Detalles de la búsqueda
1.
Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 129-136, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378569
2.
Gender Differences in the Application of Spanish Criteria for Initiation of Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease in the Fabry Outcome Survey.
Int J Mol Sci
; 17(12)2016 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27886142
3.
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
; 34: 1-8, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087756
4.
Screening for late-onset Pompe disease in Internal Medicine departments in Spain.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 256, 2023 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37653444
5.
Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: comparison with men, using data from FOS--the Fabry Outcome Survey.
Mol Genet Metab
; 103(3): 207-14, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21543245
6.
Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 17: 337-348, 2020 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071926
7.
Clinical profile of women diagnosed with Fabry disease non receiving enzyme replacement therapy.
Med Clin (Barc)
; 153(2): 47-55, 2019 07 19.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30658922
8.
Long-term effect of 2 intensive statin regimens on treatment and incidence of cardiovascular events in familial hypercholesterolemia: The SAFEHEART study.
J Clin Lipidol
; 13(6): 989-996, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31706904
9.
Quantification of urinary derivatives of Phenylbutyric and Benzoic acids by LC-MS/MS as treatment compliance biomarkers in Urea Cycle disorders.
J Pharm Biomed Anal
; 176: 112798, 2019 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31394303
10.
[Fabry disease in Spain: first analysis of the response to enzyme replacement therapy]. / Enfermedad de Fabry en España: primer análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática.
Med Clin (Barc)
; 127(13): 481-4, 2006 Oct 07.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17043001
11.
[Fabry's disease in Spain. Study of 24 cases]. / Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos.
Med Clin (Barc)
; 123(2): 57-60, 2004 Jun 12.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15225486
12.
[Comparison of patients from a Spanish Registry of Fabry disease in two periods]. / Comparación de los pacientes de un registro español de enfermedad de Fabry en dos periodos de tiempo.
Med Clin (Barc)
; 139(9): 379-84, 2012 Oct 13.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22266083
13.
Clinical profile of women diagnosed with Fabry disease non receiving enzyme replacement therapy / Perfil clínico de mujeres diagnosticadas de la enfermedad de Fabry no tratadas con sustitución enzimática
Med. clín (Ed. impr.)
; 153(2): 47-55, jul. 2019. tab
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-183363
14.
Comparación de los pacientes de un registro español de enfermedad de Fabry en dos periodos de tiempo / Comparison of patients from a Spanish Registry of Fabry disease in two periods
Med. clín (Ed. impr.)
; 139(9): 379-384, oct. 2012. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-105482
15.
Enfermedad de Fabry en España: primer análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática / Fabry disease in Spain: first analysis of the response to enzyme replacement therapy
Med. clín (Ed. impr.)
; 127(13): 481-484, oct. 2006. tab, graf
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-049397
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