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J. bras. med ; 95(3): 22-25, Set. 2008. tab, ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-618686

RESUMO

A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.


Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.


Assuntos
Humanos , Feminino , Cardiomiopatias/etiologia , DNA Mitocondrial/metabolismo , Debilidade Muscular/etiologia , Miopatias Mitocondriais/diagnóstico , Miopatias Mitocondriais/terapia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia , Síndrome de Kearns-Sayre/complicações , Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico , Síndrome de Kearns-Sayre/terapia , Terapia Genética , Antioxidantes/uso terapêutico , Qualidade de Vida
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