Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Will / Interdisciplinary intervention in a pacient diagnosed with Prader-Willi síndrome

Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo. Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi. Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de 8 años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual. Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporciona mejoras, que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente(AU)

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disease caused by de novo deletions in the 15q11q13 region in the paternal chromosome. It is characterized by lack of satiety leading to morbid obesity, behavioral disorders, intellectual disability, short height and hypogonadism. Objective: To describe the results obtained from the multidisciplinary analysis and intervention performed in a patient diagnosed with Prader-Willi syndrome. Presentation of the clinical case: Clinical case analysis in an 8 years old child, male sex, diagnosed with Prader-Willi syndrome through a multidisciplinary intervention performed in three moments: assessment, diagnosis and intervention with cognitive behavioral approach. Conclusions: The strategies adopted generated significant changes in the social and family context, family´s appropriation of the recommendations provided, adoption of protective factors, roles identification and improving of adherence to treatment. By taking into account this considerations, improvements lead to clinic and life quality of the patient(AU)

Prader-Willi syndrome: Methylation study or fluorescence in situ hybridization first.

Prader–Willi syndrome (PWS) is neurogenetic disorder involving the imprinting mechanism at 15q11–13 region. We report a 4-year-old girl who was referred to our laboratory to be investigated for clinical obesity, mental deficiency and respiratory problems. The patient was born for non-consanguineous and healthy biological parents. After normal pregnancy, the patient was delivered by cesarean section at full term, with a birth weight of 2500 g, and the height and head circumference were unknown. In neonatal stage, she presented severe hypotonia with feeding problems. Her developmental progress was delayed. She walked and developed speech at the age of 3 years. Since the age of 3 years, she presented severe dental problems. Methylation study had confirmed the diagnosis, and for detecting etiology, fluorescence in situ hybridization using probes for small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (SNRPN), which map inside the chromosomal region 15q11–15q13, was necessary to confirm the 15q11–15q13 deletion of paternal chromosome 15, which is the predominant genetic defect in PWS. In conclusion, we report this case with an objective to reinforce the necessity of analysis of DNA methylation within the 15q11–13 region, which is an important tool for the correct diagnosis among children presenting with neonatal hypotonia, mental deficiency and obesity.

Síndrome de Prader-Willi / Case report: Prader-willi: syndrome

Objetivo: o presente artigo objetiva relatar um caso de síndrome de Prader-Willi (SPW). Discussão do caso: paciente de 15 anos, sexo masculino, que se apresentou com as principais características da síndrome: a obesidade móbida, baixa estatura, hipogononadismo e fáceis característica . K. B.R. teve seu diagnóstico suspeito com 4 dias de vida, quando apresentou reflexos diminuídos, hipotonia, choro fraco e dificuldade em mamar. Com aproximadamente 2 anos, iniciou exagerado ganho de oeso, justificado pela sua fome insaciável. Aos 5 anos de idade fez-se o diagnóstico clínico de SPW, que posteriormente foi confirmado pela avaliação genética. Comentários: a SPW é um distúrbio neurocomportamental que geralmente surge por uma deleção proximal do cromossomo 15 durante a gametogênese paterna. A incidência varia de 1 caso em 25.000 até 1 caso em 10.000 nascidos vivos. O quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal, retardo mental moderado, hiperfagia e obesidade precoce, hipogonadismo, acromicria e fáceis característca. O diagnóstico é feito clinicamente, podendo ser confirmado pela análise do segmento cromossômico 15q11-q13, por meio da metilação ou da hibridização in situ. Não há tratamento específico eficaz. Atualmente, a administração de hormônio do crescimento é a opção mais aceita.

Sindrome de Prader-Labhart-Willi: clínica y citogenética / Prader-labhart-willi syndrome: clinic and citogenetics

El Sindrome de Prader-labhart-Willi (SPLW), se caracteriza por hipotonía infantil, hipogonadismo, retraso en el desarrollo psicomotor, seguido de hiperfagia, instauración de obesidad, corta estatura, anormal función intelectual como del comportamiento y un leve dismorfismo accesorio. La etiología permanece aún sin determinar, sin embargo se han encontrado alteraciones en el cromosoma 15 en un porcentaje variable de pacientes con SPLW. para detectar pacientes afectados con este sindrome, se evaluaron 5,080 individuos con retardo mental que acuden a los Centros de Educación Especial (C.E.E.) de Lima y Callao. Se encontraron 5 casos con el cuadro completo cuyas características concuerdan muy bien con lo reportado en la literatura; además utilizando la técnica de bandeo cromosómico no se hallaron anomalías en sus cariotipos. La baja incidencia de SPLW encontrada, se atribuye a la excesiva rigurosidad en los criterios diagnósticos y a la inasistencia de estos pacientes a lo C.E.E. causada por sus peculiares problemas de comportamiento. Se realiza una revisión bibliográfica de la entidad y se concluye que debe ampliarse el espectro de severidad de este sindrome al hacer el diagnóstico