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Anormalidades Múltiplas , Pré-Escolar , Nanismo/congênito , Feminino , Humanos , Escoliose/congênitoRESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
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Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adulto , RNA , Síndrome de Cockayne/diagnóstico , Raios Ultravioleta , Brasil , Doenças Genéticas Inatas , Nanismo/congênito , Transtornos de Fotossensibilidade , Síndrome de Cockayne/genéticaRESUMO
Antenatal detection of Meckel-Gruber Syndrome associated with short-limbed devarfism is described here. This association has not been previously reported.
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Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Adulto , Nanismo/congênito , Encefalocele/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Doenças Renais Policísticas/congênito , Polidactilia/diagnóstico por imagem , Síndrome , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
The authors report six cases of new borns carriers of Jarcho Levin syndrome. It is called also spondylo costal dysostosis. The diagnosis is made in all cases on short thorax and short neck with diminished ribs and multiple vertebral defects. Cranio facial and associated abnormalities are inconstant. The radiologic study confirm the diagnostic in all cases on the presence of thoracic and vertebral caracteristic abnormalities. The letal evolution in all cases associated with parent consanguinity, the reach of the two sex, the family cases and healthy parents plead forautosomal recessive inheritance severe form. The severean form associated with recurrent risk justifies the practice of genetic counseling and prenatal diagnosis
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Nanismo/congênitoAssuntos
Adolescente , Criança , Nanismo/congênito , Feminino , Fraturas Ósseas/congênito , Humanos , Hiperostose/congênito , MasculinoRESUMO
Reportamos el caso de un escolar de 9 años edad, quien presenta características fenotipicas similares a el nanismo intrauterino conocido como Síndrome de Seckel las cuales son: retardo en desarrollo psico-motriz, malformaciones congénitas como: cabeza de pajaro, déficit pondo-estatural, malformaciones óseas, etc