RESUMO
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Ácido Aspártico/análogos & derivados , Encéfalo/patologia , Metabolismo dos Lipídeos , Síndrome de Sjogren-Larsson/patologia , Ácido Aspártico/metabolismo , Encéfalo/metabolismo , Imageamento por Ressonância Magnética , Espectroscopia de Ressonância MagnéticaRESUMO
Two male siblings aged 8 and 11 years, born of non-consanguineous parents, presented with classical triad of congenital ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia. They had no eye, hair, nails and teeth changes. MRI showed diffuse dysmyelination.