RESUMO
Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste y previene, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte. Se considera conveniente establecer un programa nacional de tamiz neonatal e infantil en México y en Latinoamérica, para hipotiroidismo congénito y evaluar la posibilidad de incluir a la hiperplasia adrenal congénita la toxoplasmosis congénita y el neuroblastoma mediante estudios piloto, que consideren un estricto control de calidad, sistemático y automatizado. El costo/beneficio del tamiz neonatal es positivo a la sociedad y evita el daño cerebral permanente, y/o la muerte de los niños
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/genética , Incidência , Triagem Neonatal , Triagem Neonatal/economia , Triagem Neonatal , Hipotireoidismo/congênito , Hipotireoidismo/genética , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Erros Inatos do Metabolismo/prevenção & controle , Programas Nacionais de Saúde/estatística & dados numéricosRESUMO
Muitas doenças metabólicas têm uma apresentaçäo aguda que coloca o paciente em risco de vida. Algumas vezes o paciente deteriora rapidamente e evolui para óbito antes que um diagnóstico definitivo seja alcançado. No caso de uma doença genética, o diagnóstico é importante näo apenas para o paciente mas também para a sua família, uma vez que será essencial para as medidas preventivas (detecçäo de portadores, aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal) a serem adotadas. Uma vez que o diagnóstico definitivo depende da coleta de amostras apropriadas e, sendo o tempo muitas vezes crítico, neste artigo säo apresentadas algumas instruçöes para a coleta em situaçäo de emergência de amostras de pacientes agudamente enfermos nos quais se suspeita de uma doença metabólica