Possíveis etiologias da Síndrome de West: avaliação de 95 pacientes / Possible etiologies of West syndrome: evaluation of 95 patients

OBJETIVO: Descrever as etiologias da síndrome de West (SW) em um grupo de crianças atendidas no ambiente de um centro de reabilitação. MÉTODO: Análise retrospectiva, avaliando-se os seguintes itens: gênero, idade por ocasião da definição do diagnóstico da SW e sua etiologia. Esta foi dividida em três categorias: sintomática, criptogênica e idiopática. Os casos sintomáticos foram divididos em pré, peri e pós-natais. RESULTADOS: Noventa e cinco pacientes foram incluídos, sendo 59 do gênero masculino (62 por cento). A idade do diagnóstico variou entre 1 e 24 meses, com média de 4,9 (±5,0) meses. Vinte e cinco casos foram considerados criptogênicos (26,3 por cento) e apenas um idiopático (1,1 por cento). Os demais foram classificados com sintomáticos (72,6 por cento), sendo predominantemente casos perinatais. CONCLUSÃO: Nossos achados se assemelham aos da literatura. Conforme se ampliam o conhecimento acerca da SW e os métodos complementares de diagnóstico, haverá tendência à diminuição dos casos hoje considerados criptogênicos ou idiopáticos.

OBJECTIVE: To describe the etiologies of West syndrome (WS) among children followed in a rehabilitation center. METHOD: Retrospective study with emphasis in the following items: gender, age at the diagnosis of WS and its etiology. The etiologies were divided into three categories: symptomatic, cryptogenic and idiopathic. Symptomatic cases were classified as follows: pre, post and perinatal. RESULTS: Ninety-five patients were included. Fifty-nine were boys (62 percent). Mean age at the diagnosis was 4.9 (±5.0) months. There were 25 cryptogenic (26.3 percent), one idiopathic (1.1 percent) and 69 (72.6 percent) symptomatic cases, most of them of perinatal origin. CONCLUSION: Our findings are in agreement with the literature. In the future, as our knowledge in the field of WS and its diagnostic methods increase, there will be a small number of cryptogenic and idiopathic cases.

Aspectos generales del síndrome de West / General aspects of West syndrome

El síndrome de West, constituye uno de los síndromes epilépticos más importantes en la infancia. Se caracteriza por la triada de: espasmos mioclónicos, hipsarritmia y retraso del desarrollo psicomotor, por la frecuencia e intensidad de los espasmos y además por una intervención terapéutica no siempre eficiente. Al respecto se abordan la historia, definición, epidemiología, etiología clasificación, fisiopatología, descripción, EEG, tratamiento médico, desarrollo mental, motor y pronóstico. Ademásn se intenta esbozar una aproximación del manejo neurokinesiológico. Se sugiere algunas temáticas de discusión en relación al rol del terapeuta integral, la importancia de la educación hacia los padres y de profundizar sistemáticamente sobre las afectaciones de sus pacientes, con sus resultados y sus discusiones

Síndrome de Aicardi: relato de dois casos e avaliaçäo da resposta à estimulaçäo das funçöes visuais básicas / Aicardi syndrome: report of two cases and evaluation of the response to stimulation of basic visual functions

A Síndrome de Aicardi é caracterizada pela presença do corio-retinopatia com defeitos lacunares, agenesia do corpo caloso, espasmos infantis e retardo mental. Os autores relatam dois casos de pacientes do sexo feminino, com sete meses de idade, com a Síndrome de Aicardi, tendo sido observadas lesöes patognomônicas corio-retinianas em exame oftalmológico e confirmado a presença de anormalidades congênitas cerebrais através da tomografia computadorizada. O eletroencefalograma revelopu hipsarritmias atípicas. A resposta do potencial visual evocado mostrou-se normal. A avaliaçäo radiológica revelou ausência de alteraçöes costo-vertebrais. Avaliaram-se as respostas quantitativas e qualitativas da estimulaçäo das funçöes visuais básicas