The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center / Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência

ABSTRACT The diagnostic procedure in neuromuscular patients is complex. Knowledge of the relative frequency of neuromuscular diseases within the investigated population is important to allow the neurologist to perform the most appropriate diagnostic tests. Objective: To report the relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. Methods: A 17-year chart review of patients with suspicion of myopathy. Results: Among 3,412 examinations, 1,603 (46.98%) yielded confirmatory results: 782 (48.78%) underwent molecular studies, and 821 (51.21%) had muscle biopsies. The most frequent diagnoses were: dystrophinopathy 460 (28.70%), mitochondriopathy 330 (20.59%), spinal muscular atrophy 158 (9.86%), limb girdle muscular dystrophy 157 (9.79%), Steinert myotonic dystrophy 138 (8.61%), facioscapulohumeral muscular dystrophy 99 (6.17%), and other diagnoses 261 (16.28%). Conclusion: Using the presently-available diagnostic techniques in this service, a specific limb girdle muscular dystrophy subtype diagnosis was reached in 61% of the patients. A neuromuscular-appropriate diagnosis is important for genetic counseling, rehabilitation orientation, and early treatment of respiratory and cardiac complications.

RESUMO O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários de pacientes com suspeita de miopatia em 17 anos. Resultados: Dentre 3412 exames, 1603 (46,98%) foram confirmatórios: 782 (48,78%) estudos moleculares e 821 (51,21%) biópsias musculares. Os diagnósticos mais frequentes foram: distrofinopatia 460 (28,70%), mitocondriopatia 330 (20.59%), atrofia muscular espinhal 158 (9,86%), distrofia muscular cintura-membros 157 (9,79%), distrofia miotônica de Steinert 138 (8,61%), distrofia muscular face-escápulo-umeral 99 (6,17%) e outros diagnósticos 261 (16,28%). Conclusão: Utilizando as técnicas diagnósticas atualmente disponíveis em nosso serviço, o diagnóstico específico do subtipo de distrofia muscular cintura-membros foi obtido em 61% dos pacientes. O diagnóstico neuromuscular apropriado é importante para o aconselhamento genético, orientações de reabilitação e tratamento precoce de complicações respiratórias e cardíacas.

Análise da fadiga central e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes portadores de doenças neuromusculares / Analysis of central fatigue and its impact in the quality of life of patients with neuromuscular diseases

Entende-se por doenças neuromusculares aquelas afecções decorrentes do acometimento primário da unidade motora, sendo que, nas crianças, a maior parte dessas afecções é geneticamente determinada. As doenças neuromusculares levam ao comprometimento progressivo da função pulmonar e motora, levando a alterações significativas destas e acentuando o surgimento da fadiga muscular central. A qualidade de vida é considerada como um importante indicador de prognóstico e de evolução das doenças neuromusculares, a qual é utilizada como forma de avaliar o risco de adoecer, além de indicador válido e importante dos benefícios globais do tratamento do paciente. O estudo teve o propósito de avaliar a fadiga central e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes com doenças neuromusculares. Foi realizada uma avaliação contendo itens como idade, tempo de diagnóstico, funcionalidade, espirometria, pressão inspiratória e expiratória máximas, escala de severidade de fadiga, desempenho muscular e questionário de qualidade de vida. Na avaliação da qualidade de vida, notou-se que os pacientes avaliados não apresentavam sintomas de fadiga, mas, sintomas de depressão associados com relatos de insatisfação nos itens sobre relações sociais e meio ambiente. Sugere-se que os profissionais da área da saúde estejam aptos a reconhecer e saber diferenciar os sintomas de fadiga central dos sintomas de depressão, para que possam encaminhar os pacientes, no caso de depressão, também para o serviço psicológico e melhorar a qualidade de vida destes pacientes.

Neuromuscular disorders are understood as diseases affecting the motor unit, and in young children most of these diseases are genetic conditions. Neuromuscular disorder leads to pulmonary and motor function involvement causing central muscular fatigue. The quality of life is considered an important indicator of prognostic and evolution of neuromuscular disorder, and it is used to evaluate the possibility to get ill, and also as an important indicator of patient’s treatment benefits. The study aimed at evaluating central fatigue and its impact in quality of life patients with neuromuscular disorders. It was carried out an evaluation with the following items: age, time of diagnosis, functioning, espirometry, maximal inspiratory and expiratory flow, fatigue severity scale, muscular performance and a questionnaire about quality of life. It was observed that patients did not present symptoms of fatigue but, instead, symptoms of depression as reported in social relationship and environment on quality of life evaluation. We suggest that health professionals should be apt to recognize symptoms of central fatigue in order to differentiating from depression symptoms so that they will be able to conduct patients to the right treatment and improve patients’ quality of life.

Análise da funcionalidade e qualidade de vida em pacientes portadores de doenças neuromusculares / Analysis of functioning and quality of life in patients with neuromuscular diseases

Este estudo teve o propósito de analisar dados de funcionalidade e qualidade de vida, além de informações sobre idade, diagnóstico e tempo de diagnóstico, por meio de três avaliações fisioterapêuticas, no período de um ano e meio, dos pacientes portadores de doenças neuromusculares da ASCADIM (Associação Sul Catarinense de Amigos, Familiares e Portadores de Distrofias Musculares Progressivas). Os pacientes avaliados apresentaram queda da funcionalidade e qualidade de vida no decorrer do tempo, em todas as avaliações realizadas, sendo que a DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) apresentou diferença significativa estatisticamente na avaliação da funcionalidade e na qualidade de vida quando comparada com os demais grupos de DNM (Doenças Neuromusculares). Sugere-se que o profissional fisioterapeuta, em sua rotina diária, esteja apto e ciente para avaliar a funcionalidade e a qualidade de vida desses pacientes, de forma seqüencial, para obter um diagnóstico preciso, possibilitando estruturar as intervenções de reabilitação, para assim avaliar e garantir bons resultados, além de melhorar a qualidade de vida de portadores de DNM.

This study aims at analyzing functioning and quality of life as well as age, diagnosis and the time of diagnosis of patients with neuromuscular disorders from ASCADIM (Sul Catarinense Association of Friends, Family and Patients with Progressive Muscular Dystrophy), through three physical therapy evaluations during a period of eighteen months. It was observed that patient’s functionality and quality of life was reduced in the course of time, in the three performed evaluations; however the DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) showed a statistically significant difference in functioning and quality of life when compared with other groups with NMD (Neuromuscular Disorders). It is suggested that physical therapy professional, in daily routine, should be qualified and conscious to evaluate functioning and quality of life in a sequential way, in order to get an accurate diagnosis, making possible to organize rehabilitations interventions aiming to evaluate and obtain good results, and also improve quality of life of NMD patients.

Síndrome da criança hipotônica: causas neuromusculares / Floppy infant syndrome due to neuromuscular disorders

A síndrome da criança hipotônica engloba as condições em que a hipotonia muscular se manifesta no recém-nascido ou nos primeiros dois anos de vida. Inclui um grande númerode situações que podem ser divididas em dois subtipos: a hipotonia intrínseca ou primária, que depende do acometimento das estruturas que compõem a unidade motora periférica desde o motoneurônio medular até o músculo, e a hipotonia secundária. Esta última ocorre principalmente como sinal acessório em afecções neurológicas com comprometimento do sistema nervoso central, ou no contexto de síndromes genéticas, bem como de doençassistêmicas graves de caráter extraneurológico. Neste trabalho nos referiremos apenas às situações de hipotonia intrínseca, ou seja, doenças neuromusculares, caracterizando asprincipais afecções deste grupo no recém-nascido e no lactente, e enfatizando quais os aspectosclínicos que permitem orientar as hipóteses diagnósticas e indicar os exames complementares adequados, principalmente, os testes moleculares, quando possíveis...

The congenital hypotonia, also known as the floppy infant syndrome, refers to an infant with generalized hypotonia presenting at birth or in early life. The most important aspect to be considered for assessing the diagnosis is to differentiate between a primary cause ofhyptonia due to a neuromuscular disorder and a secondary cause due to non neurological conditions, chromosomal abnormalities or central nervous system involvement (cerebral causes of congenital hypotonia). The focus of the present review are: to report the main neuromuscular disorders, i.e. primary congenital hypotonia, that begin along the first two years of life; to describe the clinical aspects that suggest the differential diagnosis among these entities in order to allow a correct investigation and to avoid unnecessary methods of valuation. It is als o emphasized the value of the molecular diagnosis that is now available for some of these conditions...

Enfermedades neuromusculares en pediatría / Neuromuscular diseases in pediatrics

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son causa frecuente de morbilidad pediátrica, con una amplia variedad de motivos de consulta, lo que dificulta en ocasiones la aproximación diagnóstica inicial. Dado que muchos de estos trastornos son causa de discapacidad progresiva en el niño, el diagnóstico oportuno es fundamental. Las herramientas más importantes en su estudio son la anamnesis y el examen clínico completo y detallado. Este abordaje eminentemente clínico permite establecer un diagnóstico sindromático, orientar hacia cuadros específicos más probables y dirigir el estudio de laboratorio. El laboratorio neuromuscular incluye una serie de exámenes que ayudan a la identificación de estos cuadros y al diagnóstico diferencial entre fenotipos comunes. Sin embargo su indicación debe ser hecha por el especialista considerando utilidad y limitaciones. Los objetivos del estudio diagnóstico son: establecer un consejo genético, definir el pronóstico aproximado, según las posibilidades terapéuticas disponibles a nivel mundial, y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener función, prevenir complicaciones y mejorar calidad de vida. Igualmente importante es identificar cuadros que tienen tratamiento específico y que de no tratarse tendrían consecuencias deletéreas en el desarrollo y función motora del niño.

Dor nos membros inferiores / Lower limb pain

Dor e fenomeno comum nos membros inferiores. Varias sao as razoes de sua ocorrencia. Afeccoes musculo-esueleticas, dermatologicas, vasculares, neuropaticas ou viscerais abdominais. Destacam-se as musculo-esqueleticas, especialmente...

Dor toracica / Chest pain

Varias sao as causas de dor toracica. Dentre elas destacam-se as visceropatias, as neuroapatias e as musculo-esqueleticas. Apesar de muito frequentemente visceropatias serem as razoes da dor toracica aguda ou aguda intermitente, as afeccoes...

Biopsia de músculo y nervio en pediatría: indicaciones, técnicas y complicaciones / Muscle and nerve biopsy in pediatrics: indications, technique and complications

Un tipo de patologías difíciles de comprender para el pediatra son las llamadas enfermedades neuromusculares. En estos casos, la derivación precoz al neurólogo es importante, pero también el conocimiento de las posibilidades diagnósticas y cómo estudiarlas, de este modo el pediatra podrá ayudar a la familia a entender el problema y anticipar lo que le irá ocurriendo al niño. Actualmente un estudio de enfermedades neuromusculares incluye el estudio histológico y bioquímico de fibra musculares o nerviosas. Este artículo describe la técnica adecuada para la realización de una biopsia muscular y de nervio

Análise imunocitoquímica do infiltrado inflamatório na miosite com corpo de inclusäo citoplasmática e em outras doenças neuromusculares com vacúolos marginados / Immunocytochemical analysis of the inflammatory infiltrate in inclusion body myositis and other neuromuscular disorders rimmed vacuoles

Encontramos 16 casos com vacúolos marginados entre 1400 biópsias musculares cujo diagnóstico final foi miosite com corpos de inclusao citoplasmática esporádica (MCIC) (4 casos), atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos), miopatias distais (3 casos), distrofia das cinturas pélvica e escapular (2 casos) e neuropatia periférica (1 caso). Foram utilizados anticorpos monoclonais contra linfócitos T totais e subpopulaçoes (CD4+ e CD8+), linfócitos B, macrófagos, células exterminadoras naturais (NK), imunoglobulinas e porçao C3 do complemento. A análise foi quantitativa e de acordo com o local de acúmulo (interstício, intra-fibra e perivascular). Linfócitos CD8+ foram encontrados no interstício na maioria dos casos, sendo menos comuns dentro das fibras musculares e raros no espaço perivascular. Os casos de MCIC apresentaram maior número de linfócitos CD8+ se comparados às outras doenças. A proporçao de células CD8+/CD4+ foi maior na MCIC do que nas outras doenças. Existiam macrófagos em grande proporçao na MCIC, miopatias distais e em um dos casos de distrofia das cinturas pélvica e escapular. Células NK foram frequentes no interstício nos casos de MCIC e mais raras nas outras doenças. Houve maior depósito de imunoglobulinas e complemento nos casos de MCIC do que nas demais doenças. O grande número de células CD8+ e a relaçao CD8+/CD4+ podem auxiliar no diagnóstico diferencial da MCIC de outras doenças neuromusculares com vacúolos marginados.

Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with childhood onset

Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset os sings and symptoms and the degree of muscular involvement there clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset. We describe herein the muscle biopsy findings of ten patients with the childhood onset form of the disease including three cases with ultrastructural study. The biopsies disclosed increased nuclear centralization that varied from 25 to 90 percent of the fibers, type 1 predominance, great variability in fiber diameters, involvement in the internal fiber's architecture, and focal areas of myofilament disorganization. The main histopathologic different diagnoses included type I fiber predominance, congenital fiber type disproportion, and myotonic dystrophy. The histologic abnormalities in centronuclear myopathy may be due to an arrest of maturation on the fetal myotubular stage. The cause of this arrest remains elusive.

A case of amiodarone and neuromyopathy

La amiodarona es utilizada frecuentemente en el control de las arritmias cardíacas a pesar de sus múltiples efectos colaterales. Se reporta el caso de un varón de 38 años con diagnóstico de taquicardia ventricular que después de un año de uso crónico de amiodarona, presentó fatiga muscular, parestesias y temblor fino fistal en extremidades. Un aumento en la dosis de amiodarona por recidiva de la arritmia fue seguido de una elevación sostenida de los niveles séricos de la fracción MM de creatín fosfocinasa. Una electromiografia reveló neuropatía periférica sensitivo-motora, y una biopsia del cuadriceps, atrofia muscular de tipo neuropático, que se correlacionó con la presencia de depósitos intralisosomales e importante degeneración axonal en el nervio sural. Ambas alteraciones fueron dosis/tiempo dependiente. El caso ilustra la conveniencia de investigar intencionadamente estas alteraciones en pacientes que reciben este fármaco por periodos prolongados

Miopatía nemalínica: primer caso nacional reportado / Nemaline myopathy: first case reported in the country

El desarrollo de las técnicas para el estudio histopatológico de la biopsia muscular ha permitido por primera vez en el país diagnosticar una miopatía nemalínica en una niña de 2 años y 10 meses de edad, portadora de una afección muscular presente en los primeros meses de vida y complicada por tres episodios de tipo respiratorio. El diagnóstico fue realizado ante la presencia de abundantes cuerpos nemalínicos en importante proporción de las fibras musculares y en ausencia de otras alteraciones estructurales. La presentación clínica de todas las miopatías es similar, destacándose el valor del estudio histopatológico por un equipo especializado como único procedimiento para definir el diagnóstico

Corpos de inclusäo citoplasmática: estudo em diversas doenças e revisäo da literatura / Cytoplasmic inclusion bodies: a study in several diseases and a review of the literature

Estudamos 16 casos entre 1400 biópsias musculares que apresentavam vacúolos marginados, cujo aspecto histológico sugeria corpos de inclusao citoplasmáticos. Procuramos correlacionar os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, a fim de determinar a especificidade dos corpos de inclusao citoplasmáticos para determinadas doenças. A creatinaquinase mostrou-se elevada em 1O casos. A eletromiografia foi anormal em todos os casos. A histoquímica muscular em 5 casos revelou uma miopatia, em 7 padrao misto, em dois desinervaçao e em 2 casos miopatia inflamatória. A microscopia eletrônica demonstrou a presença de filamentos em 8 casos (nucleares, dispersos no citoplasma ou na regiao subsarcolemal). Os pacientes foram classificados conforme a história clínica, hereditariedade, dados laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e microscopia eletrônica. Encontramos miosite com corpos de inclusao citoplasmática (4 casos), atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos), miopatias distais (3 casos), distrofia de cinturas pélvica e escapular (2 casos) e polineuropatia periférica (1 caso). Apresentamos revisao sobre a patogenia, formaçao e possível etiologia dos vacúolos marginados e sua relaçao com as diversas entidades em que foram detectados, sugerindo que nao sao específicos para uma única doença.

Correlaçäo entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doencas neuromusculares / Correlation between functional disability, age and serum enzymes in neuromuscular disorders

Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlaçäo entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática, aldolase, transminase glutámica oxalacética e perúvica). Foram utilizados testes para a análise do coeficente de correlaçäo simples (Pearson) e múltiplo. Foi encontrada correlaçäo positiva (piora progressiva da incapacidade) da V&A com a idade em algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchene, distrofia fasci-escapulo-umeral, distrofia miotônica, miopatias com defeitos enzimáticos da cadeia respiratória e esclerose lateral amiotrófica. Por outro lado, foi detectada correlaçäo negativa (melhora progressiva dos sintomas) na miopatia do multicore, miopatia benigna da infância com predomínio de fibras do tipo 1, deficiência de carnitina e dermatomiosite. A V&A mostrou maiores correlaçöes (p < 0,05) entre as diversas enzimas séricas quando estudadas isoladamente na distrofia muscular de Duchene, distrofia óculo-crânio-somática, polimiosites e periarterite nodosa. Quando as enzimas foram analisadas em conjunto, através de teste de correlaçäo múltipla, verificou-se pequena correlaçäo entre elas e a V&A. Esta reduzida interrelaçäo sugere que a utilizaçäo de diversas enzimas na análise longitudinal das doenças neuromusculares é limitada, näo tendo aplicaçäo pratica, embora sejam muito importantes no diangóstico

Enfermedades neuromusculares que producen insuficiencia respiratoria (parte I) / Neuromuscular diseases that produce respiratory insuffience (part I)

Las enfermedades neuromusculares frecuentemente afectan los músculos respiratorios. Cuando ello ocurre causa falla respiratoria hipercápnica asociada con hipoxemia. Este artículo presenta un enfoque anatómico para el diagnóstico de estas enfermedades y de esta forma describe las enfermedades más comunes dentro del cuadro anatómico. El artículo concluye con una discusión acerca de las enfermedades que afectan la neurona motora baja y los nervios periféricos

Neuropatia motora mutifocal / Multifocal motor neuropathy

A Neuropatia Motora Multifocal apresenta um quadro clínico superponível ao das doenças do neurônio motor, mas uma avaliaçäo eletroneuromiográfica cuidadosa revela indícios de desmielinizaçäo focal das fibras motoras, permitindo a individualizaçäo desta afecçäo e autorizando terapia imunossupresora

Non-epileptic myclonus and mitochondrial encephalomyopathy

Foram examinados dois irmäos portadores de uma síndrome miclónica progressiva comn discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonais assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulaçäo fótica intemitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais . Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagníostico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneraçäo miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídos perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica