Successful live related renal transplant in a case of tuberous sclerosis.

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant multisystemic disease involving primarily the skin, the brain and the kidneys. Inspite of the kidney being involved in 40-80% of patients with this disease, the incidence of end stage renal disease is only about 1%. There are only 34 reported cases of successful renal transplantation in tuberous sclerosis patients with end stage renal disease. We report a case of successful renal transplantation in a patient of tuberous sclerosis with bilateral polycystic kidneys presenting with renal failure who also underwent bilateral native nephrectomies on follow up.

Quistectomía laparoscópica reductiva en enfermedad poliquística del adulto / Laparoscopic reductive surgery in polycystic renal disease

La enfermedad poliquística del adulto es una enfermedad autosómica dominante que se manifiesta habitualmente con la presencia de quistes renales que producen dolor abdominal y, eventualmente, hipertensión arterial (HTA) y deterioro de la función renal en la medida que crecen y atrofian el parénquima. Se presenta el caso de un paciente de 55 años, portador de enfermedad poliquística del adulto asociada a HTA y dolor intratable, a quien se somete a cirugía reductiva laparoscópica renal bilateral y quistectomía hepática. Con la cirugía se logra el control del dolor y la disminución de la terapia antihipertensiva,resultados que se mantienen en un seguimiento de 2 años. Actualmente, el paciente presenta parámetros de función renal normal.

Polimorfismo do gene da enzima de conversäo da angiotensina em pacientes com nefropatia crônica / Angiotensin converting enzyme polymorphism in patients with chronic nephropathy

O polimorfismo (I/D) inserçäo/deleçäo do gene da enzima de conversäo da angiotensina (ECA) se correlaciona com a concentraçäo celular e circulante da ECA. Indivíduos com genótipo D/D têm concentraçäo circulante de ECA mais elevada de que aqueles com genótipo I/I. O genótipo I/D tem concentraçäo intermediária. O genótipo D/D tem sido associado com o desenvolvimento e/ou progressäo da doença renal e como fator de risco para doença cardiovascular, podendo ser um marcador de hipertrofia ventricular esquerda (HVE). Este trabalho avalia o polimorfismo do gene da ECA por técnica de PCR em 23 pacientes hemodialisados com IRC terminal de diversas etiologias e também sua associaçäo com HVE. Foram estudados 12 pacientes do sexo masculino e 11 do sexo feminino, com idade de 33,9 ñ 16,0 anos. A distribuiçäo dos genótipos da ECA foi comparada com 20 indivíduos saudáveis, sendo 11 do sexo masculino e 9 do sexo feminino, com idade de 31,4 ñ 8,0 anos. A distribuiçäo do genótipo da ECA nos pacientes renais crônicos foi de 60,9 por cento I/D, 34,8 por cento D/D e 4,3 por cento I/I. No grupo-controle foi de 6,0 por cento I/D, 25,0 por cento D/D e 15,0 por cento I/I. Näo houve diferença estatisticamente significante na distribuiçäo do genótipo entre os grupos (P>0,05). Todos os pacientes apresentavam HVE e näo houve diferença estatística significante no índice de massa do ventrículo esquerdo entre os pacientes com genótipo I/D ou D/D. Concluímos que na populaçäo estudada de pacientes com IRC terminal näo houve associaçäo entre o genótipo D/D da ECA e a presença de nefropatia crônica ou hipertrofia ventricular esquerda.

Enfermedad renal poliquística / Polycystic kidney disease

La enfermedad renal poliquística es un padecimiento de causa desconocida que se ha relacionado con transmisión autosómica dominante en 30 por ciento de los pacientes. Se caracteriza por múltiples quistes distribuidos en la médula y en la corteza renal. Entre las manifestaciones clínicas hay dolor en ambos flancos, hematuria macro y microscópica, infecciones de las vías urinarias de repetición y proteinuria. A nivel extrarrenal se encuentran quistes en varios órganos. Entre 18 y 27 por ciento de los pacientes sufren alteraciones cardiovasculares, como prolapso de la válvula mitral, insuficiencias valvulares, hipertrofia del septum y del ventrículo izquierdo. Se recomienda la realización de ecocardiograma en los pacientes con sospecha de estas anormalidades. En el tratamiento es necesaria la educación de pacientes y familiares, el tratamiento de procesos infecciosos relacionados y el control adecuado de la presión arterial. El trasplante renal ha resultado tan efectivo como en aquellos pacientes en los que se ha realizado secundario a otra enfermedad renal

Doença renal cística adquirida da uremia: estudo de prevalência / Acquired renal cystic disease from uremia: a prevalence survey

A doença renal cística adquirida da uremia (DRCA) é uma patologia que ocorre em pacientes com nefropatia avançada. Com o objetivo de avaliar a prevalência de DRCA estudamos, através de exame ultra-sonográfico, 94 pacientes urêmicos: 18 em fase pré-dialítica e 76 em tratamento com hemodiálisa. A prevalência encontrada nos pacientes em fase pré-dilítica foi de 16,7% e, nos em hemodiálise, de 39,5%. No grupo-controle, de 60 pacientes sem nefropatia, a prevalência de cistos múltiplos foi nula. Houve relaçäo direta entre aumento na prevalência de DRCA e o tempo de tratamento dialítico. Tipo de doença renal básica, sexo e idade näo tiveram influência na freqüência de DRCA

Cisto multiloculado renal / Metilecular renal cyst

Os autores relatam um caso de cisto multiloculado renal, assintomatico, que foi encontrado em necropsia. Sao brevemente revistos os aspectos clinicas, a descriçao da necropsia e, especialmente, comentados os aspectos anatomopatologicos, dando-se enfase a sua estrutura histologica