RESUMO
Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Cardiomegalia/genética , Causas de Morte , Cromossomos Humanos Par 17/genética , Fissura Palatina/genética , Criptorquidismo/genética , Encefalocele/epidemiologia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Meningocele/epidemiologia , Microcefalia/genética , Micrognatismo/genética , Nepal/epidemiologia , Doenças Renais Policísticas/epidemiologia , Polidactilia/epidemiologia , Doenças Raras/epidemiologia , Retrognatismo/genética , SíndromeRESUMO
El objetivo de este trabajo es presentar la experiencia y los resultados obtenidos por un equipo multidisciplinario en la detección y tratamiento del mielomeningocele, en un período comprendido entre 1995-1998 y comparar los resultados con los datos de un período igual entre 1991-1994. En estos ocho años se produjeron en el Hospital Sardá 54.650 nacimientos; se detectaron 69 mielomeningoceles, con una prevalencia de 1,26 por mil. En el primer período se realizó diagnóstico prenatal en el 41 por ciento de los casos, en el segundo período, el diagnóstico fue realizado en el 83 por ciento de los pacientes. Con la creación del equipo interdisciplinario se unificaron criterios para el diagnóstico, seguimiento, finalización del embarazo y derivación del recién nacido para su tratamiento quirúrgico ulterior. La cesárea abdominal programada permitiría un menor daño sobre la placa neural y evitaría infección. El retraso quirúrgico en el cierre del disrafismo no modificó la evaluación neurológica inicial ni creó factores de riesgo adicionales.