Critical illness in energy metabolism genetic disorder: rhabdomyolysis, acute kidney injury, respiratory arrest / Enfermedad crítica por trastorno genético en el metabolismo de la energía: rabdomiolisis, lesión renal aguda, paro respiratorio

In very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency (VLCAD), the activity of this enzyme is either reduced or absent with the inability to use long-chain fatty acids as energy substrates. A 25-year old male with VLCAD was admitted to the Emergency Department of Policlinico Teaching Hospital (Modena, Italy) for generalized weakness and oliguria, after a period of physical and mental stress and inadequate compliance to a long-chain fatty acid free diet. Laboratory tests were compatible with acute kidney injury. Seventy-two hours after admission, the subject had an episode of chest pain with elevated markers of myocardial necrosis. The rapid deterioration of muscular strength and the subsequent worsening respiratory failure necessitated ventilator support within the local Medical Intensive Care Unit. There, the patient showed a prompt normalization of respiratory parameters and a steady improvement of renal function. An inadequate compliance to lifestyle and dietary restriction in VLCAD may trigger severe and potentially lethal crisis. The in-hospital management of these patients calls for early intensive care admission as their conditions may deteriorate without warning.

En el caso de deficiencia de acylCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), o bien se reduce la actividad de esta enzima, o la misma se halla ausente con la consiguiente incapacidad para utilizar los ácidos grasos de cadena larga como sustratos de energía. Un hombre de 25 años fue ingresado con VLCAD fue admitido en el Departamento de emergencia del Hospital Policlínico Docente Hospital de Modena, en Italia, a causa de presentar debilidad generalizada y oliguria, después de un período de estrés físico y mental, y por no cumplir adecuadamente con una dieta libre de ácidos grasos de cadena larga. Las pruebas de laboratorio eran compatibles con una lesión renal aguda. Setenta y dos horas después de su ingreso, el sujeto tuvo un episodio de dolor en el pecho con marcadores elevados de necrosis miocárdica. El rápido deterioro de la fuerza muscular, y el posterior empeoramiento de la insuficiencia respiratoria requirieron el apoyo de un ventilador en la Unidad de Cuidados Médicos Intensivos. Una vez allí, el paciente mostró una pronta normalización de los parámetros respiratorios, y una constante mejoría de la función renal. Un inadecuado cumplimiento con las restricciones dietéticas y el estilo de vida en los casos de VLCAD, pueden desatar una crisis grave y potencialmente fatal. El tratamiento intrahospitalario de estos pacientes requiere un ingreso temprano en cuidados intensivos, ya que sus condiciones pueden deteriorarse sin previo aviso.

Insuficiencia renal aguda secundaria a rabdomiólisis de esfuerzo: Report of three cases / Renal failure secondary to effort rhabdomyolysis. Report of three cases

Renal failure secondary to effort rhabdomyolysis is uncommon. We report three males age 28, 37 (military sportsmen) and 44 years (sedentary obese), with this condition. Episodes occurred after a training session to run a triathlon, during the course of a mini marathon and during a rescue attempt of a drowning person. All three subjects experienced intense muscle symptoms, hemoglubinuria, oliguria, rise of blood urea nitrogen and a significant rise in muscle enzymes. Creatinekinase reached a maximum of 41 times normal, aspartate aminotransferase a maximum 35 times normal and lactacte dehydrogenase a maximum of 11 times normal. There was a rapid elevation of serum creatinine, reaching values of 6.6 and 9.8 mg/dl on the third day after the physical effort. This parameter had a disproportionate elevation in relation to urea nitrogen, in two subjects. All subjects were managed with saline hydration, sodium bicarbonate and furosemide. Only one required hemodialysis for two days. All normalized their renal function 18 to 48 days after the physical exertion. No subject had other predisposing conditions for acute renal failure.