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J. pediatr. (Rio J.) ; 80(5): 425-428, set.-out. 2004. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-389453

RESUMO

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Doença Granulomatosa Crônica/genética , Mutação , Fosfoproteínas/genética , Ânions/análise , Sequência de Bases , Infecções/diagnóstico , Infecções/genética , Linhagem , Polimorfismo Genético , Pneumonia/diagnóstico , Pneumonia/genética
4.
JPMA-Journal of Pakistan Medical Association. 1999; 49 (12): 287
em Inglês | IMEMR | ID: emr-51300
6.
México,D.F; Secretaría de Salud; jul. 1989. 26 p.
Monografia em Espanhol | LILACS | ID: lil-147866

RESUMO

El documento se divide en seis capitulos, se presenta en forma resumida la situación del SIDA en México haciendo énfasis en el caso de las mujeres en edad fértil y las repercusiones de la infección por VIH en mujeres embarazadas; se describen las bases legales sobre el aborto en México y algunas consideraciones sobre el aborto en infectados por VIH. Finalmente se formulan las conclusiones y se incluye un listado de bibliografía relevante sobre aspectos médicos y legales


Assuntos
Aborto Legal/normas , Aborto Espontâneo/epidemiologia , Aborto Espontâneo/genética , Infecções/embriologia , Infecções/genética , México , Gravidez/genética , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/embriologia , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/genética , Saúde da Mulher , Mulheres/educação
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