Etiological investigation of genetic cause in autism spectrum disorder / Investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo

AIMS: The aims of this study were to characterize the etiological investigation of genetic cause in the autism spectrum disorder and to determine the factors related to its identification. METHODS: A retrospective descriptive study, with an analytical component, included children and adolescents with autism spectrum disorder followed in consultation at a level 2 hospital, between November 2017 and October 2019. The following variables were analyzed: age, sex, age at the first consultation, family history, objective examination, cognitive assessment, etiological investigation of genetic cause and etiological diagnosis of genetic cause. Statistical analysis was performed using the SPSS®v23 program (significance level 0.05). RESULTS: We identified 153 children with autism spectrum disorder, of which 48 underwent a genetic cause investigation: 45 performed microarray analysis (15.6% pathogenic); 42 carried out a molecular study of the Fragile X syndrome (one altered); two performed sequencing of the methyl CpG binding protein 2 (MECP2) gene (one altered). The diagnosis of genetic cause was made in 18.8% of the sample. The identification of the etiology of a genetic cause was related to global development delay/ intellectual disability (p = 0.04) and the presence of relevant family history (p = 0.005). CONCLUSIONS: The diagnostic yield of the genetic study was higher in patients with a global development delay /intellectual disability and in patients with relevant family history.

OBJETIVOS: Os objetivos deste estudo foram caracterizar a investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo e determinar os fatores que se relacionam com a sua identificação. MÉTODOS: Um estudo retrospetivo descritivo, com componente analítica, incluiu crianças e adolescentes com perturbação do espetro de autismo seguidos em consulta num hospital nível 2 entre novembro de 2017 e outubro de 2019. As seguintes variáveis foram analisadas: idade, sexo, idade na primeira consulta, antecedentes familiares, exame objetivo, avaliação cognitiva, investigação etiológica de causa genética e diagnóstico etiológico de causa genética. A análise estatística foi realizada utilizando o programa SPSS®v23 (nível de significância 0,05). RESULTADOS: Identificámos 153 crianças com perturbação do espetro de autismo, das quais 48 realizaram investigação etiológica de causa genética: 45 realizaram microarray (alterações patogénicas 15,6%); 42 realizaram estudo molecular da síndrome X-Frágil (um alterado); dois realizaram sequenciação do gene MECP2 (um alterado). O diagnóstico de causa genética foi feito em 18,8% da amostra. A identificação de etiologia de causa genética relacionou-se com défice intelectual/atraso global do desenvolvimento psicomotor (p=0,04) e com a presença de antecedentes familiares relevantes (p=0,005). CONCLUSÕES: A rentabilidade diagnóstica do estudo genético foi superior em doentes com atraso global do desenvolvimento psicomotor/défice intelectual associado e com antecedentes familiares relevantes.

Autismo e síndrome de down: concepções de profissionais de diferentes áreas / Autism and down syndrome: conceptions of professionals of different areas / Autismo y síndrome de down: concepciones de profesionales de diferentes áreas

Este estudo teve como objetivo analisar as concepções de profissionais de diferentes áreas acerca do autismo e da síndrome de Down, tanto daqueles com experiência quanto dos sem experiência no trabalho com esses indivíduos. Participaram 75 profissionais, distribuídos nos seguintes grupos: psiquiatras, neurologistas, pediatras, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos, psicólogos, pedagogos e professores. Foram realizadas entrevistas semi estruturadas com os participantes, as quais foram transcritas literalmente e submetidas à técnica de Análise de Conteúdo, proposta por Bardin. Ao analisar os relatos dos profissionais, percebeu-se que aqueles com experiência apresentaram conhecimentos mais específicos sobre o autismo e a síndrome de Down, enquanto aqueles sem experiência frequentemente mencionavam características mais conhecidas das duas síndromes. Embora tenham considerado os prejuízos que podem estar presentes no autismo e na síndrome de Down, observou-se que, de uma forma geral, os profissionais demonstraram também ter concepções positivas em relação a essas duas condições, ao reconhecerem as capacidades que tais indivíduos podem desenvolver. Destacou-se o fato de alguns profissionais desconhecerem o autismo, o que não ocorreu em relação à síndrome de Down, o que indica a necessidade de uma maior capacitação dos profissionais, sobretudo quanto à primeira dessas condições, vindo a contribuir para a inclusão escolar e social desses indivíduos.

This study aimed to analyze the conceptions of professionals from different areas about autism and Down syndrome, those with and without experience in working with these individuals. It included 75 professionals distributed in the following groups: psychiatrists, neurologists, pediatricians, speech therapists, physiotherapists, occupational therapists, physical educators, psychologists, pedagogues and teachers. Semi-structured interviews were conducted with the professionals, which were literally transcribed and submitted to the technique Content Analysis, proposed by Bardin. By analyzing the reports of professionals, it was found that those with experience had more specific knowledge about autism and Down syndrome, while those without experience often mentioned more general features of the two syndromes. Although they considered the deficits that may be present in autism and Down syndrome, it was observed that, in general, the professionals also have demonstrated positive conceptions regarding these two conditions, recognizing the capacities of these individuals. It was noted that some professionals had no knowledge about autism, which did not occur in relation to Down syndrome, pointing to the need for better training of professionals, especially in relation to the first of these conditions, in order to contribute to school and social inclusion of these individuals.

Este estudio tuvo como objetivo analizar las concepciones de profesionales de diferentes áreas sobre el autismo y el síndrome de Down, tanto de aquellos con experiencia como los sin experiencia en el trabajo con estos individuos. Participaron 75 profesionales distribuidos en los siguientes grupos: psiquiatras, neurólogos, pediatras, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, educadores físicos, psicólogos, pedagogos y profesores. Se realizaron entrevistas semiestructuradas con los participantes, las cuales fueron transcriptas literalmente y sometidas a la técnica de Análisis de Contenido, propuesta por Bardin. Al analizar los relatos de los profesionales, se percibió que aquellos con experiencia presentaron conocimientos más específicos sobre el autismo y el síndrome de Down, mientras que los que no tenían experiencia frecuentemente mencionaban características más conocidas de los dos síndromes. Aunque hayan considerado los perjuicios que pueden estar presentes en el autismo y en el síndrome de Down, se observó que, en general, los profesionales demostraron también tener concepciones positivas con respecto a estas dos condiciones, al reconocer las capacidades que estos individuos pueden desarrollar. Se destacó el hecho de que algunos profesionales desconocen el autismo, lo que no ocurrió con relación al síndrome de Down, lo que apunta para la necesidad de una mayor capacitación de los profesionales, sobre todo en cuanto a la primera de estas condiciones, contribuyendo, así, para la inclusión escolar y social de estos individuos.

Síndrome de Rett: microcefalia con retardo mental y autismo: Reporte de un caso / Rett Syndrome: microcephaly with mental retardation and autism: a case report

El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras: marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico.

Rett syndrome is a severe neurodevelopment disorder which affects exclusively women. It is considered a dominant disease linked to the X chromosome; it is due to mutations in the MECP2 gene which encodes the methyl-CpG binding 2 protein. This patient had a normal development until 18 months of age, then a deterioration of her psychomotor skills with ataxia and loss of purposeful use of the hands began; the behavioral and social areas were also affected with autism and progression to profound mental retardation. The syndrome is misdiagnosed often as autism or cerebral palsy and has no specific treatment.