Evaluación clínica y tratamiento estomatológico de un caso con aparente Síndrome de Angelman / Stomatologycal clinical evaluation and treatment of an apparent case with Angelman Syndrome

Enfermedad genética desconocida e insanable, producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13; las manifestaciones de orden físico, neurológico y psicológico están relacionadas con la pérdida de funciones como la deambulación, el habla, cognitivos y alimentarios. Según la OMS se ha identificado cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial. Estas personas generalmente son desatendidas y aisladas por lsaociedad y políticas de salud, debido a la incapacidad y falta de autonomía personal, la salud general y particularmente del sistema estomatognático de estos pacientes, merece cuidados especializados y prolongados con participación multidisciplinaria, con el único fin de proporcionar servicios de salud con calidad, seguridad y oportunidad. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 21 años de edad, en el que no se pudo realizar diagnóstico genético por falta de medios tecnológicos y económicos, pero la presencia de los signos clínicos indica que adolece del síndrome de Angelman. (AU)

Unknown and incurable genetic disease caused by a chromosomal abnormality in the region 15q11-13; manifestations of physical, neurological and psychological are related to the loss of functions such as walking, speech, cognitive and food. According to WHO has identified about 7,000 rare or orphan diseases that affect 7% of the world population. These people are generally neglected and isolated by society and health policy, due to the inability and lack of personal autonomy overall, health and particularly the stomatognathic system of these patients deserve specialized and long-term care with multidisciplinary participation, with the sole purpose of provide quality health services, security and opportunity. We report the case of a male patient of 21 years, which could not be performed genetic diagnosis for lack of technological and financial resources, but the presence of clinical signs indicating that suffers from Angelman syndrome. (AU)

Impronta genómica en el síndrome de Prader-Willi y en el síndrome de Angelman / Genetic imprinting in the Prader-Willi and Angelman syndromes

Los síndromes de Angelman y Prader-Willi son desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y constituyen el mejor ejemplo del concepto de impronta genómica. Se encuentran asociados con deficiencias maternas y paternas de una misma región en el cromosoma 15q11-q13, respectivamente. Los pacientes con síndrome de Prader-Willi presentan hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso psicomotor e hipogonadismo; la facies es peculiar. El síndrome de Angelman se caracteriza por microbraquicefalia, pelo delgado y claro, hipoplasia maxilar, ojos hundidos, boca grande con protrusión lingual y prognatismo; el retraso psicomotor es severo, neurológicamente presentan ataxia, movimientos como ®marioneta¼ y ausencia del lenguaje; la mayoría de los pacientes presenta convulsiones, electroencefalograma anormal y paroxismos de risa. El pronóstico de ambas enfermedades es bueno si se evitan las complicaciones