Estudio de la relación entre el grupo sanguíneo eritrocitario ABO con los niveles del factor von Willebrand en pacientes diagnosticados con la enfermedad / Study of the relationship between the ABO erythrocyte blood group with the von Willebrand factor levels in patients diagnosed with the disease

Resumen La presencia o ausencia de los antígenos del sistema ABO entre otros factores se han relacionado con los niveles plasmáticos del factor von Willebrand (VWF) debido a su influencia en la proteólisis por la ADAMTS 13; la actividad de este sistema eritrocitario puede incidir en eventos trombóticos o hemorrágicos. El propósito de este estudio fue determinar si los pacientes diagnosticados con la enfermedad de von Willebrand pertenecían al grupo sanguíneo O y si los niveles de VWF y FVIII eran más bajos que los de los grupos no-O. El grupo sanguíneo fue identificado por un método directo en tubo y el VWF y FVIII se midieron mediante ensayos de coagulación. Se analizó un total de 64 pacientes, el 29,4% eran mayores de 40 años, el 100% presentaron valores más bajos del VWF que los grupos no-O, el 64% de los pacientes presentaron una concentración del FVIII de 6-49% inferior al rango normal establecido y el 78,51% fueron tipificados como del grupo sanguíneo O. El análisis estadístico demostró una relación estadísticamente significativa entre los niveles de VWF y el grupo sanguíneo. Se determinó que existe una relación entre el sistema ABO y el VWF-FVIII (p<0,05); sin embargo, esto no significa que sea la única causa de la existencia de un nivel bajo del factor. Estos datos indican la necesidad de mayores estudios en la población de pacientes con la enfermedad y la necesidad de determinar los tipos de von Willebrand y su relación con el grupo sanguíneo.

Abstract The presence or absence of antigens of the ABO system, among other factors, have been related to plasma levels of von Willebrand factor (VWF) due to its influence on proteolysis by ADAMTS 13. The activity of this erythrocyte system may influence on thrombotic or hemorrhagic events. The purpose of this study was to determine if the patients diagnosed with von Willebrand disease belonged to the O blood group and the VWF and FVIII levels were lower than those of the other blood groups. The blood group was identified by direct tube method and the VWF and FVIII were measured by coagulation tests. A total of 64 patients were analised, 29.4% were older than 40, 100% presented lower values of VWF than the non-O groups. A total of 64% of the patients presented a lower concentration of 6-49% in FVIII at the established normal range and 78.51% were typified as blood group O. Statistical analysis showed a statistically significant relationship between VWF levels and blood group. It was determined that there is a relationship between the ABO system and the VWF-FVIII (p<0.05). However, this does not mean that is the only cause of the existence of a low level of these factors. These data indicate the need for further studies in the population of patients with von Willebrand disease in order to determine the von Willebrand types and their relationship with the blood group.

Resumo A presença ou ausência dos antígenos do sistema ABO, entre outros fatores, tem sido relacionada aos níveis plasmáticos do fator de von Willebrand (VWF) devido à sua influência na proteólise pelo ADAMTS 13; a atividade desse sistema eritrocitário pode afetar eventos trombóticos ou hemorrágicos. O objetivo deste estudo foi determinar se os pacientes com diagnóstico de doença de von Willebrand pertenciam ao grupo sanguíneo O e se os níveis de VWF e FVIII eram inferiores aos dos grupos não-0. O grupo sanguíneo foi identificado por um método direto em tubo e o VWF e o FVIII foram medidos por testes de coagulação. Foram analisados 64 pacientes, 29,4% tinham idade superior a 40 anos, 100% apresentaram valores mais baixos do VWF que os grupos não-O e 64% dos pacientes apresentaram concentração de FVIII 6-49% menor à faixa normal estabelecida, e 78,51% foram tipificados como do grupo sanguíneo O. A análise estatística mostrou uma relação estatisticamente significativa entre os níveis de VWF e o grupo sanguíneo. Foi determinado que existe uma relação entre o sistema ABO e o VWF-FVIII (p<0,05), no entanto, isso não significa que seja a única causa da existência de um baixo nível do fator. Esses dados indicam a necessidade de novos estudos na população de pacientes com a doença e a necessidade de determinar os tipos de von Willebrand e sua relação com o grupo sanguíneo.

Sangramento gastrintestinal por angiodisplasia e estenose aórtica: síndrome de Heyde / Gastrointestinal bleeding due to angiodysplasia in a patient with severe aortic stenosis: Heyde's syndrome

Existe uma associação frequente entre estenose valvar aórtica e sangramento gastrintestinal, também conhecida como síndrome de Heyde. A base fisiopatológica dessa síndrome parece ser uma deficiência adquirida do fator de von Willebrand, que leva ao sangramento de malformações arteriovenosas angiodisplásicas. As alternativas de tratamento incluem a localização de pontos de sangramento e a cauterização, mas tal opção terapêutica está associada a alta recorrência. A substituição da válvula parece oferecer a melhor esperança de resolução a longo prazo do sangramento e deve ser considerada na maioria das vezes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 79 anos com estenose aórtica e sangramento gastrintestinal devido à angiodisplasia duodenal, tratada por implante transcateter de válvula aórtica.

There is a frequent association between aortic valve stenosis and gastrointestinal bleeding, also known as Heyde's syndrome. The pathophysiologic basis for this syndrome seems to be an acquired von Willebrand factor deficiency, leading to bleeding of angiodysplastic arteriovenous malformations. Treatment options include the location and cauterization of bleeding points, which is associated to high recurrence rates. Valve replacement appears to offer the best hope of long-term resolution of bleeding, and should be considered in most cases. We report a 79 year-old patient with aortic stenosis and gastrointestinal bleeding due to duodenal angiodysplasia treated by transcatheter aortic valve implantation.

Enfermedad de von Willebrand como manifestación clínica inhabitual del hipotiroidismo primario: Caso clínico / Acquired von Willebrand disease as an unusual manifestation of primary hypothyroidism: Report of two cases

Patients with hypothyroidism may have a minor increase in their bleeding tendency, causing easy bruising and menorrhagia. There is a positive correlation between factor VIII coagulant activity and thyroxin serum levels. Thus, patients with hypothyroidism have an acquired coagulation defect that is reversible with thyroxin supplementation. We report two sisters, aged 13 and 11 years, who met the criteria for von Willebrand's disease at the age of eight. Both sisters had a primary hypothyroidism due to Hashimoto's thyroiditis, diagnosed three years later. Thyroid hormone replacement normalized von Willebrand factor, factor VIII, and the bleeding diathesis disappeared. Acquired von Willebrand's disease is an unusual manifestation of hypothyroidism. However the possibility of hypothyroidism should be considered in patients presenting with von Willebrand disease.

Complicación poco habitual de la amigdalectomía / Unfrequent complication of tonsillectomy

Se presenta un caso poco frecuente en donde una coagulopatía como es la enfermedad de Von Willebrand, se pone de manifiesto luego de una intervención quirúrgica como lo es la amigdalectomia

Hemofilias e doenças de von Willembrand: aspectos clínicos e marcadores de infecçöes transfusionais / Von Willlebrand's disease and hemophilias: clinical aspects and bloodmarkers of transfusional infections

Estudamos retrospectivamente 48 casos de coagulopatias hereditárias, clientes do ambulatório da Faculdade de Medicina de Sao José do Rio Preto, provenientes da cidade e regiao. Encontramos predominância da deficiência de fator VIII e raros casos diagnosticados como doença de von Willebrand. História familiar está presente numa minoria dos casos. A média das idades foi de 17,9 anos e a do aparecimento das primeiras manifestaçoes hemorrágicas, de 2,3. Hematomas foram a manifestaçao mais frequente. A contaminaçao com Hepatites C, B, HIV e Chagas foi de 56 por cento dos casos, sendo que acima de 50 por cento dos pacientes estao presumivelmente em atividade sexual, colocando seus parceiros sob risco. Sequelas ortopédicas estao presentes em 41,67 por cento dos casos. Como causa de morte, a maioria foi devida a hemorragias maciças, sendo que os cuidados hemoterápicos foram considerados insuficientes. Anemia ferropriva está presente em 20 por cento dos casos, exigindo pronto diagnóstico, tratamento e profilaxia. Um terço dos casos sao crianças abaixo de 10 anos de idade, sem ou com poucas sequelas e soronegativos, exigindo cuidados especiais. Evitar as manifestaçoes presentes nos mais idosos e melhorar a qualidade de vida atrvés do aporte de quantidade adequada de fatores e pessoal treinado para usá-lo corretamente, através de equipe multidisciplinar, é nosso objetivo imediato.

Experience with factor VIII: C inhibitors and acquired von Willebrand's disease in an adult at Ramathibodi Hospital.

Eleven cases of acquired inhibitors against factor VIII: C and von Willebrand's factor (vWF) seen at the Department of Medicine, Ramathibodi Hospital from 1979 to 1991 were reviewed. Factor VIII: C inhibitor was found in 6 of 36 patients (17%) with hemophilia A (median age 18 years). Three patients each were weak (titer < 10 Bethesda units/ml), and strong antibody producers. Two cases of weak antibody producers had spontaneous disappearance of inhibitor, while all 3 strong antibody producers required specific treatment (corticosteroids, immunosuppressive drugs, and plasmapheresis). The inhibitor level temporarily declined in 2 patients, and disappeared in one. Spontaneous acquired inhibitor to factor VIII: C was seen in 3 patients. One each respectively had pemphigus vulgaris and bullous pemphigoid, autoimmune disease, and NIDDM. They were characterized by older age (median age 54 years), frequent skin and soft-tissue hematoma, but less hemarthroses. Inhibitor titer ranged from 15-280 Bethesda units/ml. Disappearance of the inhibitor after treatment with corticosteroids and immunosuppressive drugs were observed in all patients. Acquired von Willebrand's disease developed in 2 previously healthy patients. One patient was in the postpartum period, while the other had simultaneous acute viral hepatitis A infection. Both presented with the recent onset of spontaneous severe gingival bleeding, and demonstrated a prolonged bleeding time, reduced vWF:Ag (F VIIIR:Ag), and ristocetin cofactor (F VIIIR:vWF). Treatment with cryoprecipitate and corticosteroid resulted in remission of bleeding symptoms. Despite the rarity of these disorders, the recognition and proper management are of importance.

Enfermedad de von Willebrand adquirida como forma de presentación de un mieloma multiple IgA-K / Von Willebrand disease associated with multiple (IgA-K)

Se reporta el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 36 años, con historia de diátesis hemorrágica de un año de evolución, sin antecedentes personales o familiares de hemorragia y disminución de los valores de factor VIII:C, factor vWAg y de la actividad Cofactor de Ristocetina. Los estudios realizados con el plasma del paciente y con las fracciones purificadas del mismo, permiten concluir que se trata de una enfermedad de von Willebrand adquirida por acción inhibidora de la paraproteína IgA-K, caracteristica de un mieloma múltiple diagnosticado durante la evaluación de su problema hemorrágico. La acción inhibidora fue dirigida principalmente a la actividad de Cofactor de Ristocetina. El cuadro hemorrágico se correlacionó con los valores elevados de proteínas séricas caracteristicos de su enfermedad base, mejorando en forma temporal con plasmaféresis