RESUMO
ABSTRACT INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of a-l-iduronidase. The otolaryngological findings include hearing loss, otorrhea, recurrent otitis, hypertrophy of tonsils and adenoid, recurrent rhinosinusitis, speech disorders, snoring, oral breathing and nasal obstruction. OBJECTIVE: To evaluate the impact of enzymatic replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(r)) in patients with mucopolysaccharidosis (MPS I), regarding sleep and hearing disorders, and clinical manifestations in the upper respiratory tract (URT). METHODS: Nine patients with MPS I (8 Hurler-Scheie, and 1 Scheie phenotypes) of both sexes, ages ranging between 3 and 20 years, were included in this study. Patients were evaluated between seven and 11 months before the treatment and between 16 and 22 months after the onset of the enzymatic replacement. They were all submitted to a clinical and otolaryngological evaluation, including nasofibroscopical, polysomnographic and audiologic exams. RESULTS: The results' data showed decreasing of the frequency of ear, nose and throat infections, with improvement of the rhinorrhea and respiratory quality. No remarkable changes were observed regarding macroglossia and tonsil and adenoid hypertrophy. Audiometric and polysomnographic evaluations did not show statistical significance. CONCLUSION: Enzymatic replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis I provides control of recurrent URT infections, rhinorrhea and respiratory quality, however it is does not seem to improve audiologic and polisomnographic parameters, with no effect on adenoid and tonsils hypertrophy and macroglossia.
Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência de a-l-iduronidase. Os achados otorrinolaringológicos incluem perda auditiva, otorreia, otites de repetição, hipertrofia adenotonsilar, rinossinusite recorrente, distúrbios da fala, roncos, respiração bucal e obstrução nasal. Objetivo: Avaliar o impacto da terapia de reposição enzimática com laronidase (Aldurazyme(r)) em pacientes com mucopolissacaridose I (MPS I) em relação ao sono, distúrbios auditivos e manifestações clínicas do trato respiratório superior (TRS). Método: Nove pacientes com MPS I (oito com fenótipo Hurler-Scheie e um com fenótipo Scheie), de ambos os sexos, com idades variando entre 3 e 20 anos, foram incluídos neste estudo. Os pacientes foram avaliados entre 7 e 11 meses antes do tratamento e entre 16 e 22 meses após o início da substituição enzimática. Todos foram submetidos a uma avaliação clínica e otorrinolaringológica, incluindo nasofibroscopia, polissonografia e exames radiológicos. Resultados: Os dados dos resultados mostraram diminuição da frequência de infecções de orelha, nariz e garganta, com melhora da rinorreia e da qualidade respiratória. Mudanças significativas não foram observadas em relação à macroglossia e à hipertrofia adenotonsilar. Avaliações audiométricas e polissonográficas não apresentaram significância estatística. Conclusão: A terapia de reposição enzimática em pacientes com mucopolissacaridose I fornece controle de infecções recorrentes do TRS, rinorreia e qualidade respiratória, porém, não parece melhorar os parâmetros audiológicos e polissonográficos, ou exercer efeito sobre a hipertrofia adenotonsilar e macroglossia.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Otorrinolaringopatias/tratamento farmacológico , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Terapia de Reposição de Enzimas , Iduronidase/uso terapêutico , Otorrinolaringopatias/etiologia , Resultado do Tratamento , Mucopolissacaridose I/complicaçõesRESUMO
Um menino de oito anos de idade, mulato, com quadro clínico e achados laboratoriais característicos da síndrome de Hunter, foi encaminhado à Universidade de Imunopatologia por apresentar infecçöes respiratórias superiores recorrentes e asma grave. Os exames laboratoriais mostraram número normal de leucócitos periféricos, níveis séricos de IgG e IgM normais. IgA sérica e salivar indetectáveis, títulos de isohemaglutinas séricas normais e teste de Schick negativo. Os testes cutáneos de hipersensibilidade tardia foram positivos para Candidina e Tricofitina e o estudo das subpopulaçöes de linfócitos T e B através de técnicas de imunofluorescência mostrou valores dentro dos limites normais. O defeito de secreçäo de IgA é interpretado como sendo decorrente de um bloqueio no estágio final de maturaçäo das células B e, a associaçäo de deficiência seletiva de IgA com a síndrome de Hunter como sendo uma ocorrência casual