RESUMO
Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.
Assuntos
História do Século XVIII , História do Século XIX , História do Século XX , Humanos , Acromegalia/história , Gigantismo/história , Acromegalia/genética , Gigantismo/genética , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/genética , Mutação , Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética , Neoplasias Hipofisárias/genética , Neoplasias Hipofisárias/história , Neoplasias Hipofisárias/patologiaRESUMO
Criancas com a sindrome de Sotos ou gigantismo cerebral apresentam aceleracao do crescimento, macrocrania, retardo mental e dismorfismo cranio-facial, entre outras caracteristicas. Muitas vezes, o diagnostico desta sindrome nao e feito ou e feito tardiamente, o que pode prejudicar o prognostico neurologico, uma vez que nao se inicia precocemente uma estimulacao adequada. Relatamos um caso desta sindrome com enfase em seu diagnostico precoce
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico , Gigantismo/diagnóstico , Deficiência Intelectual/etiologia , Gigantismo/genética , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Prognóstico , Espectroscopia de Ressonância Magnética/métodos , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Apresentamos o estudo de uma família na qual comprovadamente três membros têm acromegalia/gigantismo. A confirmaçäo diagnóstica foi obtida pela análise histopatológica e imunohistoquímica do tumor hipofisário, além das características clínicas, dosagens hormonais (basais e testes dinâmicos) e achados de imagem (radiografias convencionais do crâneo e esqueleto e tomografia computadorizada da sela turca). Foi descartada em todos os pacientes a síndrome de adenomatose endócrina do tipo I (MEA I), ficando rotulados como acromegalia familiar isolada.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Acromegalia/diagnóstico , Acromegalia/genética , Acromegalia/cirurgia , Gigantismo/diagnóstico , Gigantismo/genética , Gigantismo/cirurgiaRESUMO
Congenital hemihypertrophy is a rare condition. We came across four such cases within a period of six months. These cases are presented here and their unusual features highlighted.
Assuntos
Adolescente , Criança , Assimetria Facial/genética , Feminino , Gigantismo/genética , Humanos , Hipertrofia , MasculinoRESUMO
Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais