Presentación de un caso de síndrome de Cooke-Apert-Gallais / Presentation of a case of Cooke-Apert-Gallais syndrome

Se estudió una paciente de 47 años de edad con antecedentes de buena salud, sin antecedentes atópicos personales ni familiares, que acude a la consulta de endocrinología por presentar aumento del vello corporal con dos años de evolución. Al examen físico se le constató rubicundez facial, escudo pubiano masculino, predominio de la cintura escapular sobre la cintura abdominal e hipertrofia de 3,5 cm del clítoris. Referente a los exámenes complementarios presentó un marcado aumento de la testosterona en sangre así que se le practicó una histerectomía con doble anisectomía y los resultados de la biopsia fueron: un tumor benigno de células de Leydig. Se concluyó que se trataba de un Síndrome de Cooke-Apert-Gallais por un tumor productor de testosterona en el ovario(AU)

A study was conducted of a female 47-year-old patient with a history of good health and no personal or family atopic antecedents, who attends endocrinology consultation due to increased growth of body hair of two years' evolution. Physical examination revealed facial reddishness, a male pubic shield, predominance of the scapular waist over the abdominal waist, and 3.5 cm hypertrophy of the clitoris. Complementary tests found a marked increase in blood testosterone, which led to the performance of hysterectomy with double adnexectomy. The result of the biopsy was benign Leydig cell tumor. The final diagnosis was Cooke-Apert-Gallais syndrome due to a testosterone-producing tumor in the ovary(AU)

Hiperandrogenismo y trastornos metabólicos en mujeres con síndrome de ovario poliquístico / Hyperandrogenism and metabolic disorders among women with polycystic ovary syndrome

Introducción: El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno ovulatorio más frecuente en la mujer de edad reproductiva. Se asocia a trastornos metabólicos que pudieran tener relación con el hiperandrogenismo. Objetivo: Identificar los trastornos metabólicos en mujeres portadoras de síndrome de ovario poliquístico y su relación con el hiperandrogenismo. Métodos: Se realizó un estudio transversal, descriptivo, de diciembre 2016 a junio 2017 en el Centro de Reproducción Asistida de Baja Tecnología de Matanzas. Fueron incluidas todas las mujeres que asistieron a la consulta de infertilidad, que cumplieran los criterios de Rotterdam para el diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico (n = 38). Se recolectaron los datos generales, antecedentes patológicos personales y examen físico. Se realizó prueba de tolerancia a la glucosa, se determinaron los valores de hormona folículo estimulante, hormona luteinizante, prolactina, testosterona, insulina, glucemia, hemoglobina glucosilada, triglicéridos, colesterol total, colesterol de lipoproteína de alta densidad, creatinina y ácido úrico. Se calculó el HOMA-IR y se identificaron las portadoras de síndrome metabólico. Para el análisis estadístico se crearon 2 grupos: uno con hiperandrogenismo (n = 17) y otro sin hiperandrogenismo (n = 21). Resultados: Los trastornos metabólicos fueron frecuentes en toda la serie. Las pacientes con hiperandrogenismo tuvieron mayor frecuencia de obesidad (82,4 por ciento; p = 0,013), circunferencia abdominal ≥ 88 cm (94,1 por ciento; p = 0,005), tolerancia a la glucosa alterada (41,2 por ciento; p = 0,001) e hiperuricemia (17,6 por ciento; p = 0,045). Conclusiones: Los trastornos metabólicos fueron frecuentes en este grupo de pacientes. Las portadoras de hiperandrogenismo tuvieron trastornos metabólicos más marcados que las no hiperandrogénicas, sobre todo tolerancia a la glucosa alterada e hiperuricemia, probablemente mediados por la obesidad(AU)

Introduction: Polycystic ovary syndrome is the most common ovulatory disorder among women of childbearing age. It is associated to metabolic disorders which might in turn be related to hyperandrogenism. Objective: Identify the metabolic disorders among women with polycystic ovary syndrome and their relationship to hyperandrogenism. Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted at the Low-Technology Assisted Reproduction Center in Matanzas from December 2016 to June 2017. The study included all the women attending infertility consultation who met the Rotterdam criteria for polycystic ovary syndrome diagnosis (n = 38). General data and information on personal pathological antecedents were collected and physical examination performed. The glucose tolerance test was applied and determination was made of values for follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin, testosterone, insulin, glycemia, glycated hemoglobin, triglycerides, total cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, creatinine and uric acid. HOMA-IR was estimated and metabolic syndrome carriers were identified. Two groups were formed for statistical analysis: one with hyperandrogenism (n = 17) and one without hyperandrogenism (n = 21). Results: Metabolic disorders were common across the series. Patients with hyperandrogenism had a higher frequency of obesity (82.4 percent; p = 0.013), waist circumference ? 88 cm (94.1 percent; p = 0.005), impaired glucose tolerance (41.2 percent; p = 0.001) and hyperuricemia (17.6 percent; p = 0.045). Conclusions: Metabolic disorders were common in this group of patients. Hyperandrogenism carriers had more marked metabolic disorders than non-carriers, particularly as concerns impaired glucose tolerance and hyperuricemia, probably mediated by obesity(AU)

Insulino resistencia en mujeres infértiles / Insulin resistance in infertile women

Antecedentes: La insulino resistencia (IR) es una compleja alteración fisiopatológica, presente en los órganos terminales, de alta prevalencia en mujeres en edad fértil y etapa prepuberal, con reconocida asociación a riesgo cardiovascular e infertilidad. Objetivo: Determinar la frecuencia de IR en mujeres infértiles y los factores de riesgos asociados en mujeres que acuden a la consulta de ginecología de la Maternidad "Dr. Armando Castillo Plaza". Método: Investigación de tipo aplicada y descriptiva, con diseño no experimental, aplicándose la técnica de la observación directa no participante y estructurada, teniendo como instrumento la ficha de trabajo. Resultados: La prevalencia de IR fue de 80 por ciento, con índice de HOMA de 5,4 +/- 2,7. Se identificaron en las mujeres infértiles los siguientes factores de riesgo asociados: hiperandrogenismo/obesidad (OR: 1,51; p<0,001), dislipidemia (OR: 6,53; p<0,001), hipertensión arterial (OR: 8,41; p<0,02), acantosis nigricans (OR: 9,0; p<0,002), acné (OR: 2,65; p< 0,01). Conclusión: Encontramos una alta frecuencia de IR entre las mujeres con infertilidad, la cual puede ser corregida con cambios en los estilos de vida y con intervenciones de baja complejidad para el tratamiento de la infertilidad.

Background: Insulin resistance (IR) is a complex physiopathological alteration, present in the terminal organs, of high prevalence in women in fertile age and prepuberal stage, with recognized cardiovascular risk association and infertility. Objective: To determine the frequency of IR in infertile women and factors of risks associated in the patients which going to consultation of gynecology of the Maternity "Dr. Armando Castillo Plaza". Method: An applied and descriptive investigation was realised, with nonexperimental design, being applied the technique of the nonparticipant and structured direct observation, having as instrument the work card. Results: The prevalence of IR was 80 percent, with HOMA index of 5.4 +/- 2.7. In infertile women were identified the following risk factors: increased serum androgens/obesity (OR: 1.51; p<0.001), dyslipidemia (OR: 6.53; p<0.001), arterial hypertension (OR: 8.41; p<0.02), acanthosis nigricans (OR: 9.0; p<0.002), and acne (OR: 2.65; p<0.01). Conclusion: We found a high frequency of IR between the infertile women, which can be corrected with changes in the life styles and low complexity interventions for the treatment of the infertility.

Espectro fenotípico del síndrome de ovario poliquístico / Phenotypic spectrum of polycystic ovary syndrome

Antecedentes: El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es la endocrinopatía más frecuente en la mujer de edad reproductiva, de etiología incierta y presentación clínica heterogénea. Su diagnóstico y defnición es aún controversial. La introducción de los criterios del Consenso de Rotterdam generó nuevos fenotipos al incorporar la ecografía transvaginal como elemento diagnóstico, aumentando aún más la heterogeneidad del síndrome. Objetivo: Determinar en una cohorte consecutiva de 102 pacientes con diagnóstico de SOP, su frecuencia, las características clínicas, hormonales y metabólicas, de los cuatro fenotipos posibles según Rotterdam. Resultados: Fenotipo A 62 por ciento, Fenotipo B 21 por ciento, Fenotipo C 9 por ciento y Fenotipo D 8 por ciento. El síndrome metabólico se presentó en 29 por ciento de las pacientes, siendo mayor en los fenotipos A (30 por ciento) y B (43 por ciento) que en los fenotipos C (11 por ciento) y D (13 por ciento). El 82 por ciento presentaba sobrepeso, siendo signifcativamente mayor en los fenotipos A (88 por ciento) y B (90 por ciento). Hubo diferencias signifcativas al comparar las variables puntaje de hir-sutismo, SHBG, testosterona total, IAL, volumen ovárico, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL y glicemia en ayuno. No existieron diferencias signifcativas entre los grupos al comparar las variables edad, IMC, DHEA-SO4 y triglicéridos. Conclusión: El consenso de Rotterdam agruparía a diferentes fenotipos en un mismo síndrome, que podrían representar distintos grados de severidad de una misma enfermedad. Se desconoce si estos fenotipos poseen los mismos riesgos a largo plazo y sería apresurado tratarlos como una misma entidad.

Background: Policystic ovary syndrome (PCOS) is a very common endocrine disease in women of reproductive age, of uncertain etiology and heterogeneous clinical presentation. The introduction of the Rotterdams Consensus criteria generated new phenotypes by incorporating transvaginal ultrasound, thus increasing the heterogenity of PCOS. Objectives: To determine in a cohort of 102 patients with the diagnosis of PCOS the prevalence, clinical, hormonal and metabolic profle according to Rotterdam. Results: It was determined the Phenotype A 62 percent Phenotype B 21 percent, Phenotype C 9 percent and Phenotype D 8 percent of the patients. The metabolic syndrome was present in 29 percent of the PCOS patients, being it more frequent in the phenotypes A (30 percent) and B (43 percent) than C (11 percent) and D (13 percent). The 82 percent of the patients were overweigth, especially in the phenotypes A (88 percent) and B (90 percent). Also, statistically signifcant differences were observed when comparing the variables score of hirsutism, free androgen index, total testosterone, HDL cholesterol SHBG, ovarian volume, total cholesterol, glycemia and LDL cholesterol. There were no signifcant differences between the groups to compare variables such as age, BMI, DHEA and triglycerides. Conclusion: These fndings indicate that the consensus of Rotterdam would agroup different phenotypes in the same syndrome and that it may represent different degrees of severity of the same disease. Even though, we do not know if these phenotypes posses the same health risks, therefore it is soon to manage the phenotypes as equal entities.

Estudios de variables clínicas y metabolicas en mujeres con hiperandrogenismo clínico

El síndrome de ovarios poliquísticos (SOP) es la forma más frecuente de hiperandrogenismo en la mujer variando su prevalencia entre el 4 a 7 por ciento de la población femenina. Se caracteriza por disfunción ovulatoria, trastornos menstruales, infertilidad, hirsutismo, obesidad y resistencia a la insulina aunque ninguna de estas características se presenta en el 100 por ciento de los casos. Se estudiaron 54 mujeres que consultaron por hirsutismo, irregularidad menstrual o infertilidad asociada a trastornos menstruales. Veinticuatro presentaron eumenorrea y 30 oligoamenorrea. El 55,5 por ciento de las mujeres eran de peso normal mientras que el 44,5 por ciento presentó sobrepeso u obesidad. En 59,3 por ciento de los casos existían antecedentes de diabetes mellitus tipo II en familiares de primero y segundo grado. La testosterona total, el índice de andrógenos libres, la insulina basal, la insulina post sobrecarga y el HOMA estaban elevados en el 20,4 por ciento, 40,7 por ciento, 9,3 por ciento, 50 por ciento y 30,6 por ciento de los casos, respectivamente. Un paciente presentó intolerancia a la glucosa y no hubo casos de diabetes mellitus tipo II. La comparación de los parámetros clínicos y bioquímicos entre las pacientes con eumenorrea y aquellas con trastornos menstruales, demostró que no había diferencias significativas entre ambos grupos. Esta observación permite concluir que el hiperandrogenismo sin trastornos menstruales, para algunos llamado" "hirsutismo periférico" no difiere en su fisiopatología del síndrome de ovarios poliquísticos con trastornos menstruales y que debe ser considerado una forma de presentación del SOP.