The Parkinson's disease and restless legs syndrome/Willis-Ekbom disorder link: evidences, biases and clinical relevance / A conexão doença de Parkinson: síndrome das pernas inquietas / doença de Willis-Ekbom: evidências, vieses e relevância clínica

ABSTRACT Parkinson's disease (PD) and restless legs syndrome/Willis-Ekbom disorder (RLS/WED) are relatively common diseases in the realm of movement disorders. The fact that both may, as expected, co-occur and typically share a similar remarkable response to dopaminergic treatment raised the interest in exploration of additional shared features that throughout the years cruised fields as diverse as phenomenology, epidemiology, genetics, pathology, and clinical studies. In this review, we describe and critically examine the evidence and biases of a conceivable overlap of these two disorders, trying to shed light onto two main sources of confusion: (1) are PD and RLS/WED reciprocal risk factors? and (2) what are the main mimics of RLS/WED in PD?

RESUMO A doença de Parkinson (DP) e a síndrome das pernas inquietas/doença de Willis-Ekbom (SPI/DWE) são doenças relativamente comuns no campo dos distúrbios do movimento. O fato de que ambas podem, como esperado, ocorrer de forma simultânea e usualmente apresentarem resposta favorável ao tratamento dopaminérgico levaram ao interesse em explorar características compartilhadas adicionais. Ao longo dos últimos anos, essa busca percorreu campos diversos como a fenomenologia, epidemiologia, genética, patologia e estudos clínicos. Nesta revisão, analisamos e discutimos criticamente as evidências e os vieses de sobreposição concebíveis dessas duas doenças, tentando esclarecer duas perguntas sem resposta precisa até o momento: (1) DP e SPI/DWE representam fatores de risco recíprocos? e (2) quais são os principais mimetizadores da SPI/DWE na DP?

Metodología, diagnóstico y terapéutica para el síndrome de piernas inquietas / Updating restless legs syndrome

El síndrome de las piernas inquietas (SPI) es una enfermedad sensitivomotora frecuente que se asocia en general con alteraciones significativas del sueño y con molestias durante la vigilia, que potencialmente pueden incrementar el riesgo de comorbilidades. El SPI se diagnostica cuando se cumplen los siguientes cuatro criterios: la necesidad de movimiento, habitualmente en asociación con parestesias; inicio o exacerbación de los síntomas durante el descanso; alivio de los síntomas con el movimiento, y síntomas que se manifiestan con un ritmo circadiano. El SPI puede presentarse en adultos y niños y existe una predisposición genética vinculada con una presentación más temprana de los síntomas de la enfermedad, en general antes de los 45 años. Una variedad de trastornos pueden asemejarse al SPI, por lo cual es importante el diagnóstico diferencial durante la evaluación del paciente. El tratamiento del SPI incluye el suplemento de hierro, agentes dopaminérgicos (AD), opioides, benzodiazepinas y fármacos antiepilépticos. Los AD se asocian con un mayor efecto terapéutico y dos fármacos de este grupo son los únicos medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento del SPI en EE.UU. El suplemento de hierro en los pacientes con SPI puede ser de utilidad cuando se trata de enfermos con deficiencia de este mineral. Sin embargo, cada una de las alternativas terapéuticas, incluidos los AD, debe ser considerada en cada caso particular, en función de la gravedad de los síntomas y del perfil de los efectos adversos. La mayor identificación y el enfoque del SPI, un trastorno a menudo debilitante, puede asociarse con una mejoría en la calidad de vida y la potencial optimización de la salud en general para las muchas personas que lo padecen.

Two pedigrees with restless legs syndrome in Brazil

Numerous studies have suggested a substantial genetic contribution in the etiology of the primary form of restless legs syndrome (RLS) and periodic leg movements (PLM). We describe the symptoms, the sleep profiles and physiological parameters of two families in which several members present RLS/PLM. The proband of family 1 is a 70-year-old woman and the proband of family 2 is a 57-year-old woman; both have exhibited the symptoms since the age of 20 years. All patients in both families were diagnosed with RLS according to the criteria of the International RLS Study Group. Polysomnographic recordings were performed to quantify and to describe PLM during sleep. Sleep parameters showed decreased sleep efficiency, increased sleep latency in the arousal index and the presence of PLM in all subjects. One of the families showed an exact profile of dominant inheritance with anticipation of age at onset. In the other family, the founders were blood relatives and there was no affected member in the third generation suggesting a recessive mode of inheritance. RLS/PLM is a prevalent sleep disorder affecting about 5 to 15 percent of the population and one that substantially impairs healthy sleep patterns. Efforts to understand the underlying pathophysiology will contribute to improve the sleep and life quality of these patients.

Síndrome das pernas inquietas com herança autossômica dominante piorada pelo uso de mirtazapina: relato de caso / Worsening of autosomal dominant restless legs syndrome after use of mirtazapine: case report

Relatamos o caso de uma paciente de 78 anos, com diagnóstico estabelecido de síndrome das pernas inquietas (SPI), de etiologia primária com herança autossômica dominante. A paciente apresentava quadro depressivo associado. Enfatiza-se a piora do quadro clínico da SPI após o uso de anti-depressivo com ação inibidora seletiva da recaptação de serotonina (mirtazapina), com atenuação dos sintomas após a retirada da droga, e a excelente resposta terapêutica com o uso de agonista dopaminérgico (pramipexol) em baixa dose