Comparison of microRNA expression in high-count monoclonal B-cell lymphocytosis and Binet A chronic lymphocytic leukemia

Abstract Background Evidence suggests that monoclonal B-cell lymphocytosis precedes all chronic lymphocytic leukemia cases, although the molecular mechanisms responsible for disease progression are not understood. Aberrant miRNA expression may contribute to the pathogenesis of chronic lymphocytic leukemia. The objective of this study was to compare miRNA expression profiles of patients with Binet A chronic lymphocytic leukemia with those of subjects with high-count monoclonal B-cell lymphocytosis and healthy volunteers (controls). Methods Twenty-one chronic lymphocytic leukemia patients, 12 subjects with monoclonal B-cell lymphocytosis and ten healthy volunteers were enrolled in this study. Flow cytometry CD19+CD5+-based cell sorting was performed for the chronic lymphocytic leukemia and monoclonal B-cell lymphocytosis groups and CD19+ cells were sorted to analyze the control group. The expressions of miRNAs (miR-15a, miR-16-1, miR-29b, miR-34a, miR-181a, miR-181b and miR-155) were determined by quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (qRT-PCR). Results Significant differences between the expressions in the chronic lymphocytic leukemia and monoclonal B-cell lymphocytosis groups were restricted to the expression of miR-155, which was higher in the former group. A comparison between healthy controls and monoclonal B-cell lymphocytosis/chronic lymphocytic leukemia patients revealed higher miR-155 and miR-34a levels and lower miR-15a, miR-16-1, miR-181a and miR-181b in the latter group. Conclusions Our results show a progressive increase of miR-155 expression from controls to monoclonal B-cell lymphocytosis to chronic lymphocytic leukemia. The role of miR-155 in the development of overt chronic lymphocytic leukemia in individuals with monoclonal B-cell lymphocytosis must be further analyzed.

Medición de inteligencia. Entre debates históricos y actuales / Intelligence measurement. Between historical and current debates

El objetivo de la presente investigación es resaltar el valor de la historia en las producciones científicas sobre la medición de la inteligencia. Además, se señalará qué puede aportar ese estudio histórico en países como la Argentina y por qué es necesario emprenderlos. Para ello se realiza un análisis de las publicaciones recientes y clásicas sobre los estudios de inteligencia y sobre la circulación del conocimiento. La relevancia del estudio sobre los contextos de producción y recepción ha puesto sobre la mesa los debates sobre las consecuencias sociales de las mediciones de nivel intelectual, pero quedan aún zonas sobre las que es preciso detenerse con cautela. Por último, se pone en evidencia la escasez de estos estudios en el ámbito local y se argumenta que su importancia estriba en la posibilidad de cuestionar ciertos procesos universales que ya se han estudiado en países de Europa, algunas partes de Latinoamérica y en los Estados Unidos.

The aim of this paper is to highlight the value of historical research in the scientific productions of intelligence measurement. In addition, it will be noted what the historical studies in countries such as Argentina can contribute to the general debate and why it is necessary to undertake it. This is done by the analysis of recent and classic literature on studies of intelligence and the circulation of knowledge. The relevance of the study about the contexts of production and reception bring discussions on the social consequences of measurements of intellectual level, to the table, but there are still areas which we must address with caution. Finally, the paper highlights the lack of local research and argues that its importance lies in the possibility of questioning certain universal processes that have already been studied in countries within Europe, some parts of Latin America and the United States.

Curvas de referência de pontos brutos no Stanford-Binet Intelligence Scale de crianças e adolescentes / Curves reference crude scores in Stanford-Binet Intelligence Scale for children and adolescents / Curvas de referencia de puntaje bruto en el Stanford-Binet Intelligence Scale de niños y adolescentes

O trabalho teve como objetivo construir curvas de referência de pontos brutos das Áreas e do Total do Stanford-Binet em crianças e adolescentes paulistanos. Foram avaliadas individualmente 257 crianças e adolescentes, com idade média de 5 anos e 10 meses, sendo 130 (50,58%) do sexo feminino e 127 (49,42%) do sexo masculino, todas frequentadoras de Escolas Públicas de Educação Infantil e Fundamental, de diferentes regiões da cidade de São Paulo. O teste foi aplicado individualmente na própria escola das crianças, sempre a partir do primeiro item, independentemente da idade da criança. Os participantes foram agrupados por idade; calcularam-se medidas descritivas para cada faixa etária desta população. Foram confeccionadas curvas de referência para Áreas e Total do Stanford Binet com os pontos brutos obtidos. Os pontos brutos foram distribuídos de acordo com a curva normal.

The objective of this study was to construct curves reference crude scores on the areas and total of the Stanford-Binet test for children in Sao Paulo. 257 children [130 (50.58%) females and 127 (49.42%) males] with a mean age of 5 years 10 months were individually evaluated, all of them attending public Nursery and Elementary schools in different regions of the city of São Paulo. The test was applied individually in the children's schools, always based on the first item, regardless of the child's age. The participants were grouped according to age and descriptive measures were performed for each age group in this population. References curves were constructed for the areas and total of the Stanford-Binet test with the crude scores obtained. The crude scores were distributed in accordance with the normal curve.

El estudio tuvo como objetivo construir curvas de referencia de puntajes brutos de las Áreas y del Total del Stanford-Binet en niños y adolescentes del estado de São Paulo-Brasil. Fueron evaluados individualmente 257 niños y adolescentes, con edad media de 5 años y 10 meses, siendo 130 (50,58%) del sexo femenino y 127 (49,42%) del sexo masculino, todos frecuentadores de escuelas públicas de educación infantil y básica, de diferentes regiones de la ciudad de São Paulo. El test fue aplicado individualmente en la propia escuela de los niños, siempre a partir del primer ítem, independientemente de la edad del niño. Los participantes fueron agrupados por edad; se calculó medidas descriptivas para cada rango etario de esta población. Fueron confeccionadas curvas de referencia para Áreas y Total del Stanford Binet con los puntajes brutos obtenidos. Los puntajes brutos fueron distribuidos de acuerdo con la curva normal.

Duchenne muscular dystrophy: alpha-dystroglycan immunoexpression in skeletal muscle and cognitive performance

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma distrofia muscular com comprometimento cognitivo presente em 20-30% dos casos. No presente estudo, com a finalidade de estudar a relação entre a imunoexpressão da a-distroglicana (a-DG) em musculatura esquelética e a performance cognitiva em pacientes com DMD, foram avaliadas 19 crianças. Doze pacientes apresentaram o quociente de inteligência (QI) abaixo da média. Entre os 19 pacientes, dois foram avaliados pelo teste de Stanford-Binet e 17 pelo Wechsler Intelligence Scale para crianças-III (WISC-III). Nove apresentaram QI verbal abaixo da média, e apenas três QI verbal na média. As biopsias musculares com os anticorpos para a-DG mostraram que 17 pacientes apresentaram baixa expressão, abaixo de 25% do total de fibras. Dois pacientes apresentaram a imunoexpressão da a-DG acima de 40% e QI dentro da média. Não foi demonstrada relação estatisticamente significante entre o QI total, QI verbal e QI de execução e a imunoexpressão da a-DG .

Correlation between clinical manifestations and magentic resonance imaging [MRI] in ecyption children with phenylketonuria [PKU]

Phenylketonuria is the most common of all amino acidopathies. It is caused by blok in the conversion of phenylalanine into tyrosine due to defect in either the enzyme phenylalanine hyproxylase [98% of subjects] or in metabolism of the cofactor tertahydrobiopterin [2% of subjects]. The present work-was conducted to study the correlation between clinical and brain MRI finding in 28 patients with PKU, 17 [6031] males and 11[39.29%] females whose age ranged from 2.5 years to 16 years. All patient of the present work were subjected to full history taking clinical examination, IQ. assessment using Stanford Binet test determination of serum PHE level, and brain MRI study Consanguinity [82.14%] and similar condition in the family [71.43%] are commonly present in presents with PKU. Development delay was found in 100% of cases, while mental retardation was found in 96.42% of cases, also HD was present in 42.85% of cases and epilepsy was represented in 17.85% of cases. All patients [100%] were presented with skin and hair hypopigmentation to a variable extent, while blue eyes were found in 7.14% of cases, however eczematous skin rash was not present at all. Neurological evaluation revealed that, 25% of cases were presented with quadriparesis, 3.57% with left intention tremors without other manifestations of cerebellar affection According to IQ, 3.57% had normal mentality, 32.14% had mild MR and 64.2% had moderate MR. The serum levels of phenylalanine revealed that all cases had high serum PHE level, it was ranged from 5.6 mg/dl to 29.7 mg/dl with mean level 18 mg/dl. A positive correlation between age of the patients and serum PHE level was commonly found in patients with PKU. Abnormal brain MRI finding were present in 71.42% of cases in the form of perivcntricular dysmyelination without cerebellar abnormalities-A significant relation between brain MRI findings dysmyelination, and the type of the clinical groups, every individual symptom and the serum PHE level was not found

Neurodesarrollo a los 3 años de vida en neonatos sometidos a ventilación mecánica / Neurodevelopment at the age of three in neonates subjected to mechanical ventilation

Introducción. Una de las principales preocupaciones de las Unidades de Cuidades Intensivos Neonatales es la calidad de vida de sus egresados, en varios estudios se reporta un aumento significativo en la supervivencia de los mismos en los últimos 12 años. La ventilación mecánica convencional, procedimiento habitual en estos neonatos, se ha asociado en varios trabajos a alteraciones del desarrollo en general. Material y métodos. Se estudiaron en forma retrospectiva a un grupo de neonatos nacidos en el período de enero de 1991 a enero de 1993 sometidos a ventilación mandatoria intermitente desde su nacimiento hasta un mínimo de 3 días, encontrándose todos dentro del Programa de seguimiento Pediátrico y con valoraciones: neurológica, psicológica, motora, auditiva, de lenguaje y oftalmológica. Resultados. Ciento noventa y siete pacientes reunieron los criterios de inclusión. El resultado global de la valoración neurológica mostró un predominio de niños normales del 59 por ciento, con alteraciones moderadas del 16 por ciento y graves del 9 por ciento. Las alteraciones psicológicas fueron del 33 por ciento, de acuerdo al coeficiente intelectual (IQ) el 66 por ciento se encontró igual o mayor al promedio. La audición mostró 59 por ciento de normalidad, con alteraciones entre graves y profundas del 19 por ciento. La valoración del lenguaje presentó un porcentaje alto de afectados del 51 por ciento; sin embargo, sólo 22 por ciento tenía alteraciones graves en relación directa con la pérdida auditiva mencionada. En la valoración oftalmológica se encontró una proporción de 0.81 de pacientes sanos. Conclusiones. La interpretación a la asociación de la ventilalción mecánica, variables neonatales y desarrollo posterior sólo pueden ser parciales ya que el conocimiento y el manejo de todas las variables implícitas en este complejo proceso es sumamente difícil

O indivíduo superdotado: história, concepçäo e identificaçäo / The gifted individual: history, conception and identification

Este artigo tem como objetivo enfocar as atuais concepçöes sobre superdotaçäo, abordando os aspectos históricos da inteligência e o desenvolvimento do interesse pelo estudo do indivíduo portador de altas habilidades. As diversas definiçöes e formas de identificaçäo säo discutidas, assim como as teorias de Robert Sternberg, Howard Gardner e Joseph Renzulli com relaçäo ao tema. O artigo aponta também a necessidade da ampliaçäo desta área no Brasil, através do incentivo à pesquisa, e da implantaçäo de programas mais amplos e efetivos que alcancem uma parcela maior de nossa populaçäo

Diversidade clínica e cognitiva da esquizofrenia de início tardia / Clinical and cognitive diversity of psychotic states arising in late-life

Estudo teve como objetivo explorar a heterogeneidade da esquizofrenia de início tardio através do uso do método centróide de análise de clusters de fatores cognitivos. Quarenta e sete pacientes foram alocados em dois clusters distintos, o primeiro com 24 (51,1 por cento) e o segundo con 23 (48,9 por cento) pacientes. O desempenho cognitivo destes foi comparado ao desempenho de 33 controles idosos, todos os grupos estando adequadamente pareados para idade, sexo e número de anos de educaçäo. Pacientes do cluster 2 demonstraram um padräo de comprometimento cognitivo geral (MMSE, CAMCOG, WAIS-R), memória(span de dígitos e espacial, pareamento simultâneo ou após latência, memória de reconhecimento de palavras e faces) e funçöes executivas (fluência verbal, habilidade de mudar o foco de atençÝo intra e extradimensionalmente, trabalho de memória e planejamento). Em contraste, pacientes no cluster I só demonstraram comprometimento de suas habilidades para realizar mudança de foco atencional extradimensionalmente e de planejamento, sugerindo um déficit funcional na àrea executiva mais específico e limitado