Detalles de la búsqueda
1.
Diversity of oncopharmacogenetic profile within Spanish population.
Pharmacogenet Genomics
; 34(5): 166-169, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488402
2.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 544-546, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487424
3.
Genetics and biochemistry of familial hypercholesterolemia in Southwest of the Iberian Peninsula. / Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica.
Clin Investig Arterioscler
; 33(2): 62-69, 2021.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33069457
4.
Contingent prenatal screening for frequent aneuploidies with cell-free fetal DNA analysis.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(4): 745-751, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247818
5.
Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations.
Med Clin (Barc)
; 152(2): 62-64, 2019 01 18.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29703613
6.
Language and Cognitive Impairment Associated with a Novel p.Cys63Arg Change in the MED13L Transcriptional Regulator.
Mol Syndromol
; 9(2): 83-91, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29593475
7.
Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 69(5): 382-384, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570138
8.
[Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy]. / Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia.
Med Clin (Barc)
; 146(4): 163-6, 2016 Feb 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26683077
9.
Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome. / Presentación clínica inusual y nueva mutación en un caso de síndrome triple A.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 2021 Jul 12.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34266807
10.
Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica / Genetics and biochemistry of familial hypercholesterolemia in Southwest of the Iberian Peninsula
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.)
; 33(2): 62-69, Mar-Abr. 2021. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-220860
11.
Hallazgo casual mediante array de polimorfismo de nucleótido simple. Síndrome de Warkany / Casual finding using single nucleotide polymorphisms arrays: warkany syndrome
Rev. lab. clín
; 12(4): e75-e80, oct.-dic. 2019. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187317
12.
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Rev. lab. clín
; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176972
13.
[Genetic predisposition to childhood cancer]. / Predisposición genética al cáncer infantil.
An Pediatr (Barc)
; 87(3): 125-127, 2017 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28283310
14.
Predisposición genética al cáncer infantil / Genetic predisposition to childhood cancer
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(3): 125-127, sept. 2017. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166294
15.
Utilidad del estudio molecular de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar; detección de una nueva mutación genética / Usefulness of molecular study of familial hypocalciuric hypercalcemia; detection of a new genetic mutation
Rev. lab. clín
; 10(3): 154-157, jul.-sept. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-164883
16.
Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations / Síndrome de Noonan: fenotipo grave y mutaciones en el gen PTPN11
Med. clín (Ed. impr.)
; 152(2): 62-64, ene. 2019.
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-181822
17.
Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia / Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy
Med. clín (Ed. impr.)
; 146(4): 163-166, feb. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-147840
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