RESUMO
Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo, secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, IV y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19 por ciento y elevación del colesterol HDL en 55 por ciento con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica, aparentemente asintomática, sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico , Glicogênio/deficiência , Diagnóstico Clínico , Dieta com Restrição de Gorduras , Doença de Depósito de Glicogênio/complicações , Doença de Depósito de Glicogênio/dietoterapia , Hepatomegalia/etiologia , Hiperlipidemias/etiologiaRESUMO
Se define el término de trombofilia congénita y se señalan sus causas principales. Se describen las características bioquímicas y funciones de la antitrombina III, cofactor II de la heparina, proteina C,proteina S y plasminógeno, así como las alteraciones moleculares más frecuentes del fibrinógeno y se hace referencia al modo de herencia, manifestaciones clínicas, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de las deficiencias congénitas de estas proteínas. Se enfatiza la importancia de valorar estos trastornos en todo paciente con antecedentes de episodios trombóticos