RESUMO
We describe seven patients with genetically confirmed Huntington's disease (HD) who had non-choreic movement disorders as presenting symptoms or signs. Patients with movement disorders other than chorea in the early stages tended to have larger CAG trinucleotide repeat expansion in comparison with more "typical" HD patients.
Nós descrevemos sete pacientes com doença de Huntington, geneticamente confirmada, cuja apresentação motora inicial foi diferente de coréia. Pacientes com manifestação motora inicial diferente de coréia apresentaram maior número de expansões repetidas de CAG trinucleotídeo quando comparados com aqueles com sintomatologia motora "típica".
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Huntington/genética , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Distonia/diagnóstico , Distonia/genética , Eletroforese em Gel de Poliacrilamida , Doença de Huntington/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Reação em Cadeia da Polimerase , Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico , Transtornos Parkinsonianos/genética , Tomografia Computadorizada por Raios X , Tiques/diagnóstico , Tiques/genéticaRESUMO
O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é um quadro psiquiátrico caracterizado pela presença de obsessões e compulsões. Sua prevalência é de aproximadamente 2 por cento a 3 por cento na população geral. Os fatores genéticos estão provavelmente implicados na etiologia do transtorno. Os estudos realizados sugerem que há diferentes subtipos de TOC: TOC com história familiar positiva para TOC, TOC "esporádico" e TOC associado com a tiques. Os estudos de gêmeos mostram uma alta concordância de TOC entre gêmeos monozigóticos. Em alguns estudos de famílias observou-se um maior risco para TOC entre os familiares de pacientes com TOC. Os estudos de análise de segregação sugerem o envolvimento de um gene de efeito maior na etiologia do transtorno. Através de estudos moleculares, diferentes grupos de pesquisadores vêm tentando localizar um possível gene envolvido na etiologia do TOC