Anomalía de Poland, a propósito de dos casos / Poland anomaly, about two cases

Introducción: el síndrome de Poland, conocido también como secuencia de Poland o anomalía de Poland, fue descrito por primera vez por Alfred Poland en 1841. Corresponde a una alteración musculoesquelética congénita, caracterizada por la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, asociada a anormalidades de la extremidad superior ipsilateral. Objetivo: se presentan 2 casos de niñas que consultaron por asimetría mamaria, en el primer caso una niña de 12 años con ausencia del pectoral mayor y antecedente de postquirúrgicos sindactilia de mano derecha ipsilateral. El segundo caso, una niña de 9 años con asimetría mamaria sin alteración en la extremidad. Conclusión: la anomalía de Poland o secuencia de Poland es una alteración musculoesquelética de presentación infrecuente, de aparición esporádica, de mayor prevalencia en masculinos, afecta generalmente el lado derecho del cuerpo, muy pocas veces amerita tratamiento quirúrgico

Introduction: Poland syndrome, also known as Poland sequence or Poland anomaly, was first described by Alfred Poland in 1841. It corresponds to a congenital musculoskeletal disorder, characterized by the total or partial absence of the major pectoral muscle associated with limb abnormalities ipsilateral superior. Objective: There are 2 cases of girls who consulted for breast asymmetry, in the first case a 12-year-old girl with absence of the pectoralis major and a history of post-surgical syndactyly of the right ipsilateral hand, the second case a 9-year-old girl with breast asymmetry without limb alteration Conclusion: The anomaly of Poland or sequence of Poland is a musculoskeletal alteration with an infrequent presentation, of sporadic appearance, more frequent in males, 10 frequently affecting the right side of the body, very rarely merits surgical treatment.

Deformidad de la caja torácica / Chest wall deformity

Resumen Las deformidades de la caja torácica se pueden dividir en dos tipos, las que son productos del desarrollo anormal del pecho en el crecimiento y las congénitas que son las secundarias a una malformación estructural del pecho evidente en el nacimiento. Las malformaciones del desarrollo son las más comunes, como por ejemplo pectus excavatum o pectun carinatum. Las menos comunes son las de tipo congénito: síndrome de Poland, displasia espondilotorácica, displasia espondilocostal, síndrome de Jeune y los defectos de la costilla o el esternón. Las deformidades del pecho de tipo congénita se caracterizan por afectar la relación entre la columna vertebral, la caja torácica y los pulmones. La mayoría de estos pacientes desarrollan un disturbio respiratorio progresivo de tipo restrictivo conocido como Síndrome de Insuficiencia Torácica. Este síndrome se define como la deficiencia de la caja torácica para mantener una respiración normal y sostener el crecimiento fisiológico del pulmón. En este artículo discutiremos varias condiciones que afectan el desarrollo y función de la caja torácica.

Chest wall deformities are divided as an abnormal development during the growth or those secondary to a congenital malformation. The developmental type is the most common: pectus excavatum or pectus carinatum. The less common are the congenital types of chest wall abnormalities: Poland's syndrome, Jeune's syndrome, espondylothoracic dysplasia, espondylocostal dysplasia and defects of the ribs or sternum. The congenital type usually affects the relationship between the spine, rib cage and the lungs. Therefore, many of these patients will develop a progressive respiratory disturbance of restrictive type known as Thoracic Insufficiency Syndrome. Thoracic insufficiency syndrome is defining as a deficiency of the rib cage to maintain a normal respiration and to sustain the physiological growth of the lungs. In this article will discuss several conditions that will affect the development and function of the chest wall.

Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica / Poland sequence, going from the embryological bases to the clinical practice

La secuencia de Poland es un defecto congénito típicamente descrito como la ausencia congénita unilateral del músculo pectoral, que puede encontrarse asociado a la aparición de otras anomalías torácicas ipsilaterales y/o de extremidades superiores, las cuales abarcan diferentes grados de severidad funcional y de alteraciones estéticas. En la literatura se describen distintas asociaciones con diferentes síndromes, sin embargo su etiología es aún desconocida, aunque existen varias hipótesis sobre su posible causa, y es la más aceptada aquella que hace referencia a procesos de disrupción vascular. En la práctica clínica, las formas de expresión leve pueden ser ignoradas, pero en los casos más severos es requerida la atención de grupos multidisciplinarios de especialistas para su tratamiento. Se hace una revisión sistemática de la literatura sobre la secuencia de Poland.

Poland sequence is a birth defect typically described as unilateral congenital absence of the pectoralis muscle, which may be associated with the occurrence of other ipsilateral thoracic and/or upper extremities anomalies that cover different degrees of functional severity and esthetic alterations. The literature describes various types of association with different syndromes; however, its etiology remains unknown and several hypotheses about the possible cause of this disease exist, being the most accepted the one that deals with vascular disruption processes. In the clinical practice, mild forms of expression can be ignored, but in the most severe cases, the attention of a multidisciplinary group of specialists is required for disease management. A systematic literature review on Poland sequence was made.

Poland syndrome a rare congenital anomaly.

Poland syndrome is a rare congenital anomaly classically consisting of unilateral hypoplasia of the sternocostal head of the pectoralis major muscle and ipsilateral brachysyndactyly. It was first described by Alfred Poland in 1840 and may occur with different gravity. Our patient is an eight‑year‑old Nigerian girl with left‑sided anterior chest wall defect with no detectable structural heart abnormality but presented with repeated episodes of syncopal attacks following minor trauma to the anterior chest wall.

Achados radiológicos na síndrome de Poland / Poland 's syndrome: radiologic findings

A síndrome de Poland é uma anomalia congênita rara não hereditária. Os autores descrevem os achados radiológicos clássicos da síndrome de Poland através de um relato de caso de um paciente masculino de quatro anos de idade com assimetria torácica e das mãos, ilustrando os critérios imaginológicos fundamentais para a conclusão diagnóstica.

Poland's syndrome is a rare non-inherited congenital anomaly. The authors describe the classic radiologic findings of Poland's syndrome by reporting the case of a male four-year old patient with asymmetry of hands and chest, illustrating the fundamental imaging criteria for a conclusive diagnosis.

Síndrome de Moebius-Poland: relato de caso e revisão bibliográfica / Moebius-Poland syndrome: case report and literature review

A síndrome de Poland tem etiologia desconhecida, e está relacionada à embriogênese da quinta à oitava semana de gestação, principalmente devido a malformações dos vasos sanguíneos, gerando distúrbios no desenvolvimento osteomuscular. No caso da síndrome de Moebius, cogita-se causa genética ligada ao cromossomo X, utilização de substâncias teratogênicas e abortivas durante a gravidez e diminuição da irrigação sanguínea com isquemia e necrose dos vasos sanguíneos do tronco cerebral, causando deformidades neurofuncionais ao feto. Alguns autores acreditam que as duas síndromes são independentes; outros, que são variações de uma mesma condição. As duas síndromes juntas formam um conjunto de sinais relacionados, como: deformidades ósseas e musculares, hipoplasias, agenesias, paralisias e disfunções dos pares cranianos, acompanhado de deficiência mental e disfunções respiratórias. O caso relatado conta com uma variedade de sintomas que caracterizam essas síndromes

Of unknown etiology, Poland’s syndrome is related to the embryogenesis in the fifth to eighth week of gestation, mainly due to malformations of blood vessels causing disorders in the musculoskeletal development. In the case of Moebius syndrome, possible etiologies include a X-linked chromosomal disorder, use of abortive and teratogenic substances during pregnancy, and decreased blood flow with ischemia and necrosis of blood vessels in the brainstem, causing neurofunctional deformities in the fetus. While some authors believe that the two syndromes are independent, others think that they are variations of the same condition. The two syndromes together form a set of related signals, such as muscle and bone deformities, hypoplasias, agenesis, paralysis and disorders of the cranial nerves, accompanied by mental retardation and respiratory disorders. This case has a variety of symptoms that characterize these syndromes

A rare case report: Poland's syndrome with unilateral amastia in an alleged victim of rape.

We report a rare case on Poland‟s syndrome with unilateral Amastia in an alleged victim of rape who was brought to our department escorted by the police for Medical examination. Congenital absence of breast is an unusual anomaly of the breast. As such, anomalies of breast are rare. Amastia is the total absence of breast tissue. Poland‟s syndrome is one such rare syndrome associated with Amastia. Poland‟s syndrome is not a single entity but is a constellation of anomalies. In this syndrome, the predominant defect varies depending upon the extent of involvement of different parts. All children with Poland‟s syndrome have apalsia or hypoplasia of the sternocostal portion of the pectoralis major muscle and at least one other associated lesion. Other than Amastia, abnormalities of hand, nipples and other muscles may be associated with Poland‟s syndrome. Such congenital anomalies may be associated with depression and this in turn may lead to these patients falling easy prey of criminal minds.

Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Síndrome de Poland y alteración de la migración neuronal: reporte de un caso y revisión de la literatura / Poland syndrome and neuronal migration: case report and review of the literature

Poland Syndrome is a rare congenital alteration. It is characterized by hypoplasia or absence of the pectoral muscle, hypoplasia or aplasia of the mammary gland, nipple, ribs or cartilages, and hand malformations. A case is reported of a girl showing these malformations, and neuronal migration abnormalities. Emphasis is made upon the need for a multidisciplinary team for management and rehabilitation. A literature review is presented, including pathogenesis, clinical manifestations and treatment.

El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano. Se reporta el caso de una recién nacida con Secuencia de Poland con trastorno de migración neuronal. Se hace énfasis en la necesidad de un equipo multidisciplinario en su manejo y rehabilitación. Se presenta una revisión de la literatura con especial énfasis en la patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento.

Síndrome de Poland: presentación de un caso / Poland Syndrome: a case report

Se presenta un caso atendido en el consultorio #7 del Policlínico Norte de Ciego de Ávila, de presentación no frecuente. Se trata de un niño de 4 años con asimetría toráxica por ausencia del músculo pectoral mayor derecho, con una depresión en la cara anterior del tórax que se corresponde con la ausencia de la porción cartilaginosa de la V costilla derecha. Se realizaron estudios pertinentes y se arribó al diagnóstico de Síndrome de Poland. Se brinda asesoramiento genético, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y a la familia, así como orientación vocacional que ayudará al mejoramiento de la anomalía osteomioarticular.

A case treated in surgery # 7 of North Policlinic in Ciego de Ávila, being of no frequent presentation, is shown. It is about 4 years old boy suffering from thoracic asymmetry with absence of the right major pectoral muscle, with a depression in the anterior thorax face that corresponds with the absence of cartilaginous portion of right gossip V. Pertinent studies were carried out and it was arrived to syndrome of Poland diagnosis. Genetic advice, psychological treatment to support patient and family, as well as vocational guidance are offered, and they will favor the improvement of osteomioarticular anomalies.

Eventration of the diaphragm and associations.

Eventration of the diaphragm, most often an isolated entity and detected incidentally, has been known to be associated with several genetic syndromes. Authors report their experience of seeing diaphragmatic eventration in association with Poland syndrome and wandering spleen syndrome and briefly discuss the literature.

Síndrome de poland: relato de caso e revisão da literatura / Poland's syndrome: a case report and review of the literature

A síndrome de Poland é uma anomalia congênita caracterizada principalmente por hipoplasia ou aplasia da musculatura torácica unilateral e alterações no membro superior ipsilateral. Este caso refere-se a uma paciente do sexo feminino, sem alterações ao exame físico, mostrando a correlação de achados de imagem (mamografia e ressonância magnética) desta condição rara.

Malformaciones de la pared torácica en el adolescente y el adulto: experiencia quirúrgica / Techniques and results in the thoracic wall malformations surgical treatment

Antecedentes: El tratamiento de las anomalías de la pared torácica fue encarado desde los comienzos de la cirugía torácica. Tratándose de una patología de presentación proteiforme, múltiples han sido los métodos que aquella ha propuesto para su resolución. La implicancia psicológica que esta malformación conlleva es por lo general el motivo debido al cual debe ser resuelta. Objetivo: Exposición de técnicas y resultados obtenidos en la resolución de las malformaciones de la pared torácica. Lugar: Hospital Francés de la ciudad de Buenos Aires, Argentina. Diseño: Retrospectivo y descriptivo. Población: 38 pacientes operados con variada patología de pared torácica, atendidos en un hospital de comunidad de Buenos Aires. Método: De acuerdo a los distintos tipos de patologías presentadas fueron utilizadas las osteocondrotomías con soportes metálicos retroesternales y fijación externa con materiales termoplásticos temporarios. En algunas oportunidades fue necesario la aplicación de prótesis acrílicas mamarias. Resultados: De 38 pacientes operados, la conformidad absoluta fue obtenida en el 52 por ciento de los casos, la conformidad en 15 por ciento y se encontraron disconformes en 7,9 por ciento de los casos. La mejoría de la capacidad respiratoria fue escasamente significativa en los casos tratados. Conclusiones: Las malformaciones de la pared torácica se presentan con escasa frecuencia. Deben ser resueltas por su implicancia psicológica. Es una patología proteiforme por lo que han de conocerse las diferentes técnicas propuestas. Las osteocondrotomías con sujeción transtorácica mediante clavos de acero y sujeción externa temporal con plancha termoplástica acrílica sujeta a las costillas subyacentes, dieron muy buenos resultados en la mayoría de los casos

Secuencia de Poland. A propósito de un caso / Poland's sequence. Apropos of a case

Se realiza una revisión de un caso con secuencia de Poland, en un recién nacido hijo de una madre de 21 años con afectación del músculo pectoral mayor y anomalía de la mano homolateral izquierda. Se asoció pie varo equino izquierdo.

Chest wall deformities.

Children present with chest wall deformities to their pediatrician because of physiologic and psychologic causes. We have a 22-year experience in the operative management of more than 300 of these children. Initial evaluation should accurately categorize the deformity, determine the severity, assess for associated problems and refer the child at an appropriate time for further management. Pectus carinatum is the most common deformity that can cause physical pain from an intercostal neuropathy and psychologic pain from the unsightly protuberance. Poland syndrome is managed by early correction of the hand deformity and later correction of the chest wall deformity if necessary for psychologic or functional reasons. Jeune syndrome and failure of sternal fusion may have severe associated cardiopulmonary compromise. Each should be corrected in infancy for the best results.

Sindrome de Poland con hipoplasia costal y dextrocardia / syndrome of Poland's with costal hypoplasia and dextrocardia

Se describe el caso clinìco de un paciente portador de un sindrome de Poland asociado a hipoplasia costal y dextrocardia. La Importancia de presentar este caso radica en la escasa frecuencia de presentaciòn de esta patologia. Se aprovecha el tema para realizar una actualizaciòn sobre este sindrome

Síndrome de Poland: uma revisäo / Poland's Syndrome: a review

Os autores apresentam uma revisäo dos principais aspectos da Síndrome de Poland, descrita pela primeira vez em 1841 por Poland, que se caracteriza principalmente pela ausência do músculo peitoral maior, associado à sindactilia, podendo apresentar-se com outras malformaçöes no tórax e membros superiores. Chamam a atençäo para a relativa frequência desta síndrome nos cunsultórios médicos e, portanto, para a necessidade de que o médico generalista seja capaz de identificá-la, permitindo um correto diagnóstico e orientaçäo no tratamento