Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form

Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético

Gangliosidose GM1-tipo 1: estudo anátomo-clínico de um caso / Gangliosidosis GM1-type 1: anatomo-clinical study of a case

Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo

Gangliosidose GM1, tipo 1 / Gangliosidosis GM1, type 1

As autoras fazem uma revisäo sobre a doença de Norman-Landing, enfatizando os progressos no conhecimento, especialmente quanto aos aspectos genéticos, clínicos e de diagnóstico