Cavernoma portal complicada con biliopatía secundario a enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte de un caso peruano / Cavernoma complicated with biliopatia secondary to type 1 Gaucher disease: report of a Peruvian case

La enfermedad de Gaucher, es un trastorno autosómico recesivo de depósito lisosomal que se caracteriza por deficiencia de la beta-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de glucosilceramida principalmente en células del sistema fagocítico mononuclear causando afectaciones sistémicas. Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica. Como apoyo al diagnóstico se mostró osteoporosis severa, pancitopenia y como hallazgo inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de médula y enzimáticos eran compatibles con enfermedad de Gaucher, por lo cual recibió tratamiento con imiglucerasa realizando seguimiento. Es un caso poco frecuente, de gran interés, heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas e inéditas por su complicación, constituyendo un desafío llegar a su diagnóstico de esta enfermedad huérfana.

Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by deficiency of beta-glucosidase that would lead to the accumulation of glucosylceramide mainly in cells of the mononuclear phagocytic system causing systemic effectations. We present a patient of twenty years who is suffering from chronic pain in the left hypochondrium with episodes of bleeding for 3 years and sensation of thermal rise, physical examination revealed jaundice and massive splenomegaly, without neurological involvement. Severe osteoporosis, pancytopenia, and the presence of portal vein thrombosis with cavernomatous transformation complicated by portal biliopathy simulating a klatskin tumor, marrow and enzymatic studies were compatible with Gaucher disease, were shown as unexpected findings. he received treatment with imiglucerase, following up. It is a rare case, of great interest, heterogeneity in its clinical manifestations and unpublished by its complication, constituting a challenge to reach its diagnosis of this orphan disease.

Hemorragia digestiva alta por várices gástricas secundarias a trombosis de vena esplénica tratada con esplenectomía / Upper gastrointestinal bleeding due to gastric varices secondary to splenic vein thrombosis treated by splenectomy

Upper gastrointestinal bleeding secondary to acute variceal hemorrhage is a medical emergency, with significant morbidity and mortality, which usually requires a multidisciplinary approach from gastroenterologists, intensive care physicians, and surgeons. The most common cause of variceal bleeding is the one that arises from portal hypertension associated with cirrhosis, and best described in terms of prevention, initial management and following treatment that in the minority of cases can be definitive without complex interventions, including liver transplant in cirrhotic patients. Within the etiologies not arising from portal hypertension, splenic vein thrombosis is one of the most important. Characterized by an endoscopic appearance of fundal or isolated gastric varices, without esophageal involvement, a variable number of cases manifest clinically as variceal hemorrhage. Based on different pathophysiology compared to esophageal varices, response to initial treatment is different, endoscopic management involve the use of adhesives (e.g. cyanoacrylate) as treatment of choice, and, in selected cases, surgical treatment can provide a definitive solution. Here we present a clinical case of an adult patient, without history of cirrhosis, who presented to the emergency department with severe upper gastrointestinal bleeding secondary to gastric varices, admitted in Intensive Care Unit and treated with endoscopy. Complementary studies with abdominal CT showed spleen vein thrombosis, enlarged spleen and multiple varicesin gastric body and fundus. After stabilization, splenectomy was performed as definitive treatment, with regression of gastric varices on ambulatory control with an upper endoscopy...

La hemorragia digestiva alta por sangrado variceal agudo constituye una emergencia médica, con morbimortalidad significativa asociada, requiriendo manejo multidisciplinario de gastroenterólogos, intensivistas y cirujanos. El sangrado variceal por hipertensión portal secundario a daño hepático crónico es el más habitual y mejor caracterizado en prevención, enfrentamiento inicial y manejo posterior, que en la minoría de los casos puede ser definitivo, sin intervenciones complejas, incluyendo trasplante hepático en pacientes cirróticos. Dentro de las causas de sangrado variceal no asociadas a hipertensión portal, la trombosis de vena esplénica es una de las principales. Caracterizada por presentarse en endoscopia como várices gástricas fúndicas o aisladas sin compromiso esofágico, se manifiestan clínicamente como sangrado variceal agudo en un porcentaje variable de casos. Por tener etiopatogenia distinta a las várices por hipertensión portal, la respuesta frente a las medidas terapéuticas iniciales es distinta, el tratamiento endoscópico de elección es el uso de adhesivos tipo cianoacrilato, y en casos seleccionados, el enfrentamiento quirúrgico puede ofrecer una solución definitiva. Presentamos el caso de una paciente sin antecedentes de daño hepático crónico, que se presentó con hemorragia digestiva alta por sangrado de várices gástricas, con manejo inicial en unidad de paciente crítico y hemostasia por vía endoscópica. En estudio complementario se objetivó trombosis de la vena esplénica con esplenomegalia y múltiples formaciones varicosas en fondo y cuerpo gástrico. Posterior a estabilización se realizó esplenectomía como manejo definitivo, logrando regresión de várices gástricas en endoscopia de control...

The diameter of the originating vein determines esophageal and gastric fundic varices in portal hypertension secondary to posthepatitic cirrhosis

OBJECTIVE: The aim of this study was to determine whether and how the diameter of the vein that gives rise to the inflowing vein of the esophageal and gastric fundic varices secondary to posthepatitic cirrhosis, as measured with multidetector-row computed tomography, could predict the varices and their patterns. METHODS: A total of 106 patients with posthepatitic cirrhosis underwent multidetector-row computed tomography. Patients with and without esophageal and gastric fundic varices were enrolled in Group 1 and Group 2, respectively. Group 1 was composed of Subgroup A, consisting of patients with varices, and Subgroup B consisted of patients with varices in combination with portal vein-inferior vena cava shunts. The diameters of the originating veins of veins entering the varices were reviewed and statistically analyzed. RESULTS: The originating veins were the portal vein in 8% (6/75) of patients, the splenic vein in 65.3% (49/75) of patients, and both the portal and splenic veins in 26.7% (20/75) of patients. The splenic vein diameter in Group 1 was larger than that in Group 2, whereas no differences in portal vein diameters were found between groups. In Group 1, the splenic vein diameter in Subgroup A was larger than that in Subgroup B. A cut-off splenic vein diameter of 8.5 mm achieved a sensitivity of 83.3% and specificity of 58.1% for predicting the varices. For discrimination of the varices in combination with and without portal vein-inferior vena cava shunts, a cut-off diameter of 9.5 mm achieved a sensitivity of 66.7% and specificity of 60.0%. CONCLUSION: The diameter of the splenic vein can be used to predict esophageal and gastric fundic varices and their patterns.

Factor V Leiden is not commonly associated with idiopathic portal vein thrombosis in southern India.

BACKGROUND: Factor V Leiden has been reported in 2%-30% of patients with portal vein thrombosis. This wide variation makes it difficult to assess the importance of factor V Leiden as a predisposing factor. METHODS: Factor V Leiden was determined by restriction fragment length polymorphism in 112 patients with portal vein thrombosis, 104 with deep vein thrombosis and 98 control subjects. RESULTS: Only 3/112 (3%) patients with portal vein thrombosis had factor V Leiden, compared to 1/98 (1%) controls and 16/104 (15%) with deep vein thrombosis; of these, 3, 1 and 15, respectively, were heterozygous for this mutation. CONCLUSION: Factor V Leiden contributes little, if at all, to the development of portal vein thrombosis in southern India.

Fallot's tetralogy presenting with variceal bleed.

The erythrocytosis of Fallot's tetralogy may lead to spontaneous thrombosis at any site, but splenic vein thrombosis and variceal bleed is rarely a presentation of Fallot's tetralogy. A case of a 48 years old female with undiagnosed Fallot's tetralogy, presenting with variceal bleed due to splenic vein thrombosis, is reported. It is also interesting to note that the patient survived till this age without any medical or surgical treatment.

Tumores neuroendocrinos no funcionantes de páncreas / Pancreatic islet cell tumors

Antecedentes: Dentro del capítulo de las neoplasias de páncreas, los tumores insulares no funcionantes son los menos frecuentes. Generalmente son de diagnóstico tardío, de comportamiento biológico maligno en un 80 por ciento de los casos y presentan una tasa de sobrevida a los 5 años de 40 a 60 por ciento. Objetivo: Analizar la experiencia en este tipo de tumores en los últimos 10 años. Material y métodos: Desde enero de 1987 a enero de 1997 se operaron 23 pacientes con tumores insulares de páncreas, de los cuales 10 casos eran no funcionantes, 8 mujeres y 2 varones con una edad promedio de 49,5 años. El tiempo promedio transcurrido entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico fue de 1.5 años. El síntoma más frecuente fue el dolor abdominal. Todos fueron evaluados por ecografía y TAC. Ecoendoscopía en 5 casos, ecografía intraoperatoria en 5, RNM en 3 y angioresonancia en 1. En un caso localmente avanzado se realizó punción diagnóstica preoperatoria. Resultados: Nueve pacientes fueron resecados con criterio curativo, siendo un caso irresecable. Se realizaron una duodenopancreatectomía y 8 esplenopancreatectomías corporocaudales. El promedio de internación fue de 13 días. No se registró mortalidad perioperatoria. La tasa de morbilidad fue del 20 por ciento. El diagnóstico histológico fue tumor insular en los 10 casos, 8 de los cuales fue carcinoma insular. Al momento del análisis 4 pacientes se encontraban vivos y libres de enfermedad, 4 murieron a los 49, 50, 60 y 62 meses y dos fueron perdidos del seguimiento a los 18 y 24 meses. Conclusiones: Debido al comportamiento biológico maligno de estos tumores, la resección es la mejor opción independientemente del tamaño tumoral. Sin embargo, debido a que poseen mejor pronóstico que el adenocarcinoma, siempre se debe realizar diagnóstico histológico en los tumores considerados irresecables

Hodgkin's lymphoma of colon: an unusual cause of isolated splenic vein obstruction.

A case of splenic vein obstruction due to infiltration by Hodgkin's lymphoma of the colon is reported. The patient presented with massive upper gastrointestinal hemorrhage and a lump in the abdomen. Laparotomy revealed a colonic tumor infiltrating the splenic vein, causing left sided portal hypertension.

Esplenoportografia transparietal: seu valor na identificaçäo da síndrome de hipertensäo portal (por bloqueio pré e intrahepático), avaliaçäo de sua intensidade e suas possibilidades para a comprovaçäo de varizes esofagogástricas / Transparietal splenoportography: its value in identification of hypertension portal syndrome (by block pre and intrahepatic), evaluation of its intensidad for corroboration of esophageal and gastric varices

Foram analisadas 119 esplenoportografias, de 100 pacientes com suspeita clínica e laboratorial de hipertensäo portal (H.P.); o exame foi repetido em tempos diferentes 19 vezes. Dos 100 pacientes, 9 eram normais, e serviram como termo de comparaçäo. Do total, 57 eram esquistossomóticos da forma hepatoesplênica, 19 cirróticos, 6 tinham hipertensäo portal por bloqueio extra-hepático, 11 tinham a síndrome de Cruveilhier-Baungarten, e 8 foram submetidos a anastomoses porto-cava. Na análise do material verificamos que as veias esplênicas e porta apresentavam nos cirróticos e esquistossomóticos comprimento e diâmetros maiores de que nos indivíduos normais. Os diâmetros das veias porta e esplênicas eram maiores nos esquistossomóticos do que nos cirróticos. Já os comprimentos näo diferiram nos 2 grupos. A circulaçäo porta intra-hepâtica, nos cirróticos, é excessiva com distribuiçäo irregular, com distorçöes e estreitamentos. Já nos esquistossomóticos ela é abundante, com discretas distorçöes e sem amputaçöes. Com frequência observamos extravasamento de contraste em torno dos ramos dicotômicos de 1ª a 4ª ordem com sinal de Bogliolo. A circulaçäo colorretal é de observaçäo frequente em cirróticos como em esquistossomóticos, enquanto a congestäo portal também näo se refere nos 2 grupos. Na H.P. por bloqueio extra-hepático, a congestäo portal é sempre intensa, com circulaçäo colateral de direçäo centrípeta em relaçäo ao hilo hepático. Já na síndrome de Cruveilhier-Baumgarten ela é moderada. O estudo de funçäo hepática é mais alterado nos cirráticos. A esplenomanometria mostrou níveis elevados tanto em cirróticos como em esquistossomóticos, näo apresentando diferenças estatisticamente significantes nos 2 grupos, nem naqueles com circulaçäo colateral ou nos com e sem antecedentes de hemorragia digestiva ou ascite. Os doentes com congestäo portal menos intensa tiveram níveis pressóricos menos elevado do que aqueles com congestäo portal mais intensa. A esplenoportografia e a esplenomanometria, constituem exames subsidiários, de maior importância, para a avaliaçäo da permeabilidade e eficácia das anastomoses portocava artificiais. Para a avaliaçäo das varizes esofagogástricas, o RX e a esofagoscopia säo mais eficazes do que a esplenoportografia. A associaçäo dos 3 métodos aumentou esta eficácia de 84,9 por cento para 97,5 por cento. O resultado foi o mesmo quando analisamos em separado o grupo com e sem antecedente hemorrágico ou de ascite