidades