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1.
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-157472

RESUMO

Joubert syndrome is a very rare condition seen in our country. Herein, we report a case of Joubert syndrome in a one year four months old, male baby from a consanguineous marriage presenting with delayed developmental milestone, hypotonia, abnormal respiratory pattern and nystagmus . Cranial MRI shows ‘‘Molar Tooth Sign’’.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Cerebelo/anormalidades , Vermis Cerebelar/diagnóstico , Consanguinidade , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Humanos , Índia , Lactente , Masculino , Hipotonia Muscular/diagnóstico , Nistagmo Congênito/diagnóstico , Transtornos da Motilidade Ocular/diagnóstico , Transtornos Respiratórios/diagnóstico , Síndrome
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