Síndrome de kinsbourne / Kinsbourne syndrome

Antecedentes: El Síndrome Kinsbourne es un desorden neurológico raro caracterizado por movimientos oculares irregulares, involuntarios y multidireccionales (opsoclonos), polimioclonias difusas y ataxia. Puede ser de etiología paraneoplásica (neuroblastoma) en el 50% de pacientes, pero existen múltiples causas dentro de ellas, las para y post infecciosas. Caso clínico: Masculino de 1 año de edad, con inestabilidad de la marcha. Como único antecedente proceso respiratorio y gastrointestinal (rinorrea hialina, tos productiva así como diarrea) una semana previa al inicio del padecimiento. A la exploración física presentaba ataxia a la bipedestación que imposibilitaba la marcha. Ante la ausencia de otra sintomatología es considerado inicialmente como una cerebelitis postinfecciosa, posteriormente se agregan al cuadro clínico polimioclonias y opsoclonos, con estos datos se hace el diagnóstico de síndrome de Kinsbourne. La Imagen de resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, citoquímica y cultivo de líquido cefalorraquídeo no mostraron alteraciones. Se realizó tomografía axial abdominal y catecolaminas en orina en busca de neuroblastoma, ambos estudios normales. Se dio manejo con prednisolona a dosis de 2 mg/kg/día. Al mes de tratamiento el paciente estaba asintomático Conclusión: el síndrome opsoclonos mioclonos es una entidad rara que debe ser considerada como diagnóstico diferencial en los casos de ataxia aguda...

Síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia em paciente com AIDS / Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome in an AIDS patient

É relatado aqui o caso de uma mulher de 38 anos com AIDS que desenvolveu a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia em um período diferente dos outros casos já relatados na literatura. A síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia já tinha sido relatada como manifestação inicial de AIDS, assim como no momento da soroconversão de HIV e na síndrome de reconstituição imune. Este caso é único, uma vez que a paciente tinha contagem elevada de CD4 e carga viral negativa no momento em que a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia ocorreu.

We report the case of a 38-year-old woman with AIDS who developed opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome during a period different from other cases reported in literature. Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome had already been reported as the initial neurological presentation of AIDS, as well as at the time of HIV-seroconversion and immune reconstitution syndrome. Our case is unique since the patient had an elevated CD4 count and negative viral load in the period when the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome occurred.

Síndrome de opsoclonus-mioclonus secundario a neuroblastoma torácico. Presentación de un caso clínico y discusión de nuevas estrategias terapéuticas / Syndrome thoracic neuroblastoma secondary to opsoclonus-myoclonus. Presentation of a case and discussion of new therapeutic strategies

El síndrome de opsoclonus-mioclonus o síndrome de Kinsbourne es un trastorno poco frecuente. El diagnóstico es clínico y se caracteriza por la presencia de opsoclonus, mioclonías, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. En 45% de los casos se asocia con la presencia de neuroblastoma. Es un trastorno de origen inmunitario y sutratamiento es en base a inmunosupresores, inmunomoduladores y resección tumoral en los casos secundarios a neuroblastoma. Durante años los corticoides han sido el tratamiento gold standard, asociándose posteriormente la inmunoglobulina endovenosa. Sinembargo, dada la alta prevalencia de corticodependencia y de sus efectos adversos, así como el mal pronóstico neurológico (entre 70% y 80% de los casos pueden tener secuelas neurológicas: déficit cognitivo, alteraciones visuales, motoras, práxicas, del lenguaje y conductuales), las investigaciones en los últimos años se han centrado en la utilización de nuevos fármacos. Los últimos estudios publicados avalan el uso de la terapia multimodal con el agregado de un tercer fármaco como el rituximab o laciclofosfamida. Se presenta el caso clínico de un varón de 2 años y 4 meses con diagnóstico de síndrome deopsoclonus-mioclonus se cundario a un neuroblastomatorácico en el que se realizó la resección tumoral y tratamiento con corticoides, inmunoglobulina y ciclofosfamida. Presentó una recaída frente al descenso de los corticoides y, actualmente, al año y seis meses del diagnóstico bajo dosis bajas de corticoides tiene un retraso en la adquisición del lenguaje sin otros síntomas acompañantes...

Síndrome de Kinsbourne manifestando-se com quadro de encefalite pós-viral / Kinsbourne syndrome manifesting with signs of post-viral encephalitis

OBJETIVO: Descrever um caso de síndrome de Kinsbourne manifestando-se com quadro de encefalite pós-viral e rever a da literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: Criança do sexo feminino, dois anos e seis meses, encaminhada de outro serviço com história de ataxia, irritabilidade e dificuldades articulatórias na fala após episódio prodrômico de febre, lesões de pele e mucosa. Com hipótese de encefalite pós-viral, a avaliação clínica evidenciou quadro de síndrome opsoclônus-mioclonia-ataxia ou síndrome de Kinsbourne. Foi afastada a associação de neuroðblastoma oculto e iniciada terapêutica com corticosteroide. Durante internação e acompanhamento ambulatorial, houve regressão progressiva e normalização do quadro clínico e neurológico inicial. COMENTÁRIOS: Apesar de se tratar de uma doença rara, o diagnóstico de síndrome de Kinsbourne deve ser reconhecido pelos pediatras e intensivistas, com objetivo de instituir traðtamento específico precoce, embora com resultados variáveis, sendo fundamental a exclusão de neuroblastoma oculto.

OBJECTIVE: To describe a case of Kinsbourne syndrome manifesting with signs of post-viral encephalitis, and to review the literature. CASE DESCRIPTION: Female child, aged two years and six months. She was referred from another hospital with a history of ataxia, irritability, and dysphasia after a prodromal episode of fever, skin and mucosa lesions. Referred with suspected post-viral encephalitis, the child was diagnosed with the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome (Kinsbourne syndrome). The association of occult neuroblastoma was dismissed and therapy with corticosteroids was initiated. During hospitalization and outpatient treatment, there was a progressive regression and normalization of the clinical and neurological original condition. COMMENTS: Albeit a rare disease, the diagnosis of Kinsðbourne syndrome should be recognized by pediatricians and intensivists in order to start an early specific treatment, being important to exclude occult neuroblastomas. The results of the treatment are variable.