Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet
; 101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100092
2.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
3.
RAF1 variant in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1598-1602, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145547
4.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27234469
6.
Long-term remission of infantile Takayasu arteritis associated with germline CBL syndrome after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: A case report and literature review.
Transpl Immunol
; 83: 102013, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395087
7.
Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile.
Eur J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177409
8.
Two sisters resembling Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2552-5, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910232
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VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome: a case-control and family-based study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20140301
10.
Co-occurrence of Noonan and Cardiofaciocutaneous Syndrome Features in a Patient with KRAS Variant.
J Pediatr Genet
; 7(4): 158-163, 2018 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430033
11.
Proximal Deletion of 6q Overlapping with Toriello-Carey Facial Phenotype: Prenatal Findings, Clinical Course, Differential Diagnosis, and Review.
Mol Syndromol
; 9(1): 15-21, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29456478
12.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27631024
13.
A Deletion of More than 800 kb Is the Most Recurrent Mutation in Chilean Patients with SHOX Gene Defects.
Horm Res Paediatr
; 84(4): 254-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26337568
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Dandy-Walker malformation with postaxial polydactly: a new case of Pierquin syndrome.
Clin Dysmorphol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324646
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-830176
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Am J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12439903
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Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-45518
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12790082
19.
[Clinical, cytogenetic and molecular characterization of a new case of Nijmegen breakage syndrome in Chile]. / Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile.
Rev Med Chil
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15449558
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VEGFA polymorphisms and cardiovascular anomalies in 22q11 microdeletion syndrome: a case-control and family-based study
Biol. Res
; 42(4): 461-468, 2009. tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-537105
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