Resultados del tratamiento kinésico precoz y oportuno en un niño con Parálisis Facia / Results of early and timely kinetic treatment in a child with Facia paralysis

the case of a 12 years old male patient with right Facial Paralysis diagnosis begin his treatment in the SUK (Physiotherapy University Service). At the beginning of the treatment, the patient presents: a fascial alteration with noticeable muscle weakness on the right side and a increased muscular tone on the opposite side. The patient receive nine (9) sessions of physiotherapy treatment based on indirect selective electromiostimultion with exponential and rectangular current, asociated with muscle rehabilitation exercises and massotherapy. By this tecnic, the muscular thofysm is mantein. Once that the patient recovered the muscular functions, he were able to develop symmetry and sychrony on his gesture. The patient achive his total recuperation in a short time and with a low number of session without any complication associate to the treatment

Paciente de 12 años, de sexo masculino, con diagnóstico médico de parálisis facial derecha, que ingresa al Servicio Universitario de Kinesiología de la Facultad de Medicina de la UNNE. Al inicio del tratamiento, el paciente presenta: alteración de la fascie con una marcada hipotonía de la hemicara afectada y una leve hipertonía en el lado contralateral. Se realizaron nueve sesiones de tratamiento kinésico basado en electroestimulación muscular selectiva indirecta con corriente exponencial y rectangular, asociada a ejercicios de reeducación muscular y masoterapia. Mediante esta técnica se logra mantener el trofismo muscular; una vez que el paciente recupera las funciones musculares, posteriormente desarrolla simetría y sincronía en la realización de los gestos de la mímica. El paciente logra su recuperación total en un corto considerado breve, sin ninguna complicación derivada de la utilización de electroestimulación

Episodio de Hipotonía e Hiporreactividad posterior a la aplicación de vacunas en Cuba durante el período 2012-2013 / Hypotonic-hyporesponsive episodes after the application of vaccines in Cuba during the period 2012-2013

Introducción: la vacuna contra la difteria, la tos ferina (células enteras) y el tétanos que protege contra estas enfermedades, inició su uso en la década de 1940, logró una disminución considerable de estas enfermedades. Pero también, surgieron numerosos eventos asociados a esta vacuna. Uno de ellos es el Episodio de Hipotonía e Hiporreactividad, reportado con menor frecuencia, a las vacunas contra Haemophilus influenzae tipo b y la hepatitis B. Es un evento poco conocido y raro. Objetivo: mejorar el conocimiento sobre esta entidad. Métodos: se realizó un estudio observacional retrospectivo de los Episodio de Hipotonía e Hiporreactividad (según niveles de certeza diagnóstica), reportados durante 2012 y 2013 por el médico de familia al sistema de vigilancia de eventos adversos, procedentes de todas las provincias. Resultados: fueron reportados 27 Episodio de Hipotonía e Hiporreactividad. El 92,6 por ciento correspondió a la vacuna pentavalente, para una tasa de 3,2 x 105 Dosis Aplicadas. El 74 por ciento se notificaron en las primeras 12 horas. Se observó con mayor frecuencia después de la primera dosis, para un 48 por ciento y el 85,4 por ciento ocurrió en los menores de 6 meses. La fiebre, el llanto persistente, los vómitos, el decaimiento y la somnolencia fueron los síntomas asociados con esta entidad. Conclusiones: la vigilancia de este episodio ha permitido conocer el tiempo de aparición después de aplicar la vacuna, dosis, edad y si está asociado con otros síntomas. Constituye un primer acercamiento a este evento, para mejorar su conocimiento, lo cual permitirá continuar con la seguridad y confiabilidad del Programa Nacional de Inmunización en Cuba(AU)

Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónico / Neonatal hypotonia

El síndrome del niño hipotónico es una entidad bien reconocida por pediatras y neonatólogos. Se refiere a un niño con hipotonía generalizada presente desde el nacimiento o infancia precoz. Es el signo de disfunción neurológica más frecuente en el recién nacido y lactante, resultado de injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del sistema nervioso, desde la corteza cerebral al músculo. Por la multiplicidad de causas y condiciones que subyacen a la hipotonía es imprescindible un enfoque ordenado y sistemático en la evaluación del niño hipotónico.

Floppy infant syndrome is a well recognized entity for pediatricians and neonatologists. It refers to a child with decreased muscle tone present at birth or in early infancy. It is the commonest sign of neurological dysfunction in newborns and infants, which can result from acute or chronic injuries at any level of the nervous system from cerebral cortex to muscle. Because of the multiple causes and conditions underlying hypotonia, asystematic assessment is essential in the approach to the floppy infant.

Joubert Syndrome.

Joubert syndrome is a very rare condition seen in our country. Herein, we report a case of Joubert syndrome in a one year four months old, male baby from a consanguineous marriage presenting with delayed developmental milestone, hypotonia, abnormal respiratory pattern and nystagmus . Cranial MRI shows ‘‘Molar Tooth Sign’’.

Esofagomanometria e pHmetria esofágica de 24 h em uma ampla amostra de pacientes com manifestações respiratórias / Esophageal manometry and 24-h esophageal pH-metry in a large sample of patients with respiratory symptoms

OBJETIVO: Determinar a prevalência da doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e avaliar o perfil motor esofágico de portadores de manifestações respiratórias encaminhados para avaliação funcional esofágica em um serviço de referência em motilidade digestiva. MÉTODOS: Foram analisados os resultados de esofagomanometria e de pHmetria esofágica de 24 h. O critério de inclusão foi a presença de sintomas respiratórios, acompanhados ou não de sintomas digestivos. RESULTADOS: Dos 1.170 pacientes incluídos no estudo, 602 (51,5 por cento) relataram manifestações digestivas associadas às respiratórias (grupo MRD) e 568 (48,5 por cento), apenas respiratórias (grupo MR). A asma foi diagnosticada em 142 indivíduos no grupo MR (subgrupo MR-A) e em 201 no grupo MRD (subgrupo MRD-A). Dentre os 346 casos de dismotilidade do corpo esofágico, a hipomotilidade esteve presente em 175 (14,3 por cento e 15,6 por cento, respectivamente, no grupos MRD e MR) e hipotonia do esfíncter esofágico inferior (EEI) em 411 (40.3 por cento e 30,2 por cento nos mesmos grupos, respectivamente). A hipotonia se correlacionou com DRGE. A exposição do esôfago distal ao ácido foi marcadamente anormal no período de decúbito. A prevalência de DRGE na amostra total, nos subgrupos MR-A/MRD-A e somente no subgrupo MR-A foi de 39,8 por cento, 44,0 por cento e 35,2 por cento, respectivamente. CONCLUSÕES: A hipotonia do EEI foi a alteração manométrica preponderante, correlacionando-se com DRGE. Embora a DRGE foi mais evidente no grupo MRD, aproximadamente um terço dos pacientes do grupo MR apresentou DRGE (DRGE silencioso). Os achados sugerem a DRGE como possível causa extrapulmonar de sintomas respiratórios crônicos não responsivos à terapêutica convencional.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of gastroesophageal reflux disease (GERD) and to evaluate the esophageal motor profile of patients with respiratory symptoms referred to a digestive motility referral center for esophageal function testing. METHODS: The results of esophageal manometry and 24-h esophageal pH-metry were analyzed.The inclusion criterion was presenting respiratory symptoms, with or without accompanying digestive symptoms. RESULTS: Of the 1,170 patients included in the study, 602 (51.5 percent) reported having digestive and respiratory symptoms (DRS group), and 568 (48.5 percent) reported having only respiratory symptoms (RS group). Asthma was diagnosed in 142 patients in the RS group (RS-A subgroup) and in 201 of those in the DRS group (DRS-A). Of the 346 cases of esophageal dysmotility, hypomotility was found in 175 (14.3 percent and 15.6 percent in the DRS and RS groups, respectively), and lower esophageal sphincter (LES) hypotonia was found in 411 (40.3 percent and 30.2 percent, respectively). Hypotonia correlated with GERD. Exposure of the distal esophagus to acid was markedly abnormal in the supine position. The prevalence of GERD in the sample as a whole, the RS-A/DRS-A subgroups and the RS-A subgroup alone was 39.8 percent, 44.0 percent and 35.2 percent, respectively CONCLUSIONS: Hypotonic LES was the most common abnormality and correlated with GERD. Although GERD was more evident in the DRS group, approximately one third of the patients in the RS group also presented GERD (silent GERD). The findings suggest that GERD can be an extrapulmonary cause of chronic respiratory symptoms unresponsive to conventional therapy.

Restauración frontal miniinvasiva por abordaje mixto / Restoration minimally invasive front by mixed approach

La disminución del volumen de la estructura esquelética de la cara ocasiona flaccidez de todos los elementos que se apoyan sobre ella y su subsecuente caída. A falta de recurso efectivo para lograr la recuperación del volumen óseo, lo indicado es restaurar la relación entre las partes blandas y el volumen óseo vigente. Basados en este principio, hemos desarrollado el procedimiento de restauración facial subperióstico miniinvasivo. En este trabajo describimos la aplicación de este procedimiento para la restauración de la región frontal... Se describen los medios para realizar este procedimiento por las vías frontal y transpalpebral, y combinando ambas vías. Sobre la base de la anatomía quirúrgica, se da orientación para lograr las metas del procedimiento y evitar complicaciones. Se mencionan los procedimientos que se pueden asociar a este procedimiento y se describen los detalles del manejo posoperatorio.

The reduction of the bony structure of the face is the main reason of the flabbiness and fall of the facial soft tissues. Because we do not have already recourses to restore the lost bony volume, a good possibility is to reestablish a good relationship between the soft tissues and the present bony volume. Based on this principle we have developed the procedure of mini-invasive subperiosteal facial restoration. In this paper we described the application of this procedure to restore the frontal region... The maneuvers and instrumentation used to perform this procedure through frontal, aplpebral or combining both approaches are described. Based on the surgical anatomy, orientation and advices to reach the goals of the procedure and to avoid complications are given. The ancillary procedures, which could be associated to this procedure, are described as well as the details of the post-op care.

Síndrome de Prader-Willi: a propósito de un caso / Prader-Willi syndrome: a purpose of a case

El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética poco frecuente, cuyo fenotipo es obesidad, baja estatura, retraso mental moderado e hipotonía neonatal. La alteración genética que se observa con mayor frecuencia es la delección intersticial 15q11-q13 en el cromosoma 15 de origen paterno. Su diagnóstico no siempre es fácil debido a que muchos de sus rasgos pueden ser pocos específicos y otros cambian con la edad. Por ello se han desarrollado protocolos con los criterios de diagnóstico clínico. La sospecha clínica de SPW y su confirmación mediante análisis de metilación, proporciona la oportunidad para dirigir y prevenir problemas y complicaciones que puedan ocurrir mas tarde. Se presenta el caso de un escolar masculino de 6 años de edad, quien exhibe las características clínicas y citogenéticas de SPW. Se hace una revisión de la literatura y discusión de hallazgos clínicos y estudios citogenéticos.

Aplicação da corrente russa em músculos labiais hipotônicos em pacientes portadores de classe II - divisão I, de Angle, como coadjuvante no tratamento ortodôntico / Application of russian current on hypotonics labials muscles in pacients bearing class II - division I, of Angle, like an assistance of orthodontic treatment

A proposta deste trabalho foi restabelecer a função da musculatura orbiculares superiores em pacientes portadores de Classe II, Divisão I, de Angle, utilizando estimulação elétrica do tipo corrente russa, para auxiliar no tratamento ortodôntico. O tipo de procedimento foi selecionado como pesquisa biliográfica e experimental. Cinco voluntários com as características envolvidas na pesquisa foram recrutados do curso de Pós-Graduação de Ortodontia, da Universidade Federal do Paraná, em final de tratamento ortodôntico. Eles foram submetidos a exames de eletromiografia antes a após a estimulação elétrica para quantificar a tonicidade muscular labial. A estimulação elétrica foi aplicada nos músculos orticulares superiores, num total de 10 sessões, com intensidade gradual, variando de 3.5 até 6.5mA, com duração de 15 minutos, duas vezes por semana. Os resultados foram analisados e avaliados em um estudo descrito e prospectivo, não paramétrico, no qual foram desprezados os resultados dos orbiculares inferiores que em algumas amostras eram hipertônicos. As diferenças obtidas, no início e final de tratamento, são significativas. Conclui-se que a estimulação elétrica do tipo corrente russa é um valioso aporte no tratamento ortodôntico, podendo ser utilizado como recurso rápido na aquisição da tonicidade muscular, melhorando visivelmente a estética labial e a harmonia facial.

Spectrum of floppy children in Indian scenario.

OBJECTIVE: To study the clinical profile of paralytic floppy infants undertaking available investigations and detect the frequency of exon7 of survival motor neuron (SMNT) gene deletion among the spinal muscular atrophy (SMA) cases. DESIGN: Descriptive study. SETTING: Tertiary care teaching hospital. SUBJECTS: 70 paralytic floppy infants (40 males/30 females) with age less than 13 years were included in the study. Exclusion criteria included central hypotonia of any cause. Detailed clinical evaluation was done followed by serum creatine phosphokinase levels, electrophysiological studies, muscle biopsy including immunohistochemistry and electron microscopy. Exon7 of SMNT gene deletion studies was done by PCR. RESULTS: Final diagnosis of SMA was assigned to 37 patients followed by congenital myopathy (n = 7), cogenital muscular dystrophy (n = 5), mitochondrial myopathy (n = 4), neuropathies (n = 5) and diaphragmatic SMA (n = 1). Only 15.7% of cases remained unclassified. When EMG was correlated with final diagnosis, it was 80.6% and 75% sensitive and 68.8% and 87.5% specific for neurogenic and muscle disease, respectively. Muscle biopsy revealed neurogenic atrophy in 47.8% cases followed by normal in 37.3% and myopathic pattern in 14.97% cases. Exon7 of SMNT gene was deleted in only 50% of SMA cases. CONCLUSIONS: Spinal muscular atrophy was the commonest cause of floppy children. The low rate of SMNT gene deletion detected needs confirmation with further studies.

Focusing on dissociated motor development in Brazilian children

Dissociated motor development (DMD) is considered when the baby starts independent walking late, with normality of the other fields of development. There is evidence that babies with DMD present an atypical crawling pattern and hypotonia. To investigate the frequency and characteristics of DMD, neurological examination was performed monthly in 177 healthy full-term babies from 6 months age, in urban and rural zone samples in Brazil. Among 20 children with atypical crawling, none presented hypotonia neither did they start independent walking late. The means of the ages at the begining of atypical crawling and independent walking acquisitions, 7.40mo (SD 1.4) and 12.76mo (SD 2.5) respectively, did not differ from the group with crossed crawling pattern. Thus, in this sample of Brazilian healthy children we did not find cases with DMD

Parálisis flácida e hipokalemia en un joven de 17 años / Flaccid paralysis and hypokalemia in a young man of 17 years old

Se presenta un paciente de 17 años que ingresa por un cuadro de tetraplejía, con conservación de la movilidad de los músculos de la cara y con valores de K de 1.5 meq/1. El cuadro clínico revierte en forma completa con la terapéutica de reposición de K, realizándose el diagnóstico de Parálisis Periódica Hipokalémica por biopsia muscular. La falta de antecedentes familiares, así como también la ausencia de enfermedades que pudieran ocasionar Parálisis Periódica Esporádica, nos llevó al diagnóstico de Parálisis Periódica Esporádica Idiopática

Diagnóstico diferencial da criança hipotônica / Differential diagnosis of hypotonia in childhood

A hipotonia é uma causa comum de alteraçäo motora de origem neurológica. O diagnóstico diferencial da criança hipotônica envolve amplo conhecimento das estruturas relacionadas com a manutençäo do tônus muscular. O objetivo deste trabalho é revisar, do ponto de vista clínico, patologias que causam hipotonia na infância