Manifestações oftalmológicas de Síndrome de Klippel Trenaunay / Ophthalmological manifestation of the Klippel Trenaunay Syndrome

RESUMO A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença congênita rara, com maior prevalência no sexo masculino e incidência de 2-5:100.000. Apresenta-se, na forma clássica, como a tríade de manchas vinho porto, hipertrofia de membros e malformação venosa e/ou linfática. O diagnóstico é essencialmente clínico e devido à complexidade da síndrome, de natureza progressiva e ampla variedade de apresentações clínicas, os pacientes devem ser tratados de forma individualizada por uma equipe multidisciplinar. Alterações oftalmológicas associadas à SKT incluem anormalidades vasculares da órbita, íris, retina, coroide e nervo óptico. Relato de caso: Paciente de 23 anos, sexo feminino, portadora de SKT, em acompanhamento no Centro da Visão - Universidade Federal do Paraná, com queixa de diminuição da acuidade visual em olho direito. A paciente apresentava manchas vinho porto em dimidio direito e hipertrofia de membros ipsilateral. Foi diagnosticado glaucoma e realizados exames complementares oftalmológicos a fim de avaliar o grau de comprometimento dos campos visuais e o fundo de olho. A visão com a melhor correção foi de 20/100 OD e foi de 20/20 OE. À fundoscopia, constatou-se aumento da escavação do nervo óptico à direita - 0,75 x 0,90 mm. Optou-se por tratamento clínico com Cloridrato de Dorzolamida, Latanoprosta, Brimonidina e Timolol, com bons resultados a longo prazo - a tonometria de aplanação mostrou 19 mmHg OD e 15 mmHg OE, apesar da dificuldade na estabilização da doença. Conclusão: Relatos demonstram que os resultados dos tratamentos clínico e cirúrgico do glaucoma em associação à SKT são insatisfatórios quando comparados a outros tipos de glaucoma - o controle clínico não é possível em cerca de 1/3 dos pacientes, e o manejo cirúrgico tem alto índice de complicações. São necessários estudos mais expressivos que estabeleçam a correlação entre glaucoma e SKT e embasem o tratamento de escolha.

ABSTRACT The Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) is a rare congenital disease, which the prevalence is higher in males, and its incidence of 25:100,000. It is presented in its classic form as the triad of port-wine stains, enlarged limbs and venous and / or lymphatic malformation. The diagnosis is essentially clinical and due to the complexity of the syndrome, the progressive characteristic and the wide variety of clinical presentations, a multidisciplinary team should treat patients individually. The ocular changes associated with KTS include vascular, orbit, iris, retina, choroid and optic nerve abnormalities. Case report: A 23-year-old female patient, carrier KTS, being followed at Vision Center - Federal University of Paraná, complaining of decreased visual acuity in the right eye. The patient had port-wine stains in right hemibody and hypertrophy of ipsilateral members. Glaucoma was diagnosed and eye exams were performed to assess the degree of impairment of visual fields and fundus. The best correction was checked at 20/100 OD and 20/20 OS. At fundoscopy, there was increased excavation of the optic nerve right - 0.75 x 0.90 mm. Clinical treatment was chosen with Dorzolamide Hydrochloride, Latanoprost, Brimonidine and Timolol, presenting good long-term results - the tonometry showed 19 mmHg OD and 15 mmHg OS, despite the difficulty in stabilizing the disease. Conclusion: Reports have shown that the results of clinical and surgical treatments of glaucoma in association with KTS are unsatisfactory compared to other types of glaucoma - clinical control is not possible in about 1/ 3 of patients and the surgical management has a high rate of complications. Significant studies are needed to establish the correlation between glaucoma and KTS, and base the treatment of choice.

Dominant inheritance and intra–familial variations in the association of Sturge–Weber and Klippel–Trenaunay–Weber syndromes.

This case report shows a genealogical study where a woman has limb hypertrophy and her son has an association of Sturge–Weber syndrome with Klippel–Trenaunay–Weber syndrome. The Sturge–Weber and Klippel–Trenaunay–Weber syndromes appear to be different manifestations of the same affliction. Familial aggregation exists and transmission may be almost imperceptible between generations. Identification of minor manifestations may prove to be a valuable contribution to genetic counseling of families and the prevention of new cases.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: presentación de un caso / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case report

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó como portadora de síndrome Klippel-Trenaunay. Este se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos con afección vascular. Es de presentación poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido. Posee 3 características fundamentales que lo distinguen: angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica de tejidos blandos y várices. En nuestra paciente se observan 2 de estas alteraciones asociadas a otras anomalías ocasionales como son glaucoma y melanosis escleral bilateral