RESUMO
La variabilidad genética relacionada al sistema inmune del huésped ha sido propuesta como uno de los factores más influyentes en el desarrollo de enfermedades causadas por HPV. Caso clínico: Reportamos el caso de un niño de 5 años en cuyo estudio por disfonía crónica se encuentra papilomatosis laríngea probablemente adquirida por vía vertical durante el parto. El diagnóstico de papilomatosis laríngea se confirmó con una biopsia tras una primera cirugía orientada a remover los papilomas. Se utilizó el sistema de clasificación Derkay para evaluar la severidad de la papilomatosis. Se realizó genotipificación en biopsia demostrándose HPV-6. Posteriormente mediante tipificación de alelos HLA se demostró homocigosis para los alelos HLA-DQA1*0505, -DQB1*0301, -DRB1*1101. Conclusiones: Se necesitan estudios adicionales que permitan identificar los alelos HLA más prevalentes en población latina y su potencial asociación con la susceptibilidad genética en Papilomatosis Respiratoria Recurrente.
Genetic variability related to the host immune system has been proposed as one of the most influential factors in the development of diseases caused by HPV. Clinical case: We report the case of a 5-year-old child in whom chronic laryngeal papillomatosis, probably acquired vertically during labor, was detected. The diagnosis of laryngeal papillomatosis was confirmed with a biopsy after a first surgery to remove the papillomas. The Derkay classification system was used to assess the severity of papillomatosis. Biopsy genotyping was performed by demonstrating HPV-6. Later, HLA-DQA1 * 0505, -DQB1 * 0301, -DRB1 * 1101 alleles were homozygous for HLA allele typing. Conclusions: Further studies are needed to identify the most prevalent HLA alleles in the Latino population and their potential association with genetic susceptibility in Recurrent Respiratory Papillomatosis.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Infecções Respiratórias/diagnóstico , Infecções por Papillomavirus/diagnóstico , Infecções Respiratórias/genética , Marcadores Genéticos , Infecções por Papillomavirus/genética , Cadeias alfa de HLA-DQ/genética , GenótipoRESUMO
Human rhinoviruses (HRVs) are the major cause of the common cold. HRVs were recently reclassified into the Enterovirus genus (HEV) in the Picornaviridae family. HRVs and other members of the HEV genus share many common features, including sense RNA genomes and partial nucleotide sequence identity. The aim of this study was to evaluate different HRV detection strategies. Samples from adults with acute respiratory infection (n = 291) who were treated in Sao Paulo Hospital (2001-2003) were tested using three assays. The first assay detected picornaviruses by RT-PCR and hybridization, the second detected rhinoviruses using RT-PCR/sequencing, and the third differentiated HRV from HEV using duplex semi-nested-RT-PCR. Analysis of the results obtained from the first two strategies revealed 83% concordance. Discordant samples were then evaluated by the third protocol, and 82% were negative. The picornavirus detection protocol was more sensitive but less specific than the rhinovirus detection protocols. The semi-nested protocol utilized in the present study was less sensitive and was not useful in differentiating HRV from HEV. Sequencing assays examining different genes would address the best strategy of confirming rhinovirus and enterovirus infections.
Assuntos
Humanos , Sequência de Bases , Resfriado Comum , Genoma Viral , Hibridização Genética , Técnicas In Vitro , Infecções Respiratórias/genética , Infecções por Picornaviridae/genética , Picornaviridae/genética , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Rhinovirus/genética , Diagnóstico , Métodos , PacientesRESUMO
Introdução: Entre lactentes, Vírus Sincicial Respiratório e Metapneumovírus são agentes importantes de infecção respiratória baixa com necessidade de ventilação mecânica. Índice de Ventilação e Relação PaO2/FiO2 podem ser fatores prognósticos do tempo de ventilação mecânica nestes casos. Métodos: Dentre 284 lactentes (zero a 12 meses), hospitalizados por infecção respiratória aguda baixa em 2004, 2007 e 2008, foram avaliados 20 que necessitaram de ventilação mecânica. Análise da secreção nas ofaríngea para vírus por Polimerase Chain Reaction foi realizada; o Índice de Ventilação Mecânica e a Relação PaO2/FiO2 foram obtidos nos primeiros cinco dias de ventilação mecânica; tempo prolongado de ventilação pulmonar mecânica foi considerado sete dias ou mais. Resultados: Dez em vinte lactentes foram identificados com Vírus Sincial Respiratório; 0/20 foram positivos para Metapneumovírus. A análise estatística comparativa não mostrou diferenças entre Índice de Ventilação Mecânica e Relação PaO2/FiO2 e tempo de ventilação pulmonar prolongada entre os grupos Vírus Sincicial Respiratório positivo e negativo. A identificação do genótipo foi realizada em 6 de 10 Vírus Sincicial Respiratórios encontrados; o pequeno número de casos não permitiu relacionar a apresentação clínica com as características virais (subgrupos e genótipos). Conclusão: Índice de Ventilação Mecânica e Relação PaO2/FiO2 não foram úteis como fatores prognósticos de tempo de ventilação mecânica prolongada para este grupo. De maneira ideal, estudo com maior número de lactentes, teste para vários vírus, e testes para a imunidade inata e adaptativa, poderia mostrar o impacto destes fatores na evolução dos lactentes em ventilação pulmonar mecânica. Infelizmente, recursos para pesquisas como esta não estão facilmente disponíveis.
Background: Among infants, respiratory syncytial virus (RSV) and human metapneumovirus (HMPV) are important agents of lower respiratory tract infection requiring mechanical ventilation. Ventilation index and PaO2/FiO2 ratio may be prognostic factors for duration of mechanical ventilation in these cases. Methods: From a population of 284 infants (aged zero to 12 months) hospitalized with lower respiratory tract infection in 2004, 2007, and 2008, 20 infants requiring mechanical ventilation were evaluated. Nasopharyngeal secretions were analyzed for virus detection using a polymerase chain reaction (PCR) test. Ventilation index and PaO2/FiO2 ratio were obtained during the first five days of mechanical ventilation. Prolonged mechanical ventilation was defined as required ventilatory support for 7 days or longer. Results: Out of 20 infants assessed, 10 were positive for RSV and none for HMPV. Comparative statistical analysis showed no difference in ventilation index, PaO2/FiO2 ratio, and prolonged mechanical ventilation between RSV-positive and negative groups. Genotypic identification was performed in 6 of 10 RSV-positive infants. The small number of cases did not allow a statistical correlation between clinical presentation and viral characteristics (subgroups and genotypes). Conclusion: Ventilation index and PaO2/FiO2 were not useful as prognostic factors for prolonged mechanical ventilation in this group. Ideally, studies involving more infants and including tests for several viruses and for innate and adaptive immunity should be conducted to further evaluate the impact of these factors on the outcome of infants requiring mechanical ventilation. Unfortunately, resources for this type of research are not readily available.
Assuntos
Masculino , Feminino , Humanos , Lactente , Respiração Artificial , Infecções por Vírus Respiratório Sincicial/virologia , Vírus Sinciciais Respiratórios/genética , Infecções Respiratórias/virologia , Metapneumovirus/genética , Prognóstico , Infecções Respiratórias/genética , Infecções Respiratórias/terapia , Resultado do TratamentoRESUMO
As pessoas com Mounier-Kuhn têm infecçöes do aparelho respiratório alto e baixo, associadas a sinusite crônica, bronquiectasis e diverticulose tráqueo-brônquica. O autor estudou uma família brasileira portadora da doença, a qual foi transmitida de forma autosomica dominante