Detalles de la búsqueda
1.
A novel interstitial deletion of 2q22.3 q23.3 in a patient with dysmorphic features, epilepsy, aganglionosis, pure red cell aplasia, and skeletal malformations.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1865-71, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25988649
2.
A novel homozygous mutation at the GAA gene in Mexicans with early-onset Pompe disease.
Acta Myol
; 32(2): 95-9, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24399866
3.
Clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 80(Supl 1): 47-52, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490689
4.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: the importance of early diagnosis.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 79(2): 129-134, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35468122
5.
Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5 / Clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 80(supl.1): 47-52, 2023. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1513765
6.
[Association between homozygous c.318A>GT mutation in exon 2 of the EIF2B5 gene and the infantile form of vanishing white matter leukoencephalopathy]. / Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 74(5): 364-369, 2017.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29382480
7.
[An atypical presentation of Infantile Alexander disease lacking macrocephaly]. / Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil sin macrocefalia.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 73(3): 196-201, 2016.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29421207
8.
[Reversible cortical atrophy secondary to anti-NMDA receptor antibody encephalitis]. / Atrofia cortical reversible secundaria a encefalitis por anticuerpos antirreceptor de NMDA.
Rev Neurol
; 60(10): 447-52, 2015 May 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25952599
9.
Frequency of SMN1 deletion carriers in a Mestizo population of central and northeastern Mexico: A pilot study.
Exp Ther Med
; 9(6): 2053-2058, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26136935
10.
[Anti-N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor encephalitis: experience with six pediatric patients. Potential efficacy of methotrexate]. / Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia con seis pacientes pediatricos. Potencial eficacia del metotrexato.
Rev Neurol
; 57(9): 405-10, 2013 Nov 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24150952
11.
[Diagnosis and treatment of Pompe disease]. / Diagnóstico y tratamiento en la enfermedad de Pompe.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 51(5): 536-51, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24144148
12.
Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente / Association between homozygous c.318A>GT mutation in exon 2 of the EIF2B5 gene and the infantile form of vanishing white matter leukoencephalopathy
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 74(5): 364-369, sep.-oct. 2017. graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-951273
13.
Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil sin macrocefalia / An atypical presentation of Infantile Alexander disease lacking macrocephaly
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 73(3): 196-201, may.-jun. 2016. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-839033
14.
Central nervous system infection in an immunocompetent Mexican child.
Pediatr Infect Dis J
; 33(9): 991, 995-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361026
15.
Hallazgos clínicos y moleculares en una paciente con ataxia por deficiencia de vitamina E, homocigota para la mutación c.205-1G>C en el gen TTPA / Clinical and molecular findings in a patient with ataxia with vitamin E deficiency, homozygous for the c.205-1G>C mutation in the TTPA gene
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 70(4): 314-319, jul.-ago. 2013. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-702405
16.
Uso de flunarizina en un caso con síndrome de Landau-Kleffner / Use of flunarizine in a case of Landau-Kleffner syndrome
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 68(1): 48-53, ene.-feb. 2011. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-700878
17.
Atrofia cortical reversible secundaria a encefalitis por anticuerpos antirreceptor de NMDA / Reversible cortical atrophy secondary to anti-NMDA receptor antibody encephalitis
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 60(10): 447-452, 16 mayo, 2015. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-137834
18.
Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia con seis pacientes pediátricos. Potencial eficacia del metotrexato / Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia con seis pacientes pediátricos. Potencial eficacia del metotrexato
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 57(9): 405-410, 1 nov., 2013. tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-117507
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