Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
2.
Elevated second-trimester maternal serum ß-human chorionic gonadotropin and amniotic fluid alpha-fetoprotein as indicators of adverse obstetric outcomes in fetal Turner syndrome.
J Obstet Gynaecol Res
; 41(12): 1891-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26369382
3.
[C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects]. / Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de ninos afectados con defectos del tubo neural.
Invest Clin
; 56(3): 284-95, 2015 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26710543
4.
A Severe Case of Spondylometaphyseal Dysplasia Algerian Type with Two Mutations in COL2A1.
J Pediatr Genet
; 12(4): 339-341, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38162154
5.
Capsular warning syndrome and its clinical awareness and therapeutic approach: two case reports and a systematic review of the literature.
Front Neurol
; 14: 1177660, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37260605
6.
[Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported]. / Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente.
Arch Argent Pediatr
; 113(1): e10-3, 2015 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25622169
7.
[Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses]. / Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria.
Arch Argent Pediatr
; 113(2): e109-12, 2015 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25727835
8.
TSC2/PKD1 contiguous gene síndrome. / Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1.
Nefrologia
; 37(6): 663-665, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29122219
9.
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1 / TSC2/PKD1 contiguous gene síndrome
Nefrología (Madr.)
; 37(6): 663-665, nov.-dic. 2017. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-168657
10.
Identificación de la mutación ΔF508 en afectados con íleo meconial
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
; 76(1): 53-59, mar. 2016. ilus, tab
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: lil-788163
11.
Valores de referencia de β-glucosidasa y quitotriosidasa en gotas de sangre seca de lactantes venezolanos / Reference Values for β-glucosidase and chitotriosidase using dried blood spots in Venezuelan infants
Arch. venez. pueric. pediatr
; 79(4): 127-131, dic. 2016. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-838652
12.
Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e10-e13, ene. 2015.
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-132036
13.
Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e10-e13, ene. 2015.
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-134178
14.
Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente / Metatropic dysplasia in a girl with c. 1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported
Arch. argent. pediatr
; 113(1): e10-e13, ene. 2015. ilus
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: lil-734295
15.
Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de niños afectados con defectos del tubo neural / C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene in mothers of children affected with neural tube defects.
Invest. clín
; 56(3): 284-295, sep. 2015. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-841086
16.
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria / Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
Arch. argent. pediatr
; 113(2): e109-e112, abr. 2015. ilus, graf, tab
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-134142
17.
Alelo doble mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente con exostosis múltiple hereditaria / Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses
Arch. argent. pediatr
; 113(2): e109-e112, abr. 2015. ilus, graf, tab
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: lil-750456
18.
Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular / Type I Gaucher disease and pregnancy: molecular diagnostics
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
; 74(3): 210-216, sep. 2014. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-740395
19.
Alteraciones cardíacas en el Síndrome de Down. Unidad de Genética Médica, Universidad de Los Andes, Mérida- Venezuela
Pediátr. Panamá
; 43(1): 18-22, Abril 2014.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-848817
20.
Defecto del tubo neural, prolapso genital neonatal y polimorfismo de la metiltetrahidrofolato reductasa: presentación de un caso / NTD, neonatal genital prolapse and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism: case report
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
; 73(2): 132-137, jun. 2013. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-702795