Hereditary Spherocytosis Coexisting with UDP-Glucuronosyltransferase Deficiency Highly Suggestive of Crigler-Najjar Syndrome Type II

Patients with co-existing hereditary spherocytosis (HS) and UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) deficiency as Gilbert's syndrome (GS) have been reported, and previous studies have demonstrated an increased risk for developing gallstones in patients with co-inheritance of GS and HS. We experienced an interesting case of HS showing persistent jaundice after splenectomy, and upon further evaluation, the 25-year-old female patient was found to have HS combined with UGT1A1 deficiency. Sequence analysis of the UGT1A1 gene revealed that she was a compound heterozygote with p.[G71R; Y486D] + [Y486D] mutations, which suggests Crigler-Najjar syndrome type II rather than GS. Careful evaluation of inappropriately elevated bilirubin level compared with the degree of hemolysis is important, reflecting the therapeutic implication of splenectomy and cholecystectomy.

La hiperplasia benigna de próstata como consecuencia de un defecto de la UDP-glucuroniltransferasa / Benign prostatic hiperplasia as a consequence of a defective UDP-glucuroniltransferase

La hiperplasia benigna de próstata (HBP), es un hallazgo casi universal en el hombre de edad avanzada. Se requiere la integridad funcional de los testículos para el desarrollo funcional de la HBP. La hipótesis más común para explicar la etiología de la HBP, es la acumulación de la 5Ó-dihidrotestosterona (DHT) en la glándula prostática, posiblemente debido a un aumento de la actividad de la 5Ó-reductasa (5Ó-R). Sin embargo, los niveles plasmáticos y la excreción urinaria del androstano-3Ó, 17ß-diol glucurónido (3Ó-Adiol G) disminuye significativamente, a medida que avanza la edad en el hombre, caracterizando a los pacientes con HBP. Como consecuencia, la tasa de degradación de la DHT se encontraró reducida en el hombre de edad avanzada. Además, el significativo aumento de la concentración del estradiol (E2) en el estroma prostático durante el proceso de envejecimiento, puede ser el responsable de la acumulación de los receptores para estrógenos y andrógenos. Se concluye que el defecto, progresivamente adquirido de la actividad de la UDP-glucuroniltransferasas (UDP-GT) puede disminuir la remoción del 3Ó-Adiol G del tejido prostático, aumentando simultáneamente la acumulación de la DHT