Detalles de la búsqueda
1.
The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25.
Neurogenetics
; 19(4): 215-225, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30039206
2.
A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype.
Rev Biol Trop
; 62(4): 1285-93, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25720167
3.
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models.
Neurogenetics
; 10(4): 275-87, 2009 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19290556
4.
Late onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family.
Neurol Res
; 31(3): 283-8, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18826755
5.
Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models.
Neurogenetics
; 10(4): 375-376, 2009 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25488817
6.
Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19q13.3.
Neuromuscul Disord
; 14(5): 301-6, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15099588
7.
A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype / Una familia costarricense afectada por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, debido a la mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) compartida con el haplotipo belga
Rev. biol. trop
; 62(4): 1285-1293, oct.-dic. 2014. ilus, graf, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-753690
8.
Annexin expression in inflammatory myopathies.
Muscle Nerve
; 30(1): 102-10, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15221885
9.
Charcot-Marie-Tooth disease: a novel Tyr145Ser mutation in the myelin protein zero (MPZ, P0) gene causes different phenotypes in homozygous and heterozygous carriers within one family.
Neurogenetics
; 4(4): 191-7, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12845552
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